单样本-肺癌组织68基因检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-肺癌组织68基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

临床场景：52岁的王，因持续咳嗽、胸痛就诊，CT检查发现右肺占位，经支气管镜活检确诊为肺癌。面对诊断，他和主治医生面临一个问题：除了传统的化疗，是否有更精准、副作用更小的靶向或治疗方案？此时，一份肿瘤基因检测报告，将成为指导后续治疗路径的“导航图”。

产品概述：“单样本-肺癌组织68基因检测”是一款基于下一代测序技术的肿瘤基因检测产品。它通过对肺癌组织样本进行深度测序，一次性检测68个与肺癌发生、发展、治疗及预后密切基因，解析肿瘤的基因变异图谱，为临床医生制定个体化精准治疗方案提供分子依据。

肺癌学（中国数据）：肺癌是我国率和死亡率均首位的恶性肿瘤，防控形势严峻。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• ：所有癌症首位。
• 死亡率：同样高榜首，是癌症死亡的首要原因。
• 5年生存率：尽管诊疗水平不断提升，但总体5年生存率仍有提高，早期诊断和精准治疗是改善预后的。
• 高发年龄：多见于40岁以上人群，随年龄增长而升高。
• 男女比例：男性显著高于女性。
• 年新例数：我国每年肺癌新例数约数十万例，占新例的较高比例，沉重。

2. 检测详解

本检测覆盖68个基因，驱动基因、耐药基因、治疗生物标志物等。下表列举部分核心基因临床意义：

检测方案选择分析：临床上面临单基因检测、小Panel（如10-20基因）和大Panel（如本68基因或更广）的选择。单基因或小Panel检测速度快、成本较低，适用于明确指向单一常见驱动基因（如初诊癌查EGFR）。而本68基因大Panel检测的优势在于：覆盖度广，可一次性筛查所有常见及罕见驱动突变，漏检；性高，同步分析靶向、、耐药及预后基因，适用于初诊晚期寻求最用药指导、小Panel检测阴性但仍高度怀疑驱动基因阳性、以及治疗耐药后寻找复杂耐药机制。它提供了“一站式”的分子分型解决方案，是追求最优个体化治疗策略的有力。

3. 检测技术原理

本检测采用基于下一代测序的成熟技术流程，确保检测结果的准确性与可靠性：

• 样本制备与DNA提取：从福尔马林固定石蜡埋的组织切片中，在医生指导下切割富集肿瘤细胞区域，提取高质量的基因组DNA。
• 文库构建：将提取的DNA进行片段化，加上特异性接头，构建出可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对68个目标基因外显子及部分子区域进行杂交捕获，富集目标序列，去除基因组背景。
• 高通量测序：将富集后的文库在高通量测序仪上进行双端测序，产生海量的原始序列数据。
• 生物信息学分析：对原始数据进行质量控制、序列比对、变异检测（单核苷变异、小片段缺失、基因融合、拷贝数变异等）和注释。结果经过严格的人工审核与验证。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期非小细胞肺癌（肺癌、大细胞癌），寻求靶向及治疗机会。
• 耐药换药：接受靶向治疗（如EGFR-TKI）后出现进展，需明确耐药基因突变（如EGFR T790M, C797S, MET扩增等），指导后续治疗方案。
• 术后监测与预后评估：早期肺癌根治术后，检测组织中的基因突变谱，可用于评估复发风险、监测微小残留及指导可能的治疗。
• 遗传风险评估：对于有年轻、多发原发癌或显著家族史，检测胚系突变基因（如EGFR T790M胚系突变罕见），评估遗传易感性。
• 筛查与早诊：结合液体活检等技术，在高危人群中进行筛查的探索性应用。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱与同意：临床医生根据检测医嘱，并向及家属说明检测目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由科提供符合要求的FFPE组织白片或蜡块（肿瘤细胞含量通常要求>20%）。样本按要求进行标记和初步处理。
• 第三步：样本寄送与接收：样本在低温条件下转运至检测实验室。实验室接收后核对信息，进行质检登记。
• 第四步：实验室检测与分析：实验室标准操作流程完成DNA提取、文库构建、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告生成与交付：检测完成后，生成所有检测结果、解读、用药建议及临床意义详述的正式报告。报告周期约为7个工作日，通过途径送达主治医生。

6. 预防与监测

肺癌的治疗是长期过程，治疗后的系统监测：

• 术后规律随访：早期肺癌术后，建议前2年每6个月进行一次复查（胸部CT、肿瘤标志物等），2年后可延长间隔。
• ctDNA动态监测：对于晚期，在治疗期间可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测，动态监测基因变异变化，比影像学更早提示疗效或耐药，实现“液态活检”监测。
• MRD评估：根治性治疗（手术或放化疗）后，通过灵敏度检测技术监测血液中是否存在微小残留，是预测复发风险、指导治疗的前沿方向。组织基因检测结果为MRD监测提供了个体化的追踪靶点。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告数据列表，更是连接分子信息与临床决策的桥梁：

• 突变分类解读：报告会明确列出检测到的基因变异，分类，如“/可能性突变”、“意义未明突变”和“良性突变”。临床的重点是性突变。
• 用药建议：基于检测到的突变，报告会列出权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的对应靶向药物或治疗策略，注明药物名称、适应症和证据等级，为医生处方提供直接参考。
• 临床试验：对于当前标准治疗选择有限或已耐药，报告可能正在招募的新药临床试验信息，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询提示：若检测到可能与遗传易感基因变异，报告会给出提示，建议进行遗传咨询验证。

最终，报告需由主治医生结合、体能状况、既往治疗史和整体治疗目标进行综合解读，制定出最合理的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。