肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-组织检测服务。预约电话：400-178-9498

45持续咳嗽就诊，CT检查发现右肺3cm占位，穿刺活检确诊为肺在中国，肺癌年82.8万例（国家癌症中心2022年数据小细胞肺癌占比85%。该19.7%，男性女性的2.3倍，高发年龄集中在50-75外显子组基因检测升级版-组织通过NGS技术同步分析肿瘤组织和血液样本，7涵盖靶向治疗遗传分子图谱。

2. 检测

3. 检测技术原理

四步标准化流程：

• 建库：组织DNA与白细胞DNA分别进行片段化末端修复
• 捕获：探针杂交捕获2.1万个外显子区域
• 测序：双端150bp高通量测序，组织深度≥500×，血液≥100×
• 生信分析：采用ISO认证流程进行突变注释和临床解读

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 耐药进展：寻找二线治疗靶点（如EGFR T790M）
• 术后监测：评估MRD）风险
• 遗传评估：有家族史或早
• 高危筛查：影像学异常

5. 检测流程

标准化操作路径：

1. 医嘱：临床医师填写检测申请单
2. 样本采集：石蜡组织≥5片（厚度4μm），EDTA抗凝外周血5mL
3. 样本运输：72℃冷链送达实验室
4. 实验室检测：质控合格后启动测序流程
5. 报告发放：电子版+纸质版同步交付

6. 预防与监测

对于：

• 前2年每3个月复查肿瘤标志物+影像学
• 6个月进行ctDNA动态监测
• MRD阳性治疗

7. 报告解读

以李女士的为例：

• I类变异：PIK3CA H1047R（NMPA批准Alpelisib适应症）
• II类变异：BRCA2胚系突变（提示奥拉帕利跨适应症使用可能）
• 临床试验