双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-DNA损伤修复组织45基因分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，对于应常规进行DNA损伤修复，以指导PARP抑制剂等靶向治疗选择。CSCO指南明确指出，携带BRCA1/2等同源重组修复基因，使用PARP抑制剂可显著延长无进展生存期（证据A）。

中国国家癌症中心最新统计表明，我国年新发恶性肿瘤万DNA损伤修复缺陷癌种占比显著：

• 卵巢癌：年新发5.7万例妇科肿瘤首位，539%
癌：年新发11.5万例，高发年龄65-74岁，男性.1/10万 癌：年新发12.5万例，5年生存率不足8%，男女比例1.3:1

2. 检测

3. 检测技术原理

双分析技术路线：

• 建库：组织DNA(FFPE)与白细胞DNA同步构建双链DNA文库
• 捕获：采用液相探针杂交捕获45个DDR通路核心基因编码区
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，组织样本≥500×，血样≥200×
• 生信分析：GATK标准流程，经dbSNP/gnomAD/ClinVar数据库注释
• 质控标准：组织肿瘤细胞占比≥20%，DNA总量≥50ng

4. 适用人群

符合以下任一临床场景：

• 初诊分型：卵巢高级别浆液性癌、转移性去势抵抗癌
• 耐药换药：铂类化疗后进展的
• 术后监测：II-III癌术后预后评估
• 遗传评估：有肿瘤家族史或早发肿瘤
• 筛查高危：BR突变携带筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 医嘱签署：临床检测申请单并li>
2. 样本采集：术中新鲜组织≥50mg或穿刺组织3-5条，同步采集外周血5mL
3. 样本送检：72℃运输至实验室
4. 实验室检测：收到样本后7
5. 报告发放：电子版+纸质版报告，含临床解读建议

6. 预防与监测

基于检测结果的随访策略：

• 术后监测：BRCA突变携带个月CA125+影像学检查
• ctDNA动态监测：治疗期间每2周期检测MRD状态
• 家族筛查：一级亲属遗传检测建议
• 预防性措施：高危人群可考虑预防性输卵管卵巢切除术

7. 报告解读

临床决策支持系统：

• 突变分类：明确标注胚系/体系突变及临床意义分级
• 用药建议：标注NCCN/CSCO指南推荐方案及医保适应症
• 临床试验组条件的期临床试验信息
• 遗传咨询：胚系突变阳性诊遗传咨询门诊流程

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。