妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的妇瘤&生殖系统肿瘤-172基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性头痛和视力模糊就诊，MRI检查发现脑部多发占位性病变，经病理证实为转移性卵巢癌。由于传统组织活检难以实施，临床采用脑脊液样本进行172基因检测，成功检出BRCA1致病突变，为后续PARP抑制剂治疗提供了关键依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌年新发病例约5.7万例，占女性恶性肿瘤的3.4%
• 5年生存率仅为39%，显著低于乳腺癌(82%)等常见妇科肿瘤
• 高发年龄为50-60岁，城市地区发病率是农村的1.8倍

本检测覆盖172个与妇瘤及生殖系统肿瘤密切相关的基因，通过脑脊液ctDNA检测实现微创分子分型，尤其适用于中枢神经系统转移患者的治疗决策。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：采用双端分子标签技术，消除PCR重复误差
• 捕获：定制化探针覆盖172基因全部外显子及部分内含子
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥10000X
• 生信分析：经FDA认证的变异解读流程，同步分析SNV/Indel/CNV/Fusion

4. 适用人群

五大临床场景：

• 初诊分型：晚期患者一线治疗前的分子图谱构建
• 耐药换药：治疗进展后的耐药机制解析
• 术后监测：手术切除后的微小残留病灶评估
• 遗传评估：家族史阳性患者的胚系突变筛查
• 高危筛查：BRCA等基因突变携带者的早期监测

5. 检测流程

标准化操作：

1. 医嘱：临床医师开具检测申请单
2. 取样：腰椎穿刺获取3-5ml脑脊液
3. 送检：专用cfDNA保存管冷链运输
4. 实验室：72小时内启动检测
5. 报告：7个工作日内出具电子/纸质报告

6. 预防与监测

长期管理方案：

• 术后随访：前2年每3个月检测脑脊液ctDNA
• MRD评估：采用个性化追踪突变监测复发
• 预防策略：BRCA突变携带者建议每6个月CA125+影像学检查

7. 报告解读

核心内容框架：

• 突变分类：按致病性分级(致病/可能致病/VUS)
• 用药建议：标注NCCN指南推荐等级
• 临床试验：匹配国内开展中的相关试验
• 遗传咨询：胚系突变阳性的家系管理建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。