同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

NCCN指南与CSCO指南均明确指出，对于卵巢癌、、癌、癌等特定癌种，进行同源重组修复缺陷（HRD）检测是制定精准治疗策略，评估PARP抑制剂疗效步骤。HRD状态已成为指导临床用药、预测治疗反应和评估预后的重要生物标志物，规范的基因检测是实现肿瘤精准医疗前提。

同源重组修复（HRR）是细胞修复DNA双链断裂的核心通路。当HRR通路基因（如BRCA1/2）发生功能缺失性突变或表观遗传改变时，会导致同源重组修复缺陷（HRD），使细胞基因组不稳定，但同时也增强了对PARP抑制剂等药物的敏感性。HRD评估HRR基因的突变分析，还应涵盖基因组不稳定性评分（HRDscore），结合能更准确地识别可能从PARP抑制剂治疗中获益。

本检测聚焦于HRD多个高发癌种。根据中国国家癌症中心最新数据：

• 卵巢癌：年新例数约5.7万，死亡数约3.7万，5年生存率约40%。高发年龄在50-79岁，是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。
• ：年新例数约42.3万，女性恶性肿瘤首位。死亡率相对较低，但基数庞大，5年生存率已提升至80%以上。高发年龄在45-55岁。
• 癌：年新例数约12.5万，呈快速上升趋势。高发年龄在65岁以上，男女比例自然为男性专属。早期5年生存率接近100%，但晚期预后较差。

这些癌种中，均有相当比例存在HRD，使得HRD检测广泛的临床。

2. 检测详解

本检测采用下一代测序技术，一次性完成28个核心HRR基因的突变分析及基于基因组瘢痕的HRDscore计算。

注：不同PARP抑制剂在不同癌种和线数的适应症及对HRD状态的定义（如BRCA突变，或HRD阳性（基因突变或HRDscore≥阈值））存在差异，用药请严格药品说明书及最新临床指南。

3. 检测技术原理

本检测基于组织样本，采用NGS技术流程：

• 样本制备与建库：从石蜡切片或新鲜组织等样本中提取基因组DNA，进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与测序：使用特异性探针杂交捕获28个HRR基因外显子区域以及覆盖基因组的约6万个单核苷多态性位点，随后进行高通量测序。
• 生物信息学分析：
  • 突变分析：比对参考基因组，识别HRR基因的点突变、小片段缺失等，并区分为胚系或体系起源。
  • HRDscore计算：基于SNP位点信息，通过算法计算三个基因组瘢痕指标——杂合性缺失、端粒等位基因不平衡和大片段迁移，综合得出HRDscore。分数越高，表明基因组不稳定性越强，HRD状态越可能为阳性。

该方案实现了“基因突变+基因组瘢痕”的双维度评估，提高了HRD检测的性和准确性。

4. 适用人群

• 初诊分型：新确诊的晚期卵巢癌、、癌等，用于指导一线PARP抑制剂维持治疗或联合治疗方案的选择。
• 耐药换药：对铂类化疗敏感但后续进展，评估使用PARP抑制剂的潜在获益机会。
• 术后监测：早期术后，评估复发风险及潜在的靶向治疗机会。
• 遗传评估：检测到BRCA1/2等基因胚系突变的，提示林奇综合征等遗传性肿瘤风险，需进行遗传咨询及家系验证。
• 筛查：显著家族史的高危人群进行风险评估（需结合遗传咨询）。

5. 检测流程

• 第一步：临床医嘱 - 临床医师根据，基因检测申请单。
• 第二步：样本采集 - 科提供合格的石蜡埋组织切片或穿刺活检组织等样本。
• 第三步：样本寄送 - 样本在低温条件下转运至检测实验室。
• 第四步：实验室检测 - 实验室接收样本后，进行质控、DNA提取、建库、测序及生物信息分析。
• 第五步：报告 - 生成检测结果、解读及临床建议的正式报告，周期约为10个工作日。

6. 预防与监测

对于已完成治疗，系统的随访和监测：

• 术后随访：治疗结束后2，每3-6个月进行一次临床随访及影像学检查；2-5每6-12个月一次；5年后每年一次。频率需根据癌种、分期和治疗反应个体化调整。
• ctDNA监测：对于晚期或高风险，可定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测，动态监测HRR基因突变等分子残留变化，可能比影像学更早提示复发。
• MRD评估：通过高灵敏度的ctDNA检测评估分子残留状态，是预测复发风险和指导干预时机的新手段。

若检测出胚系突变，建议进行专业的遗传咨询，并对高危亲属考虑进行预防性筛查或干预。

7. 报告解读

临床报告将提供的结构化信息：

• 突变分类：明确列出检测到的基因突变，并性（、可能、意义未明、可能良性、良性）进行分类，区分胚系与体系突变。
• HRDscore结果：给出HRDscore数值，并依据经过临床验证的阈值（通常为42或更高）判定为“HRD阳性”或“HRD阴性”。
• 用药建议：综合基因突变和HRDscore结果，列出可能获益的PARP抑制剂药物名称、对应的适应症（如一线维持、后线治疗）和指南推荐等级。
• 临床试验：针对当前标准治疗选择有限，报告可能提示符合组条件的临床试验信息。

最终报告解读需由临床医生结合、类型、治疗历史及整体身体状况进行综合决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。