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肺癌靶向120基因检测(组织)

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县肺癌靶向120基因检测(组织)服务,咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥11540
¥15002
省¥3462
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

一、项目介绍:精准诊疗时代,为肺癌患者点亮希望之光

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌靶向120基因检测(组织)检测服务。预约电话:400-178-9498

王先生,58岁,因持续咳嗽、胸闷就医,CT检查发现右肺占位,经支气管镜活检确诊为肺腺癌。面对诊断,他和家人最迫切的问题是:接下来该如何治疗?有没有更精准、副作用更小的药物?这不仅是王先生的困惑,也是中国每年近百万新发肺癌患者共同面临的抉择。肺癌是我国发病率和死亡率均居首位的恶性肿瘤,根据中国国家癌症中心最新统计数据,我国肺癌年新发病例数约82.8万,年死亡病例数约65.7万,严重威胁国民健康。肺癌整体5年生存率在过去十年虽有提升,但仍不足20%。发病年龄以40岁以上中老年为主,高发年龄在60-79岁之间,男性发病率显著高于女性,男女比例约为2:1:。面对如此严峻的形势,传统的“一刀切”式治疗模式已难以满足临床需求,以基因检测为核心的精准医疗,正成为改变肺癌诊疗格局的关键力量。

肺癌靶向120基因检测(组织)正是基于此背景诞生的新一代精准检测方案。它采用下一代测序技术,一次性对与肺癌发生、发展、耐药及治疗相关的120个关键基因进行深度测序,同时整合微卫星不稳定性及同源重组修复相关基因信息,并涵盖化疗药物敏感性相关基因。该检测旨在从一份组织样本中,为临床医师和患者提供最全面的分子图谱,服务于辅助诊断、靶向及化疗用药指导、预后评估与监控等多个环节,报告周期为10个工作日,为快速制定治疗方案争取宝贵时间。

二、检测内容详解:全景基因图谱,解锁精准治疗密码

本检测的核心价值在于其内容的广度与深度。它不仅覆盖了非小细胞肺癌中经典的驱动基因,还囊括了新兴的治疗靶点、耐药机制相关基因以及预测免疫治疗和化疗疗效的生物标志物。以下为部分核心检测内容示意:

基因 主要突变类型 关联靶向药物(示例) 主要临床适应症 证据等级
EGFR 敏感突变(如19del, L858R)、耐药突变(如T790M, C797S) 吉非替尼、奥希替尼等 晚期NSCLC一线及后线靶向治疗 I级
ALK 融合/重排 克唑替尼、阿来替尼等 晚期NSCLC靶向治疗 I级
ROS1 融合/重排 克唑替尼、恩曲替尼等 晚期NSCLC靶向治疗 I级
KRAS G12C等点突变 索托雷塞等 携带KRAS G12C突变晚期NSCLC I级
MET 14号外显子跳跃突变、扩增 赛沃替尼、卡马替尼等 MET异常晚期NSCLC I/II级
RET 融合/重排 塞普替尼、普拉替尼等 RET融合阳性晚期NSCLC I级
NTRK1/2/3 融合/重排 拉罗替尼、恩曲替尼等 NTRK融合阳性实体瘤 I级
BRAF V600E等点突变 达拉非尼+曲美替尼 BRAF V600E突变晚期NSCLC I级
PD-L1(免疫组化补充) 蛋白表达 帕博利珠单抗等免疫检查点抑制剂 晚期NSCLC免疫治疗 I级
MSI(微卫星不稳定性) 基因组不稳定状态 帕博利珠单抗等 MSI-H/dMMR实体瘤免疫治疗 I级
ERCC1, RRM1等 基因多态性/表达 铂类、吉西他滨等化疗药物 化疗疗效与毒性预测 II/III级

通过这样一张全面的基因“地图”,临床医生可以清晰地看到患者肿瘤的分子特征全貌,从而制定出“量体裁衣”式的个体化治疗方案。

三、检测技术原理:高通量测序,精准解码生命信息

本检测基于下一代测序技术,其流程精密、标准,确保结果的准确性与可靠性。

  • 样本处理与建库:从送检的石蜡切片、石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取高质量的肿瘤DNA。经过质检合格后,将DNA片段化,并在两端连接上特定的测序接头,构建成可用于测序的文库。
  • 目标区域捕获与富集:使用特异性探针与文库中的目标基因区域(即本检测涵盖的120基因及相关区域)进行杂交捕获,将目标DNA片段富集出来,去除无关序列,确保测序资源高效集中于关键基因。
  • 高通量测序:将富集后的文库加载至高通量测序仪上进行双端测序。该技术可同时对数百万个DNA片段进行并行测序,产生海量的序列数据。
  • 生物信息学分析:这是将原始数据转化为临床知识的关键步骤。通过专业的生物信息学流程,将测序得到的序列与人类参考基因组进行比对,识别出单核苷酸变异、小片段插入缺失、基因拷贝数变异、基因融合等多种类型的基因突变,并经过严格过滤和注释,最终生成一份详尽的变异列表。

