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BRCA1/2基因检测
盐源县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州盐源县专业BRCA1/2基因检测检测预约机构,位于盐源县盐井镇润盐东街901号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏族等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。
预约价 ¥2400
¥3120
省¥720
✓ 官方授权
✓ 报告权威
✓ 隐私保护
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检测项目详情
1. 项目介绍
盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的BRCA1/2基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498
根据2024年NCCN指南诊疗指南,BRCA1/2基因检测被列为卵巢癌、的标准诊疗流程。对于符合遗传性肿瘤综合征筛查检测结果将直接影响PARP抑制剂的使用决策和家族成员的癌症风险管理。
中国国家癌症中心最新统计数据显示:
- 卵巢癌年.7万例,539%
- BRCA突变岁前发生达45-65%,卵巢癌风险达11-39%
- 遗传约25%存在BRCA1/突变
- 三BRCA突变检出率达15-20%
2. 检测
3. 检测技术原理
本检测基于二代测序(NGS)技术
- 建库打断DNA后连接特异性接头
- 捕获:使用RNA探针杂交富集目标区域
- 测序:Illumina平台双端150bp测序
- 生信分析:GATK标准流程进行变异检测
- 注释:Var/ENIGMA数据库进行临床解读
4. 适用人群
根据CSCO遗传性肿瘤筛查专家推荐进行:
- 初诊分型:三阴性高级别浆液性卵巢癌
- 耐药换药
- 术后监测:完成根治性手术的BRCA突变>
- 遗传评估:有/卵巢癌家族史的一级亲属
- 筛查:Ashkenazi犹太血统或早>
5. 检测流程
标准化检测流程确保结果可靠性:
- 医嘱:临床基因检测申请单
- 取样:采集FFPE组织或外周血10mL(Streck管)
- 送检:冷链运输至CAP认证实验室
- 实验室:质控合格后7
- 报告:电子版报告推送至医院信息系统
6. 预防与监测
对于BRCA突变携带:
- 每6个月进行钼靶检查
- 6个月(卵巢癌监测)
- 完成治疗后每3个月ctDNA监测微小RD)
- 预防性输卵管卵巢切除术推荐在35-40岁完成
7. 报告解读
检测
- 突变分类:按ACMG标准分为/VUS/可能良性/良性
- 用药建议:标注FDA/NMPA批准的PARP抑制剂适应症
- :列出符合靶向治疗临床试验
特别提示:BRCA2突变男性携带增加3-8倍,需加强PSA监测。
