E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测

E-双样本-癌组织17基因检测：开启癌精准诊疗新篇章

凉山彝族自治州布拖县E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-双样本-甲状腺癌组织17基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于特定类型的癌，晚期、复发/转移性或类型不明确的，进行分子检测已成为制定个体化治疗方案、评估预后及遗传风险步骤。基因检测能够揭示驱动肿瘤发生发展的分子事件，为靶向治疗、治疗及临床试验的选择提供依据，是实现癌精准医疗的核心基石。

1. 项目介绍与中国癌学现状

E-双样本-癌组织17基因检测是一款基于新一代测序（NGS）技术，专门针对癌设计的精准检测产品。它采用“组织+血液（白细胞）”的双样本模式，通过对比肿瘤组织与正常白细胞的基因信息，精准识别体细胞突变，有效排除胚系变异干扰，确保检测结果的准确性。

癌增长最快的实体肿瘤之一，在中国同样沉重。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据：

• ：癌我国女性恶性肿瘤第4位，总体呈持续上升趋势。
• 年新例数：我国每年新发癌数约20万例。
• 高发年龄：年龄呈现年轻化趋势，高发年龄在30-50岁。
• 男女比例：女性显著高于男性，男女比例约为1:3。
• 5年生存率：得益于早期诊断和规范治疗，我国癌总体5年相对生存率较高，约84.3%，但晚期及某些特殊类型（如低分化癌、未分化癌）预后仍然较差。
• 死亡率：虽然增长，但死亡率保持相对稳定，提示早期诊断和治疗的重要性。

面对庞大的群体和复杂的临床需求，依靠传统分型已不足以指导所有治疗决策。基因检测成为区分惰性与侵袭性行为、寻找治疗靶点、评估遗传风险。

2. 检测详解

本检测精心筛选了与癌发生、发展、治疗及预后密切17个核心基因，覆盖信号通路（如MAPK、PI3K-AKT、细胞周期调控等）。下表详细列出了检测基因、突变类型、的靶向药物临床意义。

不同检测方案的覆盖度与选择：临床上存在单基因检测、小Panel（如本17基因检测）和大Panel（数百基因）等不同方案。单基因检测通量低，可能遗漏驱动突变；大Panel信息，但成本较高，生信解读复杂。本17基因检测方案聚焦于癌最高频、临床指导价值的基因，实现了高临床、高性价比与快速报告周期的平衡，是适用于绝大多数癌分子分型、治疗指导和预后评估的优选方案。对于临床表型特殊或标准治疗失败的难治性，可考虑更广谱的大Panel检测以探索更多治疗可能。

3. 检测技术原理

本检测采用主流的新一代测序（NGS）技术，结合双样本比对分析，确保结果精准可靠。流程如下：

• 样本制备与建库：分别从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）肿瘤组织样本和外周血提取的基因组DNA中，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针杂交捕获上述17个基因外显子及部分子、启动子等区域。
• 高通量测序：在成熟的NGS测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>500X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：将测序产生的海量数据与人类参考基因组进行比对。通过肿瘤组织DNA与白细胞DNA的比对分析，精准识别体细胞突变（即肿瘤特有突变），并过滤掉个体固有的胚系多态性，最终生成突变列表。分析单核苷变异（SNV）、小片段缺失（Indel）、基因融合（Fusion）和拷贝数变异（CNV）等。

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景的癌：

• 初诊分型与预后评估：诊断不明确（如细胞学Bethesda III/IV类）、怀疑为低分化癌、未分化癌或高级别癌，通过基因检测诊断、评估侵袭性和复发风险。
• 指导局部晚期/转移性靶向治疗：对于放射性碘难治性分化型癌（RAIR-DTC）、局部晚期或转移性髓样癌（MTC）以及未分化癌（ATC），寻找靶向治疗（如RET、NTRK、BRAF抑制剂）的依据。
• 术后监测与复发预警：对于已完成治疗的高危，可利用组织检测确定的突变图谱作为基线，未来通过液体活检（ctDNA）进行分子残留（MRD）监测。
• 遗传风险评估：对于髓样癌或有多发性肿瘤（MEN）家族史，检测RET等基因的胚系突变，评估遗传性综合征风险，指导家系筛查。
• 临床试验：为常规治疗失败筛选可能组的靶向或治疗临床试验。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范，约需7个工作日：

• 第一步：临床医嘱与申请 - 临床医师根据，检测申请单。
• 第二步：样本采集 - 采集FFPE肿瘤组织块或未染色切片（肿瘤细胞含量需达标），同时采集外周血用于提取白细胞DNA。
• 第三步：样本寄送 - 样本按规范，冷链运输至检测实验室。
• 第四步：实验室检测与生信分析 - 实验室接收样本后进行质检，合格后开展DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告与交付 - 生成检测结果、临床意义解读、用药建议及遗传咨询提示的数字化报告，交付至临床医师。

6. 预防与监测

癌的长期管理依赖于系统的术后随访和监测手段：

• 术后规范随访：根据初始复发风险分层（低、中、高危）制定随访计划。通常定期（如每6-12个月）的颈部、球蛋白（Tg）及Tg抗体检测。对于高危，随访应更密切。
• ctDNA与MRD评估：对于高风险，在完成初始治疗后，可利用本检测确定的肿瘤特异性突变作为“分子标签”。通过定期采集外周血进行循环肿瘤DNA（ctDNA）检测，可以实现对分子残留（MRD）早期、高灵敏度监测，在影像学或学复发前预警复发风险，为干预提供窗口。
• 遗传筛查：对确诊为遗传性髓样癌（如MEN2）证直系亲属，推荐进行RET基因胚系突变检测，以实现早诊早治。

7. 报告解读

一份专业的检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。本检测报告将提供易懂的解读：

• 突变分类：明确报告变异的类型（如性/可能性突变、意义未明突变等）在肿瘤中的生物学作用（驱动突变/伴随突变）。
• 靶向/治疗建议：基于检测到的基因变异，列出已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、检查点抑制剂（如TMB-H、MSI-H状态）证据等级，为临床用药提供直接参考。
• 预后评估：结合TERT启动子突变、TP53突变等预后标志物，对进展风险进行提示。
• 临床试验：根据突变谱，推荐可能符合条件的在研临床试验信息。
• 遗传咨询提示：若检测发现与遗传性综合征基因突变（如RET胚系突变），报告将给出明确的遗传咨询建议，提示对家系成员进行筛查性。

总之，E-双样本-癌组织17基因检测是依据权威指南、紧密结合中国癌诊疗现状而设计的精准检测。它通过双样本NGS技术，为癌的精准诊断、治疗决策、预后判断及长期管理提供了不可或缺的分子依据，助力临床医师为每一位制定最优的个体化诊疗策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。