肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

这是肿瘤患者和家属最常见的疑问。随着精准医学发展，基因检测已成为肿瘤诊疗的重要工具。它能揭示肿瘤的分子特征，指导靶向用药选择，预测治疗反应，评估预后风险，并为复发监测提供分子标志物。

1. 项目介绍

肿瘤120基因ctDNA突变检测是基于新一代测序技术(NGS)的液体活检方案，覆盖120个肿瘤相关基因(含MSI和28个HRR基因)及化疗药物相关基因。通过分析血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)，实现无创、动态的肿瘤分子图谱检测。

• 年新发肿瘤病例：约482万例
• 发病首位：肺癌（年新发82.8万例）
• 死亡率首位：肺癌（年死亡65.7万例）
• 总体5年生存率：40.5%（城市45.3%，农村34.8%）
• 高发年龄：60-74岁（占全部新发病例48.3%）
• 男女比例：恶性肿瘤总体发病率男性高于女性（1.28:1）

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

完整工作流程：

• 建库：血浆游离DNA片段化、末端修复、接头连接
• 捕获：120基因panel杂交捕获，富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端测序（平均深度≥10,000X）
• 生信分析：变异识别（SNV/InDel/CNV/Fusion）、质控过滤、注释解读
• 报告生成：临床意义解读和用药建议

4. 适用人群

主要临床场景：

• 初诊分型：晚期肿瘤患者的首次分子分型（尤其组织获取困难者）
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制和后续方案
• 术后监测：根治性治疗后微小残留病灶(MRD)评估
• 遗传评估：筛查可能遗传易感基因（如BRCA1/2）
• 高危筛查：特定高危人群的早期筛查（需结合其他指标）

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱确认：临床医生开具检测申请单
• 样本采集：10mL外周血（Streck管采集，避免溶血）
• 样本运输：4-25℃保存，48小时内送达实验室
• 实验室检测：10个工作日内完成检测
• 报告发放：电子版+纸质版报告，含专业解读

6. 预防与监测

动态监测策略：

• 术后随访：根治术后每3-6个月ctDNA监测（连续2次阴性可延长间隔）
• MRD评估：术后4周基线检测，辅助判断复发风险
• 治疗监测：靶向治疗每2-3周期评估ctDNA变化
• 复发预警：ctDNA阳性早于影像学复发中位时间5.2个月

7. 报告解读

核心内容框架：

• 突变分类：明确报告驱动突变/伴随突变/耐药突变
• 用药建议：相应NCCN/CSCO指南推荐药物（标注证据等级）
• 临床试验：匹配的国内注册临床试验（若有）
• 遗传咨询：胚系突变阳性的后续处理建议
• 监测方案：根据突变谱制定个体化监测计划

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。