脑肿瘤-919基因（组织版）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州德昌县脑肿瘤-919基因（组织版）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的脑肿瘤-919基因（组织版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在神经肿瘤门诊中，一位45岁的男性患者拿着MRI报告前来就诊，影像显示左侧颞叶占位性病变伴周围水肿。作为主治医师，在初步判断胶质瘤可能性后，我建议患者进行脑肿瘤-919基因（组织版）检测。这项检测能全面评估肿瘤分子特征，为后续治疗方案选择提供关键依据。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 中国脑和中枢神经系统肿瘤年新发病例约7.8万例
• 年龄标准化发病率为3.28/10万
• 死亡率高达2.61/10万
• 5年生存率仅为30.2%
• 高发年龄集中在40-60岁
• 男女比例约为1.3:1

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

本检测基于NGS技术实现：

• 建库阶段：提取FFPE样本DNA，进行片段化末端修复
• 捕获阶段：采用探针杂交捕获919个脑肿瘤相关基因
• 测序阶段：Illumina平台双端150bp测序，平均500×覆盖深度
• 生信分析：经BWA/GATK流程变异检测，CNVkit分析拷贝数变异

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：WHO CNS5分类要求的分子分型
• 耐药换药：一线治疗失败后的靶点筛查
• 术后监测：评估微小残留病灶(MRD)
• 遗传评估：筛查Li-Fraumeni等遗传综合征
• 高危筛查：放射暴露史患者的早期监测

5. 检测流程

标准化操作流程确保结果可靠性：

• 医嘱阶段：临床医师开具检测申请单
• 取样阶段：病理科制备5μm厚FFPE样本
• 送检阶段：专用运输箱72小时内送达实验室
• 实验阶段：质控合格后7个工作日内完成检测
• 报告阶段：分子肿瘤专家审核签发报告

6. 预防与监测

术后管理方案建议：

• 影像随访：高级别胶质瘤每3个月MRI增强扫描
• 液体活检
：推荐每6个月ctDNA动态监测
• MRD评估：术后1个月基线检测+治疗中动态监测
• 遗传咨询：TP53突变阳性患者需家系筛查