肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

当家属面对肿瘤诊断时，常会疑惑为何需要进行基因检测。作为临床医生，我们推荐这项检测是因为现代肿瘤治疗医疗时代。通过分析肿瘤特有的基因变异，能够个体化治疗方案无效治疗，提高生存获益。

1. 项目介绍

肿瘤120基因ctDNA突变检测是基于二代测序技术(NGS)的液体活检方案，通过检测血液中循环肿瘤DNA(ctDNA)的突变特征，覆盖120个与肿瘤发生个同源重组修复(HRR)基因和微卫星不稳定性(MSI)状态化疗药物敏感性点。

数据来源：中国国家癌症中心2022年统计报告

2. 检测

3. 检测技术原理

标准化操作流程：

• 建库：10血分离血浆，提取cfDNA，末端修复加接头
• 捕获：120基因panel杂交捕获，覆盖外显子及部分>
• 测序：Illumina平台双端150bp测序，平均深度≥5000X
• 生信分析：突变检测(VAF≥0.5%)、CNV分析、MSI评估、HRD评分

4. 适用人群

• 初诊分型：组织取样困难或不足的>
• 耐药换药：靶向治疗进展后寻找耐药机制
• 术后监测：根治性治疗后微小RD)评估
• 遗传评估：早发/遗传风险筛查
• 高危筛查：特定癌种高危人群的早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱确认：临床评估检测指征并li>
2. 样本采集：10ml EDTA血，室温运输
3. 样本送检：冷链运输至实验室(≤48小时)
4. 实验室检测：10个工作
5. 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读建议

6. 预防与监测

建议的监测方案：

• I期：每6个月ctDNA监测+影像学
• II-III期：前2年每3个月ctDNA，后3年每6个月
• IV期：治疗期间每2周期评估ctDNA动态变化

MRD阳性定义为连续两次检测到相同突变(VAF≥0.1%)，提示复发风险需干预。

7. 报告解读

临床报告将>

• 突变分类：I-IV级(/可能US/良性)
• 用药建议：NCCN/CSCO指南推荐方案及证据等级
• <：符合组条件的在研新药信息
• 遗传咨询：胚家系管理建议

本检测基于大量中国人群数据验证，检测性能指标：灵敏度92.3%(95%CI 88.7-95.1%)，特异性98.6%(95%CI 97.2-99.4%)，可为临床决策提供可靠依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。