结直肠癌靶向43基因检测（组织）

项目介绍：中国结直肠癌疾病负担与精准检测价值

在凉山彝族自治州会东县做结直肠癌靶向43基因检测（组织），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌靶向43基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

结直肠癌是中国最常见的消化道恶性肿瘤之一，其疾病负担沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，结直肠癌年新发病例数已超过40万例，发病率位居所有恶性肿瘤的第二位。在死亡率方面，结直肠癌同样高居前列。值得关注的是，我国结直肠癌患者的整体5年生存率虽有所提升，但与发达国家相比仍有差距，这凸显了提升诊疗规范性与精准性的迫切需求。从流行病学特征来看，结直肠癌的发病年龄呈现一定特点，高发年龄通常在50岁以上，且男性发病率略高于女性。这一严峻的现状意味着，针对每一位患者制定个体化、精准化的治疗方案，对于改善预后、提高生存质量至关重要。本检测项目正是基于此背景，通过一次检测，全面评估与结直肠癌靶向治疗、免疫治疗及化疗相关的关键基因变异，为临床决策提供坚实的分子证据。

检测内容详解：覆盖核心靶点与治疗路径

本检测采用新一代测序技术，针对结直肠癌组织样本，系统性地检测43个与治疗密切相关的基因。检测内容不仅涵盖国内外权威指南推荐的靶向治疗核心驱动基因，还包含微卫星不稳定性评估以及一系列与化疗药物毒性及敏感性相关的基因。下表详细列出了部分核心基因的检测信息：

该检测方案相较于仅检测少数几个热点基因的套餐，覆盖度更广，能同时解答靶向用药、免疫治疗 eligibility 和化疗安全性三大核心临床问题，避免了因信息不全导致的多次检测或治疗决策延误。

检测技术原理：高标准NGS全流程

检测基于成熟稳定的新一代测序平台，确保结果的准确性与可靠性。流程始于对送检组织样本的质控，确保肿瘤细胞含量满足分析要求。

• 文库构建：提取样本中的DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建出可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针，从全基因组背景中高效富集43个目标基因的全部外显子及部分内含子区域，确保对点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合等多种变异类型的高灵敏度检测。
• 高通量测序：在专业测序仪上进行双端测序，产生海量序列数据，保证每个目标区域达到足够的测序深度，从而准确识别低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过严格的质控过滤后，与人类参考基因组进行比对，通过专业算法识别体细胞突变，并利用公共数据库和自有知识库进行注释，区分致病性突变、可能致病性突变、意义未明突变及良性多态。

整个流程在符合规范的临床实验室内完成，并遵循严格的室内质控与室间质评标准。

适用人群：指导全病程管理

本检测适用于结直肠癌诊疗的不同阶段，为不同临床场景提供分子信息支持：

• 初诊晚期或转移性患者：寻求一线靶向或免疫治疗机会，制定最优的个体化初始治疗方案。
• 治疗过程中出现耐药或进展：探索继发性耐药机制，寻找后续靶向治疗或临床试验的潜在靶点。
• 根治性术后患者：评估肿瘤分子特征，辅助判断预后，并为可能的复发转移储备用药信息。
• 具有家族史或早发患者：筛查林奇综合征等遗传性结直肠癌相关基因胚系突变，指导家系风险管理。
• 临床筛查与鉴别诊断：为部分疑难病例的分子分型提供依据。

检测流程：高效便捷的标准化路径

从临床申请到报告出具，流程清晰规范，确保检测效率与质量。

1. 临床医嘱与申请：由临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测申请单。
2. 样本采集与处理：采集石蜡包埋组织块、切片或新鲜组织等合格样本，按规范进行预处理和保存。
3. 样本寄送：使用专用样本转运箱冷链寄送至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，完成前述的核酸提取、建库、测序及生信分析全流程。
5. 报告生成与交付：在7个工作日内生成并审核电子版及纸质版报告，报告内容清晰，包含检测结果、临床意义解读及用药建议。

预防与监测：贯穿治疗始末的分子视角

精准医疗不仅在于治疗，也贯穿于预后评估与随访监测。

• 术后随访：对于根治术后患者，建议根据初始分期和风险分层，定期进行影像学、肿瘤标志物及肠镜检查。分子残留病灶概念的出现，为监测提供了新工具。
• ctDNA与MRD评估：通过检测血液中循环肿瘤DNA，可以动态监测分子残留病灶或早期发现复发迹象。本检测所涵盖的基因panel可作为患者个体化定制MRD监测的基线蓝图。在术后特定时间点或辅助治疗前后进行ctDNA检测，有助于评估疗效和复发风险，指导治疗强化或降阶决策。
• 遗传风险管理：对于检测发现携带胚系致病突变的患者，应转诊至遗传咨询门诊，对其直系亲属提供遗传风险评估和筛查建议。

报告解读：连接数据与临床决策的桥梁

专业的检测报告是临床应用的直接依据。报告将系统呈现并解读检测结果：

• 突变分类与临床意义：明确列出检出的基因变异，并根据其致病性证据进行分级，区分驱动突变、耐药突变、药效/毒性相关突变等。
• 靶向及免疫治疗建议：结合检出的基因变异和MSI状态，列出国内外指南推荐、已获批或处于临床试验阶段的对应药物，并标注证据等级和适用线数。
• 化疗药物提示：对DPYD、UGT1A1等基因的检测结果进行解读，提示氟尿嘧啶类或伊立替康等药物的潜在毒性风险或剂量调整建议。
• 临床试验匹配：基于患者的分子图谱，提示其可能符合入组条件的相关临床试验信息，为晚期患者提供更多治疗选择。
• 遗传咨询建议：若结果提示可能为胚系突变，报告中将给出进行遗传验证和咨询的建议。

最终，临床医师需结合患者的整体状况、病理类型、既往治疗史等，综合解读分子检测报告，制定最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。