双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究，推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，严重威胁女性健康。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，乳腺癌是中国女性新发病例数首位的癌症，年新发病例数超过30万例，占女性全部恶性肿瘤发病的约20%。中国乳腺癌的年龄标化发病率呈持续上升趋势，高发年龄在45-55岁之间，显著早于西方国家。尽管诊疗水平不断提升，中国乳腺癌患者的5年生存率已超过80%，但晚期及复发转移患者的治疗仍是巨大挑战。其中，约5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传倾向，与BRCA1/2等基因的胚系突变密切相关。此外，在部分散发性乳腺癌，特别是三阴性乳腺癌中，体细胞BRCA1/2突变或同源重组修复缺陷（HRD）状态是影响治疗决策的关键分子标志物。

“双样本-BRCA1/2基因血液分子分型研究”是一款基于下一代测序技术的创新检测产品，它同时检测血液样本中的血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）和白细胞基因组DNA（gDNA）。这种“双样本”策略能够同步分析体细胞突变与胚系突变，一次检测即可全面评估BRCA1/2基因的变异状态，为乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等多种实体瘤的靶向治疗、遗传风险评估及疗效监测提供一体化解决方案，是指导PARP抑制剂等精准治疗的核心工具。

2. 检测内容详解

本检测通过对BRCA1和BRCA2基因的全编码区及邻近剪接区域进行深度测序，全面覆盖点突变、小片段插入缺失等多种变异类型。检测结果直接关联临床用药指导与遗传管理。

不同检测方案的覆盖度与适用场景分析：

• 仅检测白细胞gDNA（胚系检测）：适用于评估遗传风险，明确家族遗传性。对于已确诊肿瘤的患者，仅能确认胚系突变，可能遗漏仅存在于肿瘤组织中的体细胞突变，导致错过PARP抑制剂治疗机会。
• 仅检测肿瘤组织DNA：是检测体细胞突变的传统金标准，但存在组织获取困难、无法动态监测、可能无法反映肿瘤异质性全貌等局限。
• 仅检测血浆ctDNA：无创、便捷，可反映全身肿瘤负荷，适用于动态监测和耐药分析。但单独检测可能无法区分检出的BRCA1/2突变是体细胞来源还是胚系来源，对遗传咨询指导意义不明确。
• “双样本”血液检测（本产品）：同步分析ctDNA（体细胞突变）和白细胞gDNA（胚系突变），实现“一管血、双维度”分析。优势在于：全面性：不漏检任何来源的突变；精准分型：明确突变起源，同时指导靶向治疗和遗传管理；便捷无创：尤其适用于组织样本不可及或患者不愿再次活检的情况；适用场景广：从初诊分型、用药指导到遗传风险评估、术后监测均可覆盖。是当前兼顾精准性与可及性的优选方案。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序平台，采用探针捕获与双端测序技术，确保检测的准确性与灵敏度。

• 样本处理与建库：分别从同一份外周血采集管中分离出血浆和白细胞。血浆经离心获得ctDNA，白细胞通过裂解获得gDNA。使用经过优化的建库试剂盒，对两种来源的DNA分别构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对BRCA1和BRCA2基因的全外显子区域及邻近内含子区域进行杂交捕获，富集目标序列，去除冗余的非目标DNA，提高测序效率与数据质量。
• 高通量测序：将捕获后的文库在下一代测序仪上进行双端测序。对ctDNA样本进行超高深度测序，以有效检出低丰度的体细胞突变；对gDNA样本进行高深度测序，确保胚系突变检出的准确性。
• 生物信息学分析：原始测序数据经过质控、比对到人类参考基因组。通过专业算法识别单核苷酸变异、小片段插入缺失。通过对比同一患者ctDNA与gDNA的测序数据，生物信息学管道可自动区分体细胞突变与胚系突变。所有变异均依据国际权威指南进行分类注释。

