同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

精准治疗时代下的决策：为何HRR/HRD检测

在凉山彝族自治州金阳县做同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织），推荐金阳县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤科门诊，一位新确诊的晚期卵巢癌正在聆听主治医生的治疗方案讨论。“根据目前的诊疗指南，除了常规的化疗，我们还需要明确您的肿瘤是否存在‘同源重组修复缺陷’（HRD），”医生解释道，“这就像找到肿瘤的一个‘致命弱点’。通过一项名为HRR基因+HRDscore的检测，我们可以精准判断您是否适合使用PARP抑制剂这类靶向药物，从而可能显著延长无进展生存期，甚至改善总生存。”这个场景在、癌等癌种的诊疗中正变得越来越普遍。基于基因检测的精准分型，已成为制定现代化疗策略的核心依据。

1. 项目介绍与癌种学数据

同源重组修复缺陷（HRD）是细胞DNA双链断裂的一种重要修复机制失灵的状态。当HRD发生时，肿瘤细胞基因组会变得不稳定，但同时也会对PARP抑制剂等药物产生高度敏感性。本检测通过整合HRR基因突变分析与基于基因组瘢痕的HRDscore评分，评估肿瘤的HRD状态，为PARP抑制剂的临床应用提供依据。

HRD检测意义重大的癌种，在中国有着沉重的：

• 卵巢癌：中国年新例数约5.7万例，死亡率妇科恶性肿瘤之首。5年生存率长期徘徊在较低水平，约40%。高发年龄在50-60岁。HRD状态是决定一线维持治疗及后线治疗策略的核心生物标志物。
• ：中国女性年新例数高达约42万例，是女性第一的恶性肿瘤。，约5-10%的携带胚系BRCA1/2突变，在三阴性中比例更高。HRD检测有助于识别更多可能从PARP抑制剂治疗中获益的潜在人群。
• 癌：中国男性年新例数约12.5万例，持续上升。在转移性去势抵抗性癌（mCRPC）中，HRR基因突变的发生率可达20-30%。HRD状态是指导该群体靶向治疗的重要指标。

这些数据凸显了针对HRD这一泛癌种靶点进行精准检测，对于改善我国大量肿瘤预后的紧迫性和重要性。

2. 检测详解

本检测采用下一代测序（NGS）技术，覆盖HRD核心生物标志物，如下表所示：

检测方案选择提示：对于初诊晚期卵巢癌，“HRR基因+HRDscore”的联合检测方案覆盖最，是指导一线PARP抑制剂维持治疗的标准选择。若检测BRCA1/2基因，则会遗漏约50%同样对PARP抑制剂敏感的HRD阳性（BRCA野生型）。对于后线治疗或经济考量严格，可依据临床指南分步进行检测。

3. 检测技术原理（NGS）

本检测遵循严格的实验室流程，确保结果的准确性与可靠性：

• 样本处理与建库：从石蜡埋组织（FFPE）等样本中提取基因组DNA，经过质检后，进行片段化并连接特异性接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：使用特异性探针捕获28个HRR基因外显子区域以及600万个单核苷多态性（SNP）位点。捕获后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，确保数据的深度与广度。
• 生物信息学分析：
  • 基因突变分析：将测序数据与人类参考基因组比对，识别BRCA1/2等HRR基因的点突变、Indel和拷贝数变异，并利用专业算法区分胚系与体系突变。
  • HRDscore计算：基于基因组中的SNP位点，计算三个基因组瘢痕指标：杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因不平衡（TAI）和大片段迁移（LST）。通过特定算法整合这三项指标，计算出最终的HRDscore。通常，评分≥42分（阈值因算法和临床研究而异）被定义为HRD阳性。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性癌，用于指导一线含铂化疗后的PARP抑制剂维持治疗。
• 耐药换药：既往治疗进展的晚期卵巢癌、癌，寻找后续靶向治疗机会。
• 术后监测与预后评估：早期卵巢癌术后，HRD状态可能提示复发风险并指导治疗策略。
• 遗传风险评估：检测出胚系BRCA1/2等基因突变的，需进行遗传咨询，家族成员的健康管理。
• 筛查与早诊：显著家族遗传史的高危健康人群，在专业遗传咨询后可考虑进行胚系基因检测。

5. 检测流程

1. 临床医嘱与同意：主治医生根据检测申请，并与沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集：由科提供石蜡埋组织块或未染色的切片。样本需经过医生评估，确认肿瘤细胞含量满足检测要求。
3. 样本寄送：样本在低温条件下转运至资质的检测实验室。
4. 实验室检测与分析：实验室接收样本后，进行前述的DNA提取、建库、测序及生物信息学分析，整个过程需约10个工作日。
5. 报告与交付：生成检测结果、解读说明及临床建议的正式报告，交付至临床医生手中。

6. 治疗后的预防与监测

对于接受PARP抑制剂治疗，系统性的随访监测：

• 常规随访：治疗期间应定期（如每2-3个月）进行影像学评估（CT/MRI）、肿瘤标志物（如CA125、PSA）检测及血常规、肝肾功能监测，以评估疗效和管理不良反应。
• ctDNA动态监测：通过定期采集外周血进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，可以比影像学更早地提示进展或耐药的出现，为及时调整治疗方案提供线索。
• 微小残留（MRD）评估：对于术后，利用深度的NGS技术检测血液或骨髓中的MRD，能评估根治性治疗后的复发风险，实现更精细化的术后管理。

7. 报告解读核心要点

临床医生在解读报告时，应以下方面：

• 突变分类：明确检出的基因突变是胚系还是体系来源。胚系突变涉及遗传咨询；体系突变则反映肿瘤特性。区分突变是性、可能性、意义未明还是良性。
• 用药建议：
  • HRD阳性（BRCA突变或HRDscore阳性）：强烈提示从PARP抑制剂治疗中获益可能性大。
  • HRD阴性且BRCA野生型：提示从PARP抑制剂中获益有限，应考虑治疗方案。
  • 报告会列出与突变的已获批靶向药物及对应的癌种适应症。
• 临床试验：对于暂无标准靶向治疗方案的难治性，报告可能提示突变谱可的在研新药临床试验信息，为提供新的治疗希望。
• 遗传咨询建议：若检出胚系突变，报告会明确建议家属接受专业的遗传咨询。

综上所述，HRR基因与HRDscore的联合检测，是推动、卵巢癌、癌等癌种精准治疗新阶段。它从分子层面揭示了肿瘤的弱点，使医生能够为制定“量体裁衣”式的治疗方案，最终目标是延长生存、提高生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。