胃肠道间质瘤靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠道间质瘤靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐检测服务。预约电话：400-178-9498

当诊断为胃肠道间质瘤时，医生常会建议进行基因检测。这是因为胃肠道间质显著的分子异质性，不同基因突变类型对靶向药物的敏感性差异巨大。通过精准的基因检测，可以明确肿瘤的分子特征，为临床治疗方案的无效治疗并提高生存时间。

1. 项目介绍

胃肠道间质瘤(GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤，中国国家癌症中心最新数据显示：

• 年数：约1.5万例
• .8-1.5/10万
• 5年生存率：局限性约85%，转移%
• 高发年龄：50-70岁
• 男女比例：1.2:1

本检测套餐采用NGS技术，覆盖43个核心基因(含MSI状态)及PD-L1(22C3)表达检测，可靶向治疗、化疗的适用性。

2. 检测3> 治疗

检测类别	基因/标志物	突变类型	证据等级
核心驱动基因	KIT, PDGFRA	点突变/缺失	伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼	1级
耐药基因	BRAF, KRAS, NRAS	点突变/扩增	达拉非尼+曲美替尼	2级
	PD-L1(22C3)	蛋白表达	帕博利珠单抗	3级
化疗基因	DPYD, TPMT	多态性	5-FU、卡培他滨	2级

3. 检测技术原理

本方案标准的NGS检测流程：

• 建库打断DNA，连接测序接头
• 捕获：探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异检测→功能预测→临床注释
• 质控：测序深度≥500X，覆盖度≥95%

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊分子亚型
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找替代方案
• 术后监测：评估复发风险及治疗周期
• 遗传评估：年轻ney三联突变
• 筛查：疑似GIST的未明确

5. 检测流程

1. 医嘱：临床医生申请单
2. 取样：合格组织样本
3. 送检：冷链运输至实验室
4. 实验室：7
5. 报告：电子版+纸质版双重交付

6. 预防与监测

基于NCCN指南建议的随访策略：

• 术后随访：6-12个月一次，高危-6个月一次
• ctDNA监测：治疗期间每8-12周动态监测
• MRD评估：术后1个月基线检测+定期监测

7. 报告解读

检测核心模块：

• 突变分类：分级/可能US)
• 用药建议：FDA/NMPA批准药物及临床试验药物
• ：组条件的在研项目

报告将由分子肿瘤专家委员会(MTB)进行多学科解读，并提供后续诊疗建议。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。