双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话：400-178-9498

45岁的李女士因持续性，经检查确诊为高级别浆液性卵巢癌。作为临床分子诊断专家，我们建议她进行双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究，以指导后续治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 卵巢癌年约5.7万例
• 死亡率恶性肿瘤首位
• 5年39%
• 高发年龄为50-60岁

该检测通过同时分析肿瘤组织和血液样本，可准确区分胚系突变与体细胞突变，为PARP抑制剂等靶向治疗提供依据。

2. 检测

3. 检测技术原理

双样本检测技术流程：

• 建库阶段：组织DNA与白细胞DNA分别进行片段化和接头连接
• 捕获阶段：采用特异性探针富集BRCA1/编码区及剪切位点
• 测序阶段：Illumina平台双端150bp高通量测序
• 生信分析：通过组织-血液区分突变来源，灵敏度达1%

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：新确诊卵巢癌、HR>
• 耐药换药：铂类化疗后进展需转换靶向治疗
• 术后监测：根治术后评估遗传风险及治疗方案
• 遗传评估：有进行遗传咨询
• 高危筛查：BRCA突变早期干预

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱阶段：临床检测申请单
• 取样阶段：同步采集肿瘤组织(FFPE)和EDTA抗凝外周血
• 送检阶段：专用冷链运输箱72
• 实验室阶段：双盲法进行样本处理和检测
• 报告阶段：7个工作报告

6. 预防与监测

对于检测：

• 术后随访：每3个月进行CA125和影像学检查
• ctDNA监测：治疗期间每2周期进行循环肿瘤DNA动态监测
• MRD评估：通过灵敏度检测评估分子li>
• 预防性措施：突变MRI检查

7. 报告解读

检测p>

• 突变分类：/可能意义未明变异
• 用药建议：列出NCCN指南推荐靶向药物
• 临床试验：