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单样本-消化道肿瘤血液50基因检测

在凉山彝族自治州会东县做单样本-消化道肿瘤血液50基因检测,推荐会东县万核医学基因检测咨询中心(凉山州会东县鲹鱼河镇彩云街882号(如需办理,需提前预约)),预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测,为精准治疗提供科学依据。

预约价 ¥4800
¥6240
省¥1440
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
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售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做单样本-消化道肿瘤血液50基因检测,推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-消化道肿瘤血液50基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

根据中国国家癌症中心最新统计数据,消化道肿瘤在我国恶性肿瘤发病谱中占据重要地位:

  • 年新发病例数:结直肠癌每年新发约40.8万例,胃癌28.1万例,食管癌25.3万例
  • 发病率:消化道肿瘤合计占所有恶性肿瘤发病率的36.5%,其中结直肠癌(12.2%)和胃癌(10.5%)位列第二、第三位
  • 5年生存率:早期胃癌可达90%以上,但晚期食管癌仅为20%左右
  • 高发年龄:50-70岁为消化道肿瘤高发年龄段
  • 性别比例:男性总体发病率约为女性的2.1倍

单样本-消化道肿瘤血液50基因检测采用NGS技术对血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)进行检测,覆盖与消化道肿瘤密切相关的50个基因变异信息,为临床治疗决策提供分子层面的客观依据。

2. 检测内容详解

基因列表 突变类型 对应靶向药物 适应症 证据等级
KRAS/NRAS 点突变 EGFR抑制剂耐药标志 结直肠癌 1级
HER2 扩增/突变 曲妥珠单抗 胃癌 2级
BRAF V600E 点突变 维莫非尼 结直肠癌 1级
PIK3CA 点突变 PI3K抑制剂 多癌种 3级

3. 检测技术原理

本检测采用国际标准化的ctDNA检测流程:

  • 建库:血浆游离DNA片段化后添加测序接头
  • 捕获:特异性探针杂交捕获目标基因区域
  • 测序:Illumina平台双端测序,平均深度>5000X
  • 生信分析:变异检测采用GATK标准流程,突变频率检测限低至0.1%

4. 适用人群

本检测适用于以下五类消化道肿瘤患者:

  1. 初诊时需进行分子分型指导一线治疗选择
  2. 标准治疗失败后寻找耐药机制和替代方案
  3. 术后微小残留病灶(MRD)动态监测
  4. 有家族史患者进行遗传易感基因筛查
  5. 高危人群早期筛查辅助诊断

5. 检测流程

  • 医嘱开具:临床医师根据病情评估检测必要性
  • 样本采集:外周血10mL(Streck管)
  • 样本运输:4-25℃条件下48小时内送至实验室
  • 实验室检测:收到样本后7个工作日内完成
  • 报告发放:电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

消化道肿瘤患者应建立规范化的随访体系:

  • 术后2年内每3-6个月进行ctDNA动态监测
  • MRD阳性患者建议缩短复查间隔至2-3个月
  • 晚期患者每治疗周期进行ctDNA负荷评估

7. 报告解读

检测报告包含三部分核心内容:

  • 变异分类:按致癌性分为Ⅰ-Ⅳ级临床意义变异
  • 用药建议:FDA/NMPA获批药物及临床试验方案
  • 遗传咨询:胚系突变相关遗传风险评估
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