E-单样本-甲状腺癌38血液基因检测

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做E-单样本-甲状腺癌38血液基因检测，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌38血液基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

甲状腺癌是中国最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，甲状腺癌年新发病例数已位居我国恶性肿瘤前列，其发病率呈现持续快速上升趋势。尽管甲状腺癌整体预后相对较好，但不同病理类型的预后差异显著，其中低分化甲状腺癌、甲状腺髓样癌及未分化癌等侵袭性亚型，治疗选择有限，死亡率较高。数据显示，我国甲状腺癌患者整体5年生存率虽优于许多实体瘤，但仍存在提升空间，尤其是对于晚期、复发或难治性患者。从流行病学特征看，甲状腺癌好发于中青年人群，女性发病率显著高于男性。这一严峻的流行病学现状凸显了甲状腺癌精准诊疗的必要性与紧迫性。

在此背景下，E-单样本-甲状腺癌38血液基因检测应运而生。本产品属于肿瘤基因检测类别下的甲状腺癌专项检测，采用新一代测序技术，仅需采集患者血浆样本，即可无创、全面地分析循环肿瘤DNA中与甲状腺癌发生发展、治疗及预后密切相关的38个关键基因的变异信息。检测报告周期为7个工作日，旨在快速、精准地指导临床制定个体化治疗方案，尤其在指导靶向治疗、监测疾病状态及评估预后方面具有重要价值。

2. 检测内容详解

本检测核心覆盖与甲状腺癌（包括乳头状癌、滤泡状癌、髓样癌、未分化癌等主要亚型）高度相关的38个基因，全面解析点突变、插入/缺失、融合/重排、拷贝数变异等多种突变类型。检测结果直接关联国内外已获批或处于临床研究阶段的靶向药物，为临床决策提供循证依据。

注：上表为部分基因示例。完整基因列表涵盖MAPK、PI3K-AKT-mTOR、细胞周期调控、DNA损伤修复、表观遗传修饰等多条关键信号通路基因，以及髓样癌相关的MEN2综合征基因。证据等级根据国内外权威指南、共识及药物监管状态综合评定。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序技术，通过检测外周血中循环肿瘤DNA，实现无创肿瘤基因分析。具体流程如下：

• 样本处理与cfDNA提取：采集外周血并分离血浆，通过特定技术从血浆中提取循环游离DNA。
• 文库构建：对提取的cfDNA进行末端修复、加接头等步骤，构建适用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针与文库杂交，捕获并富集涵盖38个目标基因全外显子及部分内含子关键区域的DNA片段。
• 高通量测序：在测序平台上进行双端测序，确保数据的高深度与高准确性。
• 生物信息学分析：对测序产生的海量数据进行质量过滤、序列比对、变异检测（SNV、InDel、CNV、Fusion）及注释解读，最终生成临床可读的检测报告。

该技术具有高灵敏度与高特异性的特点，能够有效检出低至千分位丰度的ctDNA变异，为肿瘤的精准诊疗提供可靠依据。

4. 适用人群

本检测适用于以下甲状腺癌患者人群，以辅助临床决策：

• 初诊分型与预后评估：初诊为晚期、高侵袭性亚型（如低分化癌、未分化癌、髓样癌）或伴有远处转移的患者，用于明确分子分型、评估预后及寻找潜在治疗靶点。
• 耐药与换药指导：对传统治疗（如放射性碘治疗、化疗）耐药或疾病进展的晚期患者，寻找耐药机制及后续靶向治疗机会。
• 术后微小残留病灶监测与复发预警：已完成手术等高强度治疗的患者，通过动态监测ctDNA水平变化，评估微小残留病灶状态，预警早期复发风险。
• 遗传风险评估：对于甲状腺髓样癌患者、有甲状腺癌家族史或多发性内分泌腺瘤病疑似患者，评估是否存在胚系致病性突变，以指导家系筛查与风险管理。
• 高危人群筛查辅助：结合影像学检查，辅助评估特定高危人群（如具有明确家族史或相关综合征病史）的患癌风险。

5. 检测流程

检测流程规范、便捷，确保样本与数据质量：

• 第一步：临床医嘱与知情同意 - 临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通知情同意。
• 第二步：样本采集 - 使用专用cfDNA采血管采集患者外周血，遵循标准操作流程，确保样本无溶血、量足。
• 第三步：样本寄送 - 采集后的样本在规定条件下冷链运输至中心实验室。
• 第四步：实验室检测与生信分析 - 实验室接收样本后，完成cfDNA提取、文库构建、目标区域捕获、上机测序及生物信息学分析全流程。
• 第五步：报告出具与交付 - 检测完成后，专业团队审核并出具图文并茂的检测报告，通过安全途径交付至临床医师。

6. 预防与监测

甲状腺癌的长期管理强调规范随访与精准监测：

• 术后规范随访：根据初始风险分层制定随访计划。通常低危患者术后1年内每6-12个月复查一次，中高危患者频率需增加，包括颈部超声、甲状腺功能及甲状腺球蛋白等检查。
• ctDNA动态监测：对于完成根治性治疗的患者，定期（如每3-6个月或根据临床需要）进行ctDNA检测，可以比传统影像学更早地发现分子水平的复发迹象，实现微小残留病灶的评估。
• 综合监测策略：将ctDNA监测与血清学标志物（如Tg、降钙素、CEA）及影像学检查（超声、CT、核医学检查）相结合，形成多维度的监测网络，全面提升复发监测的敏感性与特异性，为干预时机提供依据。

7. 报告解读

本检测报告不仅提供基因变异列表，更注重临床 actionable 信息的解读：

• 突变分类与临床意义：明确报告致病性/可能致病性突变、意义未明突变及良性多态性，重点解读与诊断、预后及治疗相关的变异。
• 个体化用药建议：基于检测到的基因变异，提供已获批的靶向药物、超说明书用药的临床证据以及潜在的联合治疗策略建议。
• 临床试验匹配：为缺乏标准治疗选择或标准治疗失败的患者，匹配其分子特征对应的在研新药临床试验信息，提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检测提示可能存在胚系突变风险，报告中将给出遗传咨询与家系验证的建议。

报告解读需由临床医师结合患者具体病情、病理类型、治疗历史及整体状况进行综合判断，以实现真正的个体化精准医疗。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。