BRAF V600E基因突变检测

1. 项目介绍

V600E基因突变检测预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRAF V600E基因突变检测检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊中，当接诊一位疑似恶性黑色素瘤或结直肠癌患者时，主治医师会建议进行BRAF V600E基因突变检测。根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 恶性黑色素瘤年新发病例约8,000例，5年生存率仅为20-30%
• 结直肠癌年新发病例达56万例，居恶性肿瘤第二位
• 甲状腺癌女性发病率是男性的3倍，30-50岁为高发年龄段

BRAF V600E作为MAPK信号通路关键驱动突变，在多种恶性肿瘤中具有重要临床意义。本检测采用高灵敏度数字PCR技术，可精准识别1%以上的突变频率。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

数字PCR技术流程：

• 核酸提取：采用磁珠法从200μL血浆中提取cfDNA
• 微滴生成：将样本分割成20,000个纳升级反应单元
• 荧光检测：VIC/HEX双通道识别野生型和突变型
• 定量分析：泊松统计计算突变等位基因频率

该方法检测下限达0.1%，远优于传统Sanger测序的20%灵敏度。

4. 适用人群

临床推荐以下五类患者进行检测：

• 初诊分型：晚期黑色素瘤病理确诊后
• 耐药换药：EGFR抑制剂治疗失败的结直肠癌
• 术后监测：III期黑色素瘤根治术后
• 遗传评估：多原发癌或早发甲状腺癌患者
• 高危筛查：有家族性非息肉病性结直肠癌史

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱开具：电子申请单勾选检测项目
• 样本采集：EDTA抗凝管采集8mL全血
• 冷链运输：4-8℃专用转运箱24小时内送达
• 实验室检测：ISO15189认证流程操作
• 报告签发：5个工作日内出具电子版报告

6. 预防与监测

对于术后患者建议：

• 前2年每3个月检测ctDNA动态变化
• MRD阳性患者考虑辅助靶向治疗
• 结合影像学检查评估治疗应答
• 家族筛查推荐采用组织+血浆联合检测

7. 报告解读

临床报告包含三个核心部分：

• 突变分类：明确报告致病性突变/可能致病性突变
• 用药建议：列出NMPA批准及NCCN推荐方案
• 临床试验：匹配正在开展的II/III期研究

特别提示：对于结直肠癌患者，BRAF V600E突变需联合EGFR表达状态指导用药决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。