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妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州木里藏族自治县妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T服务,咨询热线4001789498。位于木里县乔瓦镇新兴路936号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥8640
¥11232
省¥2592
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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报告权威
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-151基因(组织版)-单T检测服务。预约电话:400-178-9498

当患者或家属面对乳腺癌、卵巢癌等妇科肿瘤诊断时,常会疑惑为何需要进行基因检测。作为临床医生,我们建议检测的核心价值在于:通过揭示肿瘤的分子特征,为精准治疗提供循证依据,避免"一刀切"的盲目用药,同时评估遗传风险和预后分层。

1. 项目介绍

本检测针对妇瘤及生殖系统肿瘤设计,覆盖151个关键基因的全面分析。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 乳腺癌年新发病例约42万,占女性恶性肿瘤24.2%,5年生存率82%
  • 卵巢癌年新发5.7万例,死亡率居妇科肿瘤首位,5年生存率仅39%
  • 宫颈癌年新发11.9万例,高发年龄45-55岁,5年生存率67%
  • 子宫内膜癌年新发6.6万例,发病率年均增长3.5%,5年生存率72%

这些数据凸显了精准诊疗的迫切需求,特别是卵巢癌等预后较差癌种,分子分型可显著改善治疗决策。

2. 检测内容详解

基因类别 代表基因 突变类型 相关靶向药 证据等级
HRR通路 BRCA1/2, PALB2 胚系/体系突变 PARP抑制剂 1级
PI3K通路 PIK3CA, PTEN 点突变/缺失 Alpelisib 2级
HER2信号 ERBB2, ERBB3 扩增/突变 曲妥珠单抗 1级
免疫治疗 POLE, POLD1 错配修复缺陷 PD-1抑制剂 2级

3. 检测技术原理

采用NGS技术流程:

  • 建库:提取DNA后片段化,加接头构建测序文库
  • 捕获:探针杂交富集目标区域,覆盖151基因全外显子
  • 测序:Illumina平台双端测序,平均深度>500×
  • 生信分析:突变调用采用GATK流程,CNV分析通过read depth评估

4. 适用人群

  • 初诊分型:晚期患者分子分型指导一线治疗
  • 耐药换药:进展后探索耐药机制和替代方案
  • 术后监测:高风险患者微小残留病灶评估
  • 遗传评估:早发/家族史患者胚系突变筛查
  • 筛查辅助:不典型增生患者的恶变风险预测

5. 检测流程

  1. 医嘱开具:临床医生评估适应症
  2. 样本采集:石蜡切片(厚度5μm,肿瘤含量≥20%)
  3. 样本送检:专用转运箱冷链运输
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版,含临床解读

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理:

  • BRCA突变携带者建议每6个月CA125+超声监测
  • 术后2年内每3个月ctDNA动态监测
  • MRD阳性患者考虑强化辅助治疗
  • 一级亲属遗传咨询建议

7. 报告解读

报告将明确标注:

  • 突变分类:致病/可能致病/意义未明
  • 用药建议:NCCN/CSCO指南推荐方案
  • 临床试验:匹配的国内注册试验信息
  • 遗传风险:胚系突变的家系管理建议

本检测通过多维度分子特征分析,为妇瘤患者提供从诊断到治疗的全周期决策支持,符合当前精准医学实践标准。

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