四、适用人群:贯穿诊疗全程,多场景精准赋能

肺癌的精准管理是一个全程化的过程,本检测适用于以下不同临床场景的患者:

  • 初诊分型:对于新确诊的晚期非小细胞肺癌患者,尤其是肺腺癌、大细胞癌或未知分型的患者,进行全面的基因检测是标准动作。这有助于明确驱动基因,寻找一线靶向治疗机会,避免盲目化疗。
  • 耐药换药:对于既往接受靶向治疗(如EGFR-TKI)后出现疾病进展的患者,检测有助于揭示耐药机制(如EGFR T790M、C797S突变, MET扩增等),为后续靶向药物的选择或联合治疗方案提供关键依据。
  • 术后监测与预后评估:对于可手术切除的早中期患者,通过对手术组织进行检测,可以评估复发风险,发现潜在的靶点,为术后辅助靶向治疗(如EGFR突变患者的奥希替尼辅助治疗)提供决策支持,并建立个体化的监测基线。
  • 遗传风险评估:对于有肺癌家族史、年轻发病或多原发癌的患者,检测中包含的HRR等基因有助于评估是否存在遗传性肿瘤综合征风险,为患者及其家属的癌症风险管理提供线索。
  • 疑难病例筛查:对于经标准检测未发现常见驱动基因突变,或病理类型不典型的患者,大Panel检测有助于发现罕见靶点(如NTRK融合、RET融合等),为患者争取进入靶向治疗或临床试验的机会。

五、检测流程:标准化操作,确保质量与时效

从临床决策到获取报告,整个过程清晰规范:

  1. 临床评估与医嘱:临床医生根据患者病情,判断检测必要性并开具检测申请。
  2. 样本采集与处理:根据临床情况,采集石蜡切片、穿刺活检组织等样本,按要求进行预处理、固定和标记。
  3. 样本寄送与接收:样本在低温条件下安全转运至检测实验室,实验室核对样本信息并进行初步质检。
  4. 实验室检测与分析:样本进入严格的实验室流程,包括DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析,整个过程在质量控制体系下完成。
  5. 报告生成与交付:生成包含所有突变详情、临床意义解读、用药建议及临床试验信息的综合报告,在约定周期内送达临床医生手中。

六、预防与监测:从治疗到管理,构建长期健康防线

肺癌的治疗不仅是消除病灶,更是长期的健康管理。基于基因检测结果的精准治疗是第一步,后续的系统性监测同样至关重要。

  • 术后规律随访:对于接受根治性手术的患者,建议术后前2年每6个月进行一次全面复查(包括胸部CT、肿瘤标志物等),2年后可酌情延长间隔。有高危因素(如驱动基因阳性)者需加强监测。
  • ctDNA动态监测与MRD评估:循环肿瘤DNA检测是一种“液体活检”技术,通过抽血即可监测肿瘤基因变异。在术后或治疗后的特定时间点(如术后1个月、辅助治疗后)进行ctDNA检测,若结果为阴性(即未检测到肿瘤相关突变),提示分子层面微小残留病灶阴性,可能与更低的复发风险和更好的预后相关。治疗期间定期监测ctDNA,可以比影像学更早地提示疗效或发现耐药克隆,指导治疗策略的及时调整。
  • 综合健康管理:戒烟、避免职业暴露、均衡饮食、适度锻炼以及保持良好的心理状态,是肺癌全程管理的重要组成部分。

七、报告解读:从数据到决策,赋予临床 actionable 洞见

一份专业的检测报告是连接检测技术与临床实践的桥梁。我们的报告力求清晰、准确、具有可操作性:

  • 突变分类与解读:报告将检出的突变分为不同等级,如“Ⅰ类:具有明确临床意义的变异”(对应已获批的靶向药物)、“Ⅱ类:可能具有临床意义的变异”(对应临床试验阶段的药物或潜在靶点)等,并详细说明其生物学意义。
  • 个体化用药建议:基于突变结果和最新的临床指南、共识及药物获批情况,为患者列出可能受益的靶向药物、化疗药物或免疫治疗选择,并标注证据等级和用药线数(如一线、二线)。
  • 临床试验匹配:对于当前标准治疗选择有限或已耐药的患者,报告会筛选并推荐国内外正在进行的、与其基因突变匹配的临床试验信息,为患者提供新的希望和选择。
  • 遗传咨询提示:若检测发现与遗传性肿瘤综合征相关的高风险胚系突变,报告会给出明确的遗传咨询建议,提示进行遗传验证及家系管理的重要性。

李女士,一位46岁的晚期肺腺癌患者,正是通过这项检测发现了罕见的ROS1基因融合,从而及时用上了对应的靶向药物,病情得到了快速控制,生活质量显著改善。她的故事印证了全面基因检测在精准医疗中的核心价值。肺癌靶向120基因检测(组织),以其全面的基因覆盖、严谨的技术流程和临床导向的报告解读,致力于成为临床医生手中强有力的决策工具,为每一位肺癌患者照亮通往精准治疗的道路。

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