HER2拷贝数变异检测

临床场景

在凉山彝族自治州金阳县做HER2拷贝数变异检测，推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HER2拷贝数变异检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，一位45岁女性拿着报告面露忧虑："医生，我的组化显示HER2(2+)，接下来该怎么治疗？"主治医师翻看检查结果后建议："需要进一步做HER2基因拷贝数检测确认扩增状态，这将直接影响靶向治疗方案的选择。"

1. 项目介绍

HER2拷贝数变异检测是通过数字PCR技术精准定量HER2基因扩增状态的分子诊断项目。

中国学数据（国家癌症中心2022年报）：

• 年新例：42万例
• ：女性恶性肿瘤首位（29.3/10万）
• 死亡率：女性肿瘤第4位（7.3/10万）
• 5年生存率：82.0%
• 高发年龄：45-55岁
• 性别比例：女性占99.7%

除外，HER2扩增在胃癌（12%）、结直肠癌（5%）、非小细胞肺癌（3%）等实体瘤中均有分布，本检测适用于所有需评估HER2状态的癌种。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

数字PCR工作流程：

1. 提取：根据不同样本类型采用优化提取方案
2. 微滴生成：将反应体系分割为2万+个微滴
3. PCR扩增：HER2基因与参考基因同步扩增
4. 读取：通过微滴信号统计分析拷贝数
5. 结果判读：按ASCO/CAP标准定义扩增状态

相比FISH检测，数字PCR更高灵敏度（0.1% vs 10%）、更好组织性和定量精确度。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊诊断
• 耐药换药：抗HER2治疗进展后的再评估
• 术后监测：治疗期间微小残留监测
• 遗传评估：有家族史胚系检测
• 筛查应用：HER2低表达人群治疗机会筛查

5. 检测流程

1. 医生医嘱：检测申请单并签署同意
2. 样本采集：选取最适合的样本类型（新鲜组织）
3. 样本送检：按生物要求运输至实验室
4. 实验室检测：接收样本后5个工作完成
5. 报告发放：电子版/纸质版多重审核后发出

6. 预防与监测

术后随访方案：

• 0-3年：每3个月ctDNA动态监测
• 3-5年：每6个月影像学联合液体活检
• 5年以上：年度MRD评估

对于HER2阳性，治疗期间建议每2个周期进行ctDNA定量监测，较影像学可提前8-12周预测疗效。

7. 报告解读

检测报告三个核心部分：

• 突变分类：明确标注HER2扩增状态及拷贝数
• 用药建议：按NCCN/CSCO指南治疗方案
• 临床试验：符合组条件的在研新药信息

特殊说明：对于血浆检测结果阴性但临床高度可疑，建议重复检测或组织验证。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。