髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤全外显子甲基化分型基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版《中国中枢神经系统肿瘤整合诊治指南》及权威NCCN指南，髓母细胞瘤的诊断与治疗已分子分型时代。指南明确指出，基于DNA甲基化谱和外显子组测序的分子分型是髓母细胞瘤精准诊断、预后评估和治疗方案制定的基石。传统的组织学分型已不足以反映肿瘤的生物学异质性，而整合分子信息的诊断模式对于识别高危、指导分层治疗、预测治疗反应及探索靶向治疗机会。

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤，约占所有儿童脑肿瘤的20%。根据中国国家癌症中心的最新统计数据，我国中枢神经系统肿瘤的总体年新例数约为7-8万例，髓母细胞瘤占儿童的显著比例。该肿瘤高发于14岁以下的儿童，高峰在3-4岁及8-9岁，男性略高于女性，男女比例约为1.5-2:1。尽管手术、放疗和化疗的综合应用使总体5年生存率提升至约60%-80%，但不同分子亚型预后差异巨大，部分高危组（如Group 3， TP53突变型）的5年生存率仍不足50%，且存在较高的远期神经认知功能损伤和继发性肿瘤风险。因此，基于分子特征的精准诊疗是改善患儿长期预后的。

2. 检测详解

本检测采用基于NGS外显子组测序（WES）结合基因组DNA甲基化分析，一次性解析髓母细胞瘤的分子特征，核心：

3. 检测技术原理

本检测整合了下一代测序（NGS）与高通量甲基化芯片两大核心技术平台，流程严谨，数据可靠。

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡埋（FFPE）组织或新鲜冰冻组织、外周血中提取高质量DNA。分别构建用于外显子组测序的DNA文库和用于甲基化分析的亚氢盐转化文库。
• 目标区域捕获与测序：外显子组测序采用特异性探针捕获约20000个基因外显子区域，确保对编码区变异的高效检出。甲基化分析则使用覆盖基因组数十万个CpG位点的芯片或测序 panel。
• 高通量测序：在Illumina等主流测序平台上进行双端测序，确保数据深度（外显子平均测序深度≥100X）和覆盖均匀度，满足胚系与体系变异分析要求。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，进行多维度分析：单核苷变异（SNV）、小片段缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）的检测；基于甲基化数据的分子分型（与参考数据库比对）；胚系与体系变异的区分；以及基于权威数据库（如ClinVar, COSMIC, CGC）的变异注释与解读。

4. 适用人群

本检测适用于髓母细胞瘤诊疗周期的以下节点：

• 初诊，明确分子分型与诊断：所有新诊断的髓母细胞瘤，用于确定WHO分子分型，替代或传统分型，为后续分层治疗提供决定性依据。
• 难治/复发，寻找治疗靶点：对标准放化疗不敏感或治疗后复发的，通过检测寻找潜在的靶向治疗机会（如SHH通路抑制剂）或临床试验组依据。
• 术后微小残留（MRD）监测：对于已完成初始治疗，可利用检测中发现的个体化突变作为分子标签，通过液体活检（ctDNA）动态监测复发风险。
• 遗传风险评估：对于年龄小、有肿瘤家族史、或多发肿瘤，通过胚系突变分析，评估是否存在遗传性肿瘤综合征，为家属提供遗传咨询。
• 高危人群筛查（特定遗传综合征家系）：对于已确认存在胚系突变（如SUFU, TP53）的家庭，可对高危亲属进行症状前筛查与早期监测。

5. 检测流程

为确保检测质量与时效，流程标准化如下：

• 第一步：临床医嘱与同意：临床医师根据指南和，检测医嘱，并与/监护人沟通检测的目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：采集手术切除的肿瘤组织（FFPE块或新鲜冰冻组织）为首选样本。同时采集外周血（EDTA抗凝管）作为胚系。样本按要求保存并及时转运。
• 第三步：样本接收与质控：实验室接收样本后，进行严格的质量控制，DNA总量、纯度及完整性的评估，确保样本合格后方可实验流程。
• 第四步：实验室检测与生信分析：上述技术原理完成建库、捕获、测序及生物信息学分析，生成原始分析结果。
• 第五步：报告生成与交付：由分子医师和临床专家对分析结果进行综合解读，生成分子分型、基因变异列表、临床意义解读、用药建议及遗传咨询建议的正式报告。报告周期约为7个工作日。

6. 预防与监测

基于分子检测结果的精准随访策略，对于改善髓母细胞瘤长期生存质量。

• 术后影像学随访：根据分子分型和初始治疗反应制定个体化随访计划。通常建议在治疗结束后2，每3-4个月进行一次磁（MRI）检查；第3-5年，每6个月一次；5年后可延长间隔。对于高危需适当增加频率。
• ctDNA液体活检监测MRD：脑脊液或血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）是监测髓母细胞瘤微小残留（MRD）和早期复发的敏感。利用外显子检测中发现的特异性突变作为个体化追踪标记，可在影像学复发前数周至数月预警，为干预提供窗口期。
• 远期并发症监测：长期生存需定期评估神经认知功能、功能（生长激素、激素等）、听力及继发性肿瘤风险，接受过脑放疗。

7. 报告解读

最终的检测报告是一份综合性的临床决策支持文件，核心解读要点：

• 明确分子诊断：报告将给出基于DNA甲基化谱的WHO分子分型（如“髓母细胞瘤，SHH型”），这是所有临床决策的起点。
• 突变临床意义分级：检测到的基因变异将根据ACMG/AMP指南进行分类，明确“性”、“可能性”、“意义未明”等等级，并区分胚系与体系突变。
• 预后评估：结合分子亚型及特定分子标志物（如TP53状态， MYC扩增），明确所属的风险分层（标危、高危、极高危），为治疗强度选择提供依据。
• 靶向及治疗建议：列出明确或潜在临床意义的靶点（如SHH通路突变提示可使用SMO抑制剂），并评估肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）等治疗标志物状态。
• 临床试验：报告可能分子特征的在研临床试验信息，为常规治疗失败提供新的希望。
• 遗传咨询建议：若检出明确的胚系突变，报告将给出针对家属的遗传咨询与筛查建议。

总结而言，髓母细胞瘤外显子甲基化分型基因检测是现代神经肿瘤精准医疗的核心。重新定义了诊断的标准，更在预后判断、分层治疗、靶向机会探索、复发监测和遗传风险管理等多个层面，为临床医生提供了坚实的循证医学依据，最终目标是实现个体化治疗，最大化患儿的生存获益与生活质量。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。