结直肠癌4基因突变检测（组织）

结直肠癌4基因突变检测（组织）：精准诊疗的基石

凉山彝族自治州布拖县结直肠癌4基因突变检测（组织）预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的结直肠癌4基因突变检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN临床实践指南及CSCO结直肠癌诊疗指南，对于所有转移性结直肠癌（mCRC）患者，均推荐在治疗前进行RAS（KRAS/NRAS）和BRAF基因的突变检测，以指导抗EGFR单抗（如西妥昔单抗、帕尼单抗）的临床应用。同时，指南也强调PIK3CA基因的检测对于预后评估及潜在治疗策略的制定具有重要意义。因此，规范的基因突变检测是制定结直肠癌个体化靶向治疗方案、避免无效治疗及医疗资源浪费的必要前提。

一、 项目介绍与中国结直肠癌流行病学现状

结直肠癌是我国最常见的消化道恶性肿瘤之一，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示：

• 发病率：位居我国恶性肿瘤发病谱第二位，年新发病例数超过40万例。
• 死亡率：位居我国恶性肿瘤死亡谱第五位。
• 5年生存率：我国结直肠癌患者的总体5年相对生存率约为56.9%，与发达国家相比仍有提升空间，凸显了规范化诊疗与精准治疗的重要性。
• 高发年龄：发病年龄高峰在55-65岁，但近年来年轻化趋势明显。
• 男女比例：男性发病率略高于女性，男女比例约为1.3:1。

在此背景下，基于组织样本的结直肠癌4基因（KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA）突变检测，成为指导临床实践、提升诊疗效率与患者生存获益的核心工具之一。

二、 检测内容详解

本检测采用下一代测序技术，针对与结直肠癌靶向治疗及预后密切相关的四个核心基因进行精准分析。具体检测内容与临床意义如下表所示：

不同检测方案的考量：本4基因检测方案覆盖了目前国内外指南强制推荐及重点关注的基因，适用于初诊转移性结直肠癌患者的用药指导。对于寻求更全面信息或参与更广泛临床试验的患者，可考虑覆盖更多基因（如HER2、NTRK、MSI等）的扩展检测。而单一基因或少数基因的PCR检测，虽快速经济，但覆盖度有限，可能遗漏其他罕见但具有临床意义的共突变。

三、 检测技术原理：NGS流程

本检测基于高通量测序平台，确保检测的准确性与灵敏度。

• 1. DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织等样本中高质量提取基因组DNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 2. 目标区域捕获：使用特异性探针与文库杂交，精准捕获KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA基因的目标外显子区域，富集目标序列。
• 3. 高通量测序：将捕获后的文库在测序仪上进行双端测序，产生海量的序列读长。
• 4. 生物信息学分析：原始数据经过质控、比对、去重后，进行突变识别与注释。本检测可有效检测点突变、小片段插入缺失等多种变异类型，灵敏度可达1%-5%。

四、 适用人群

以下结直肠癌患者人群适合进行本检测：

• 初诊分型：初诊为转移性结直肠癌（mCRC），需制定一线靶向治疗方案的患者。
• 耐药换药：抗EGFR单抗治疗失败后，需评估耐药机制并寻找后续治疗靶点的患者。
• 术后监测与复发风险评估：高危Ⅱ期及Ⅲ期术后患者，通过检测组织样本中的基因突变状态，可为预后评估提供参考。
• 遗传风险评估：年轻发病、有显著家族史的患者，特定基因突变（如BRAF V600E）可能为林奇综合征等遗传性疾病的鉴别提供线索。
• 筛查与早诊辅助：作为多维度评估的一部分，辅助复杂病例的诊断与鉴别诊断。

五、 检测流程

为确保检测结果准确可靠，请遵循以下标准化流程：

• 步骤一：临床医嘱：临床医师根据患者病情，开具基因检测申请单。
• 步骤二：样本采集与处理：采集石蜡包埋组织块、切片或新鲜组织等合格样本，按规范进行预处理。
• 步骤三：样本寄送：将样本与申请单一同置于专用样本转运箱中，冷链运输至检测实验室。
• 步骤四：实验室检测：实验室接收样本后，进行质控、DNA提取、文库构建、测序及生物信息分析。
• 步骤五：报告出具：检测完成后，专业团队审核并出具详细分子检测报告，标准报告周期为7个工作日。

六、 预防与监测策略

基因检测不仅指导治疗，也贯穿于全程管理。

• 术后随访：根治术后患者建议定期随访，前2年每3-6个月复查，包括CEA、影像学检查等。
• ctDNA动态监测：对于接受治疗的患者，可考虑定期检测血液中的循环肿瘤DNA，动态监测基因突变变化，评估疗效、提示早期复发或耐药。
• 微小残留病灶评估：术后或治疗后的ctDNA检测可用于评估MRD状态，是预测复发风险、指导辅助治疗决策的前沿方向。

七、 报告解读要点

专业的报告解读是将检测结果转化为临床决策的关键。

• 突变分类解读：报告将明确列出检测到的致病性/可能致病性突变、意义未明变异及良性多态。临床决策主要依据具有明确临床意义的变异。
• 用药建议：报告将基于检测结果，明确指出相关靶向药物的适用性（推荐、潜在获益或不推荐），并引用指南或高级别临床研究证据。
• 临床试验匹配：对于现有标准治疗选择有限的患者，报告可能提示其突变谱是否符合正在开展的特定靶点临床试验的入组条件，为患者提供新的治疗希望。

综上所述，基于NGS技术的结直肠癌4基因突变检测是当前精准医疗实践的重要组成部分。它为核心临床决策提供直接依据，并随着科学进展，其内涵与应用场景将持续拓展，最终服务于提升我国结直肠癌患者的整体诊疗水平与生存预后。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。