洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)

洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)专业介绍

TM实体瘤全程管理(7次MRD)，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)检测服务。预约电话：400-178-9498

项目介绍

在实体肿瘤的临床管理中，微小残留病灶（MRD）的监测是评估治疗效果、预测复发风险和指导后续干预的关键环节。“洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(7次MRD)”是一款基于下一代测序（NGS）技术的液体活检产品，旨在通过连续、动态的循环肿瘤DNA（ctDNA）监测，为实体瘤患者提供覆盖围手术期及辅助治疗后的全程化管理方案。该方案的核心在于术后基线检测结合后续六次高时间密度的监测，构建个体化的MRD图谱，从而实现复发风险的精准分层与早期预警。

以肺癌和肠癌为例，其在中国的最新流行病学数据凸显了进行有效全程管理的紧迫性。肺癌是中国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤。根据中国国家癌症中心最新统计数据，中国肺癌年新发病例数约82.8万，发病率约为57.2/10万，整体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。高发年龄集中在60-75岁，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2:1。结直肠癌同样是中国高发癌种，年新发病例数约55.5万，发病率约为38.7/10万，5年生存率约为56.9%。其高发年龄在50岁以上，男女比例较为接近，约为1.2:1。对于这些高发癌种，传统影像学监测存在灵敏度不足、滞后等局限，基于ctDNA的MRD监测为提升患者生存率提供了新的技术路径。

检测内容详解

本检测基于患者个体化的肿瘤组织测序信息，定制个性化监测Panel，随后在血液样本中高灵敏度地追踪对应的克隆相关变异。其核心监测内容涵盖多种与肿瘤发生、发展及耐药相关的基因突变类型。

该个性化MRD监测方案，相比固定Panel的监测方案，能够更精准地锁定患者特有的肿瘤克隆特征，有效避免因肿瘤异质性或克隆进化导致的漏检，尤其适用于经过多线治疗后基因图谱可能发生变化的患者。

检测技术原理

本检测采用国际领先的NGS技术平台与超高深度测序策略，确保对ctDNA中极低丰度变异的高效捕获与准确分析。

• 建库：从组织（福尔马林固定石蜡包埋样本）或外周血（cfDNA）中提取基因组DNA。经过质检后，进行DNA片段化、末端修复、加接头等步骤，构建适用于杂交捕获的NGS文库。
• 捕获：针对患者肿瘤组织测序结果，合成个性化的生物素标记探针池。通过液相杂交捕获技术，从血液cfDNA文库中富集与患者肿瘤克隆相关的特定基因序列。
• 测序：将捕获后的文库进行PCR扩增，在NGS测序仪上进行双端超高深度测序（通常测序深度可达10,000X以上），以检测血液中低至0.02%的微量肿瘤DNA变异。
• 生信分析：原始测序数据经过质控、比对、去重后，使用经过严格验证的生物信息学算法进行变异识别。通过背景噪音建模和统计学过滤，区分真实体细胞突变与测序错误，最终生成MRD定性（阳性/阴性）及定量（ctDNA浓度）结果。

适用人群

该全程管理方案主要适用于有意向进行精细化术后管理的I-III期实体瘤患者，涵盖以下临床场景：

• 初诊分型与基线建立：拟接受根治性手术的早中期患者，通过手术组织样本测序，建立个体化肿瘤基因指纹图谱，作为后续MRD监测的比对基线。
• 术后辅助治疗疗效监测：正在接受术后辅助化疗、靶向或免疫治疗的患者，通过动态监测评估治疗是否有效清除ctDNA，为治疗时长调整提供参考。
• 根治性治疗后的复发监测：已完成所有计划性根治治疗（手术+辅助治疗）的患者，进入主动监测阶段。通过预设的7次时间点（如术后第1个月、3个月、6个月、12个月等）检测，早于影像学发现分子层面复发。
• 耐药与换药评估：对于监测过程中出现MRD由阴转阳，或ctDNA浓度持续升高的患者，提示可能存在耐药或微小病灶进展，可提示临床考虑更换治疗方案或提前干预。
• 高风险人群的筛查与评估：部分具有遗传高风险因素的患者，可作为传统影像学筛查的补充手段。

检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范，确保检测质量与时效。

1. 医嘱开具：临床医师根据患者病情，评估并开具检测申请单。
2. 样本采集：采集患者的手术或活检肿瘤组织样本（用于基线建库）以及外周血样本（用于后续每次MRD监测）。血液样本需使用专用cfDNA采血管。
3. 样本寄送：样本按要求处理后，低温冷链运输至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
5. 报告出具：检测完成后，专业团队审核数据并生成报告，报告周期为7个工作日。报告将通过安全方式送达主治医师。

预防与监测

对于早中期实体瘤患者，系统性的术后随访和监测是改善预后的重要保障。传统随访主要依赖肿瘤标志物和影像学检查（如CT），但存在灵敏度不足或辐射暴露等问题。整合ctDNA-MRD监测的随访策略如下：

• 术后随访频率：通常建议术后前2年每3-6个月随访一次，第3-5年每6-12个月随访一次，5年后酌情延长间隔。ctDNA监测可与此时间框架结合，尤其在复发高风险期增加监测密度。
• ctDNA监测方案：“洞微GENETRON MRD TM”提供7次标准检测节点，通常覆盖术后第1、3、6、12、18、24、36个月。首次检测（基线）需结合组织样本，后续每次仅需采血即可。
• MRD评估与临床决策：MRD持续阴性提示复发风险极低，可增强患者信心，并可能支持减少不必要的影像学检查。一旦出现MRD阳性，尤其是连续两次阳性或ctDNA浓度快速上升，则强烈提示存在影像学不可见的微小残留或复发，临床医师应提高警惕，考虑进行更精细的影像学评估（如PET-CT）或启动干预性治疗。

报告解读

检测报告为临床决策提供结构化信息，需由专业医师结合患者具体病情进行解读。

• MRD状态判定：明确给出本次检测的MRD结果为“阴性”（未检测到有效追踪的肿瘤分子特征）或“阳性”（检测到与基线组织匹配的肿瘤分子特征）。
• ctDNA定量信息
• 突变列表详情
• 动态趋势分析：对于多次检测的患者，报告会展示关键突变等位基因频率的变化趋势图，直观反映肿瘤负荷的分子水平变化。
• 临床意义注释：报告会列出检测到的突变在肿瘤发生、发展中的已知生物学意义，并可能提示与耐药相关的基因变异。
• 用药建议提示：若检测到明确的靶向药物相关敏感或耐药突变，报告会提供相关的靶向治疗药物信息，供临床参考。
• 临床试验匹配：基于检测到的分子特征，报告可能提示患者是否有机会参与针对特定生物标志物的新药临床试验，为后续治疗提供更多选择。