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中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供凉山彝族自治州木里藏族自治县中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究服务,咨询热线4001789498。位于木里县乔瓦镇新兴路936号(如需办理,需提前预约),权威实验室检测,报告准确可靠。

预约价 ¥10650
¥13845
省¥3195
报告时间:3-5个工作日
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

在临床诊疗中,这是肿瘤家属最常提出的问题之一。随着精准医学的发展,现代肿瘤治疗已从传统的分子分型时代。基因检测能够揭示肿瘤的分子特征,为诊疗决策依据,帮助最合适的靶向药物临床试验方案。

1. 项目介绍

中国人群实体瘤血液550基因分子分型研究是基于新一代测序技术(NGS)开发的泛实体瘤综合检测方案。该检测覆盖550个与实体瘤发生发展,通过分析血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)和评估肿瘤的基因变异谱。

中国主要数据(来源:中国国家癌症中心最新统计报告):

癌种 1/10万) 死亡率(1/10万) 5年生存率 高发年龄 男女比例
肺癌 57.13 45.87 19.7% 60-74岁 2.3:1 约82.8万
结直肠癌 28.20 13.54 56.9% 50-74岁 1.3:1 约40.8万
胃癌 24.71 17.91 35.1% 50-69岁 2.1:1 约35.7万
肝癌 22.58 20.37 12.1% 45-64岁 3.1:1 约32.6万
41.64 9.19 82.0% 45-59岁 0.5:100 约30.4万

2. 检测

本覆盖与实体瘤个基因,

基因类别 代表性基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
驱动基因 EGFR/ALK/ROS1 点突变/融合/扩增 奥希替尼唑替尼 非小细胞肺癌 1级
抑癌基因 TP53/PTEN 无义突变/缺失 PARP抑制剂 卵巢癌/ 2A级
治疗标志物 PD-L1/MSI/TMB 表达水平/微卫星状态 PD-1抑制剂 泛实体瘤 1级
耐药机制 EGFR T790M 获得性突变 第三代EGFR-TKI 非小细胞肺癌 1级
遗传易感基因 BRCA1/2 胚系突变 PARP抑制剂 1级

3. 检测技术原理

本检测采用GS技术流程:

  • 建库:提取血浆cfDNA和白细胞gDNA,进行末端修复、加接头和PCR扩增
  • 捕获:使用特异性探针对550个目标基因区域进行杂交捕获
  • 测序:采用双端150bp高通量测序,平均测序深度≥10,000X
  • 生信分析:通过专业算法识别体细胞突变、拷贝数变异和基因融合

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:晚期实体靶向治疗机会
  • 耐药换药:靶向治疗进展后探索耐药机制和后续方案
  • 术后监测:根治性治疗后微小RD)评估
  • 遗传评估:有家族史筛查遗传性肿瘤综合征
  • 高危筛查:特定癌种高风险人群的早期筛查

5. 检测流程

标准化的检测流程确保结果可靠性:

  • 医嘱:临床医生申请
  • 样本采集:采集10mL外周血(Streck管)和白细胞样本
  • 样本送检:冷链运输至中心实验室
  • 实验室检测:流程检测
  • 报告发放:提供纸质版和电子版专业报告

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理策略:

  • 术后随访:根治术后每3-6个月监测ctDNA动态变化
  • MRD评估深度测序检测li>
  • 早期预警:ctDNA水平升高早于影像学复发3-6个月
  • 遗传咨询:胚系突变阳性家族遗传风险评估

7. 报告解读

专业核心>

  • 突变分类:按临床意义分为-变异
  • 用药建议:标注NMPA/FDA批准药物和临床试验
  • 证据等级:依据NCCN/ESMO指南标注证据级别
  • 遗传咨询:胚系突变提供家系验证建议
  • 动态监测:推荐个性化监测方案和时间节点

本检测为分子诊断信息,帮助制定个体化治疗方案,改善检测结果需由专业肿瘤医师结合。

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