妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• ：年新例约42万例，女性首位(43.34/10万)，5年生存率82.0%
• 卵巢癌：年新例5.7万例，死亡率妇科肿瘤首位(3.31/10万)，5年生存率39.1%
• 宫颈癌：年新例11.9万例，14.6/10万，5年生存率67.6%
• 癌：年新例8.1万例，呈上升趋势(9.9/10万)，5年生存率72.8%
• 癌：年新例7.5万例，男性泌尿系统首位肿瘤，5年生存率66.4%

本检测通过NGS技术对胸水样本中的172个肿瘤基因进行深度测序，覆盖靶向治疗、治疗、遗传风险评估等位点，为临床决策提供分子层面的精准依据。

2. 检测详解

3. 检测技术原理

• 建库：提取胸水cfDNA，进行末端修复和接头连接
• 捕获：采用探针杂交捕获172个目标基因区域
• 测序：Illumina平台双端测序(150bp)，平均深度1000X
• 生信分析：突变检测(VAF≥1%)、CNV分析、MSI计算、TMB评估

该技术对胸水样本的检测灵敏度可达85%以上，特异性＞99%，可有效肿瘤异质性影响。

4. 适用人群

• 初诊分型：晚期确定分子分型指导一线治疗
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制和替代方案
• 术后监测：评估微小残留(MRD)和复发风险
• 遗传评估：有家族史筛查遗传性肿瘤综合征
• 筛查：不明原因胸水查找肿瘤起源

5. 检测流程

1. 临床医生医嘱并签署同意
2. 采集20ml胸水(EDTA抗凝管保存)
3. 4℃冷链运输至实验室(72)
4. 实验室收样后7个工作完成检测
5. 生成专业报告并由分子肿瘤专家委员会(MTB)审核

6. 预防与监测

术后随访：

• 期：每6个月监测肿瘤标志物+影像学
• -期：前2年每3个月ctDNA监测，后3年每6个月监测

MRD评估：术后4周检测ctDNA水平，阳性预测值达92%

遗传预防：BRCA突变携带建议35岁后行预防性输卵管卵巢切除术

7. 报告解读

• 突变分类：按ACMG标准分为、可能、VUS等
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级和医保适应症
• 临床试验：提供符合组条件的在研新药信息

报告将明确标注'临床意义明确'的变异，并给出基于循证医学的治疗推荐方案，对于意义未明变异(VUS)将提示解读。

本检测适用于无法获取组织样本的晚期，胸水检测与组织检测的一致性研究显示，在驱动基因检测方面一致性可达83.6%，是理想的替代标本来源。