4. 适用人群

本检测适用于多类临床场景，助力个体化医疗决策。

• 初诊患者分子分型：新确诊的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患者，尤其是三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌等类型，用于评估PARP抑制剂一线或后线治疗 eligibility。
• 耐药与换药指导：对于既往治疗失败，尤其是铂类化疗后进展的患者，检测BRCA1/2状态以评估PARP抑制剂跨线治疗的可能性。
• 术后分子残留病灶监测：已完成根治性治疗的高复发风险患者，通过定期检测血浆ctDNA中BRCA1/2及其他相关基因突变，实现微小残留病灶的早期、无创监测。
• 遗传风险评估：有个人或家族肿瘤史（如早发乳腺癌、卵巢癌、多原发癌、男性乳腺癌等）的个体，进行胚系BRCA1/2突变检测，以评估本人及家族的遗传风险，制定筛查和预防策略。
• 高危人群筛查：基于家族史评估为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征高危的健康个体，进行前瞻性基因筛查。

5. 检测流程

标准化的检测流程确保结果准确、及时。

1. 临床医嘱与知情同意：临床医师根据患者病情开具检测医嘱，并进行充分的检测前遗传咨询与知情同意。
2. 样本采集与处理：采集患者外周血至专用cfDNA保存管中，轻柔颠倒混匀。样本可在常温下稳定运输，无需低温冷链。
3. 样本寄送与接收：样本通过专业物流寄送至检测实验室，实验室接收后核对信息并完成登记。
4. 实验室检测与分析：实验室按照标准化操作流程完成DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析，并进行严格的质量控制。
5. 报告出具与交付：自实验室确认收到合格样本起，7个工作日内出具包含详细检测结果、解读与临床建议的书面报告，并通过安全方式送达主治医师。

6. 预防与监测

基于BRCA1/2基因状态的长期健康管理至关重要。

• 术后随访与监测：对于携带BRCA1/2致病突变的肿瘤患者，即使完成根治性手术，仍需加强随访。建议术后2年内每3-6个月进行一次临床体检、影像学及肿瘤标志物检查；2年后可适当延长间隔，但需终身随访。对侧乳腺及卵巢的监测需尤为重视。
• ctDNA动态监测：利用本检测的“双样本”特性，在治疗期间或术后监测期，可定期（如每3-6个月）单独抽取外周血进行血浆ctDNA检测，追踪原有BRCA1/2突变丰度的变化或新突变的发生，早于影像学发现疾病复发或耐药，实现动态、无创的疗效评估。
• 分子残留病灶评估：MRD评估是术后管理的新范式。在根治性治疗后的特定时间点（如术后1个月），通过高灵敏度ctDNA检测，判断是否存在分子水平的残留肿瘤细胞。MRD阳性是复发高风险的重要指标，可提示需要加强辅助治疗或更密集的监测。
• 健康携带者的风险管理：对于检出胚系致病突变但未患癌的健康携带者，应启动专业的风险管理计划，包括增强影像筛查、化学预防或考虑预防性手术等。

7. 报告解读

专业的报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。

• 突变分类与解读：报告将明确列出在BRCA1/2基因上检出的所有变异，并根据ACMG/AMP等国际标准，将其分类为“致病性”、“可能致病性”、“意义不明确”、“可能良性”或“良性”。并明确指出该变异是体细胞突变还是胚系突变。
• 临床用药建议：针对检出的致病性或可能致病性变异，报告将提供明确的靶向药物关联信息，包括PARP抑制剂的名称、适用的临床场景、相关的高级别临床研究证据引用，为医师制定治疗方案提供直接参考。
• 临床试验匹配：对于当前标准治疗选择有限的患者，报告可能提供与其特定BRCA1/2突变状态相匹配的、正在招募患者的国内或国际临床试验信息，为患者提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检出胚系致病突变，报告会强调遗传咨询的重要性，并对先证者及其家属的基因验证、风险评估及管理提出初步建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。