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单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究
凉山彝族自治州布拖县单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心，地址：凉山彝族自治州布拖县普提下街194号（如需办理，需提前预约），全国热线4001789498。基于NGS高通量测序，精准匹配靶向药物，助力个体化治疗。
预约价 ¥2700
¥3510
省¥810
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1. 项目介绍
凉山彝族自治州布拖县单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498
根据2023年NCCN指南诊疗指南，BRCA1/2基因检测被列为卵巢癌、线分子诊断项目。指南明确指出，对于符合遗传性肿瘤筛查进行BRCA1/2基因检测以指导PARP抑制剂靶向治疗选择和家族遗传风险评估。
中国国家癌症中心最新统计数据显示：
- 卵巢癌年5.7万例，539%
- BRCA突变70岁前发生45-65%，卵巢癌风险达11-39%
- 遗传中约25%存在BRCA1/突变
- 高发年龄：岁，卵巢癌50-60岁
2. 检测h3>
3. 检测技术原理
NGS检测流程：
- 建库：采用双端分子标签技术构建300片段文库
- 捕获：基于液相探针杂交捕获BRCA1/2区及±20bp
- 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥500×
- 生信分析：通过GATK流程进行变异检测，MG标准进行临床解读
4. 适用人群
五类临床场景推荐检测：
- 初诊分型：三高级别浆液性卵巢>
- 耐药换药：铂类化疗敏感复发评估PARP抑制剂适用性
- 术后监测：BRCA突变携带微小
- 遗传评估：有家族史的健康人群遗传风险评估
- 筛查适应：满足Manchester评分≥15分的筛查对象
5. 检测流程
标准化操作流程：
- 医嘱：临床检测申请单
- 取样：采集外周血5mL至EDTA抗凝管
- 送检：冷链运输确保样本4℃保存
- 实验室：收到样本后7
- 报告：电子版临床解读报告及纸质原件
6. 预防与监测
方案：
- 术后随访：每3个月CA125+，每年MRI检查
- ctDNA监测：治疗期间每2周期进行循环肿瘤DNA动态监测
- MRD评估：采用个性化定制panel检测微小残留>
- 预防措施：推荐完成生育后考虑预防性输卵管卵巢切除术
7. 报告解读
临床意义解析：
- 突变分类：明确标注胚系/体系突变及AC性分级
- 用药建议：列出NCCN指南推荐治疗方案及医保适应症
- 临床试验组条件的临床试验信息
- 遗传咨询：注明家系验证及后代风险评估建议
