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BRCA1/2基因检测

盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业BRCA1/2基因检测检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥2400
¥3120
省¥720
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2024年NCCN指南诊疗指南,BRCA1/2基因检测被列为卵巢癌、的标准诊疗流程。对于符合遗传性肿瘤综合征筛查检测结果将直接影响PARP抑制剂的使用决策和家族成员的癌症风险管理。

中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 卵巢癌年.7万例,539%
  • BRCA突变岁前发生达45-65%,卵巢癌风险达11-39%
  • 遗传约25%存在BRCA1/突变
  • 三BRCA突变检出率达15-20%

2. 检测

检测基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
BRCA1 点突变/大片段重排 奥拉帕利/尼拉帕利 晚期卵巢癌一线维持治疗 NCCN 1类
BRCA2 剪切位点突变 他拉唑帕利 HER2-td> CSCO IA
BRCA1/2 体系突变 氟唑帕利 铂敏感复发卵巢癌 NCCN 2A类

3. 检测技术原理

本检测基于二代测序(NGS)技术

  • 建库打断DNA后连接特异性接头
  • 捕获:使用RNA探针杂交富集目标区域
  • 测序:Illumina平台双端150bp测序
  • 生信分析:GATK标准流程进行变异检测
  • 注释:Var/ENIGMA数据库进行临床解读

4. 适用人群

根据CSCO遗传性肿瘤筛查专家推荐进行:

  • 初诊分型:三阴性高级别浆液性卵巢癌
  • 耐药换药
  • 术后监测:完成根治性手术的BRCA突变>
  • 遗传评估:有/卵巢癌家族史的一级亲属
  • 筛查:Ashkenazi犹太血统或早>

5. 检测流程

标准化检测流程确保结果可靠性:

  1. 医嘱:临床基因检测申请单
  2. 取样:采集FFPE组织或外周血10mL(Streck管)
  3. 送检:冷链运输至CAP认证实验室
  4. 实验室:质控合格后7
  5. 报告:电子版报告推送至医院信息系统

6. 预防与监测

对于BRCA突变携带:

  • 每6个月进行钼靶检查
  • 6个月(卵巢癌监测)
  • 完成治疗后每3个月ctDNA监测微小RD)
  • 预防性输卵管卵巢切除术推荐在35-40岁完成

7. 报告解读

检测

  • 突变分类:按ACMG标准分为/VUS/可能良性/良性
  • 用药建议:标注FDA/NMPA批准的PARP抑制剂适应症
  • :列出符合靶向治疗临床试验

特别提示:BRCA2突变男性携带增加3-8倍,需加强PSA监测。