化疗药物敏感性26基因检测（组织）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的化疗药物敏感性26基因检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

在肿瘤诊疗中，这是患者和家属最常提出的问题之一。传统化疗方案通常是基于肿瘤类型和分期制定的“标准方案”，但个体对药物的反应和毒副作用差异巨大。基因检测，特别是化疗药物敏感性相关基因的检测，旨在从分子层面揭示这些差异，帮助医生判断哪些化疗药物对您体内的肿瘤细胞更有效、毒副作用风险更低，从而实现“量体裁衣”式的个体化治疗，避免无效治疗带来的身体和经济负担。

1. 项目介绍

化疗药物敏感性26基因检测（组织）是一种基于下一代测序技术（NGS）的泛癌种检测产品。它通过分析肿瘤组织样本中与常用化疗药物代谢、作用靶点及毒性反应密切相关的26个关键基因的变异状态，系统评估患者对多种化疗药物的敏感性和潜在毒副作用风险，为临床制定和优化化疗方案提供重要的分子依据。

在中国，恶性肿瘤是严重威胁人民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心最新统计数据，我国整体癌症负担依然沉重：

• 年新发病例数：约406.4万例。
• 总体发病率：随着年龄增长而上升，40岁以后快速升高，到80-84岁年龄组达到峰值。
• 总体死亡率：癌症是我国居民死亡的第二大原因，每年约有241.4万人死于癌症。
• 总体5年生存率：近年来已有显著提升，从10年前的约30.9%提高到了40.5%，但与发达国家仍有差距。
• 性别差异：总体而言，男性发病率与死亡率均略高于女性。

在此背景下，提高治疗精准性、减少治疗相关毒副作用，对于改善患者生存质量和生存结局至关重要。本检测正是为实现这一目标而设计的重要工具。

2. 检测内容详解

本检测涵盖26个与化疗药物药效学（疗效）和药代动力学（代谢）直接相关的核心基因。检测内容不仅包括基因突变，也涵盖部分基因的拷贝数变异，以全面评估药物敏感性。以下是部分核心基因的检测内容示例：

注：完整的26基因列表及解读需参考具体检测报告。证据等级分为：高级别证据（国际国内指南明确推荐）、临床研究支持（较多研究证实其临床意义）、探索性证据（初步研究提示潜在价值）。

3. 检测技术原理

本检测采用成熟的NGS技术流程，确保检测结果的准确性和可靠性：

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织中提取高质量的肿瘤基因组DNA。将DNA片段化后，连接特异性的测序接头，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性的探针与文库中的目标基因区域（即26个基因的全部外显子及部分内含子关键区域）进行杂交捕获，富集目标序列，排除不相关区域的干扰，提高测序深度和数据有效性。
• 高通量测序：将富集后的文库在下一代测序仪上进行双端高通量测序，产生海量的原始序列数据。确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对原始数据进行质量控制、序列比对（匹配到人类参考基因组）、变异识别（包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变异等）和注释。通过专业数据库和算法，解读变异对蛋白功能及药物敏感性的影响。

4. 适用人群

化疗药物敏感性基因检测适用于多种临床场景的患者，帮助医生在不同治疗阶段做出更优决策：

• 初诊拟行化疗的患者：在制定一线化疗方案前进行检测，有助于选择最可能有效、毒副作用风险更低的药物组合，实现初始治疗的精准化。
• 化疗耐药或进展考虑换药的患者：当一线化疗失败后，检测有助于分析可能的耐药机制，并为后续化疗药物的选择提供新线索。
• 术后辅助化疗决策的患者：对于已完成手术，需要评估是否进行辅助化疗以及选择何种方案的患者，检测可提供额外的风险获益比信息。
• 需进行遗传风险评估的患者：检测中包含如BRCA1/2等基因，若发现特定胚系突变，不仅提示对铂类药物可能敏感，也关联遗传性肿瘤综合征，对患者及其家族的健康管理有重要意义。
• 寻求更全面分子信息的高危人群或患者：作为肿瘤基因检测的一部分，与靶向用药、免疫治疗等检测联合，为患者构建更完整的个体化治疗蓝图。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

1. 临床医嘱与知情同意：主治医生根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并向患者及家属充分说明检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：由临床科室按规范采集组织样本（手术切除样本、穿刺活检样本等），并按要求进行福尔马林固定、石蜡包埋处理，或直接获取新鲜组织。样本需附带详细的病理诊断信息。
3. 样本寄送与质检：将石蜡块或切片、新鲜组织置于专用样本保存管中，低温运输至检测实验室。实验室对样本进行病理复核（评估肿瘤细胞含量）、DNA质量与浓度质检，合格后方可进入检测环节。
4. 实验室检测与生信分析：严格遵循标准化操作流程，完成DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及生物信息学分析。
5. 报告生成与交付：由分子病理医师或遗传咨询师对分析结果进行专业审核和解读，生成易于理解的图文报告。报告周期通常为7个工作日，完成后直接送达主治医生。

6. 预防与监测

基因检测的结果不仅指导当前治疗，也影响长期的随访和监测策略：

• 术后规律随访：所有肿瘤患者治疗后均需定期随访，频率取决于癌种和分期。通常治疗后前2-3年每3-6个月一次，之后逐渐延长间隔。随访内容包括体检、肿瘤标志物、影像学检查等。
• ctDNA动态监测：对于无法轻易获取组织样本的晚期患者，或希望无创监测疗效和复发风险的患者，可考虑定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测。通过追踪治疗前已知的基因突变，可以比影像学更早地提示治疗有效或疾病进展。
• 微小残留病评估：对于经过根治性治疗（如手术）后的患者，MRD评估是指通过超高灵敏度的检测技术（如ctDNA检测），在体内发现常规方法无法检测到的微量肿瘤细胞或核酸片段。MRD阳性通常提示更高的复发风险，可能需要更密切的监测或考虑强化辅助治疗。化疗敏感性基因信息有助于设计针对MRD的干预策略。

7. 报告解读

一份专业的检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁，通常包含以下核心部分：

• 突变结果汇总：清晰列出所有检测到的具有临床意义的基因变异，包括基因名称、突变类型、突变频率（等位基因频率）等。
• 变异临床意义分类：根据国际共识，将变异分为“致病/可能致病”、“意义未明”、“可能良性/良性”等类别，明确其与肿瘤发生及药物反应的相关性。
• 化疗药物敏感性解读：这是报告的核心。针对每种检测到的相关变异，详细说明其对特定化疗药物敏感性或毒副作用风险的影响（如“敏感性可能增加”、“耐药风险增加”、“严重毒性风险显著增加”），并给出证据等级。
• 综合用药建议：基于所有突变结果，为临床医生提供整合性的用药提示，例如：优先推荐使用的化疗药物、需谨慎使用或调整剂量的药物、以及应避免使用的药物。
• 遗传咨询建议：若检测发现可能为胚系起源的突变（如BRCA1/2致病突变），报告会明确提示，并建议患者进行遗传咨询和家系验证。
• 临床试验匹配：部分报告会根据患者的基因变异谱，匹配其可能符合条件的国内外新药临床试验，为常规治疗失败的患者提供新的选择机会。

最终，所有检测结果和解读都必须由主治医生结合患者具体的临床情况（如病理类型、分期、体能状况、既往治疗史等）进行综合判断，制定出最合适的个体化治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。