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防癌先锋基因检测
宁南县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州宁南县防癌先锋基因检测服务，咨询热线4001789498。位于凉山州宁南县宁远镇南丝路北延段南丝路47号（如需办理，需提前预约），权威实验室检测，报告准确可靠。
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¥1248
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1. 项目介绍
宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的防癌先锋基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498
45岁的王持续便血就诊，肠镜发现乙状结肠肿确诊在中国，结直肠癌年55.5万例（国家癌症中心2022年第二位，死亡率位。5年生存率为57.6%，高发年龄为45-65岁，男女比例约为1.3:1。通过防基因检测，王APC基因胚系突变，提示林奇综合征可能，这为后续治疗方案选择和家族成员筛查提供了重要依据。
2详解
3. 检测技术原理
基因检测采用NGS技术：
- 建库阶段：提取DNA后经片段化、末端修复、加接头
- 捕获阶段：采用探针杂交捕获19个男性肿瘤易感基因
- 测序阶段：Illumina平台双端150bp测序，平均500X深度
- 生信分析：经BWA比对、GATK变异检测、ANNOVAR注释
4. 适用人群
- 初诊分型：新确诊恶性肿瘤需分子
- 耐药换药：一线治疗失败需寻找替代方案
- 术后监测：根治术后微小
- 遗传评估：有肿瘤家族史的健康人群筛查
- 高危筛查：特定癌种高风险人群早期筛查
5. 检测流程
- 医嘱：临床医师根据适应检测申请
- 样本采集：外周血10mL（EDTA抗凝）或组织标本
- 样本送检：冷链运输至中心实验室
- 实验室检测：流程
- 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读
6. 预防与监测
以李女士BRCA2突变为例的监测方案：
- 术后随访：前2年每3个月复查肿瘤标志物+影像学
- ctDNA监测：治疗期间每2周期检测一次
- MRD评估：术后1个月基线检测，后每6个月复查
- 家族筛查：一级亲属建议进行基因检测
7. 报告解读
- 突变分类：按/可能US/可能良性/良性
- 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物推荐
- 临床试验>：基于变异特征筛选适合的临床试验方案
报告特别标注中国人群突变频率数据，并依据CSCO指南给出分级推荐意见。
