消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）

为什么医生建议做基因检测？

木里藏族自治县万核医学基因检测咨询中心提供专业的消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测服务。预约电话：400-178-9498

在消化系统肿瘤的诊疗中，这是患者和家属最常提出的问题之一。随着医学进入精准时代，肿瘤治疗已从传统的“一刀切”模式，转变为基于个体基因特征的“量体裁衣”式治疗。基因检测正是实现这一转变的核心工具。它如同为肿瘤绘制了一份独一无二的“分子身份证”，能够揭示驱动肿瘤生长的关键基因突变，从而指导医生选择最可能有效的靶向或免疫药物，预测治疗耐药，评估复发风险，甚至为家属提供遗传风险评估。对于胸腹水样本，其无创、可重复获取的特性，尤其适用于无法获取组织或需要动态监测的患者，是实现个体化全程管理的关键环节。

1. 项目介绍与癌种流行病学

消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）是一款基于新一代测序技术，专门针对胸腹水样本开发的综合性基因检测产品。它一次性检测172个与消化系统肿瘤发生、发展、治疗及预后密切相关的基因，全面覆盖靶向、免疫、化疗及遗传相关位点，为临床决策提供坚实的分子证据。

消化系统肿瘤是我国最常见的恶性肿瘤类型，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 发病率与死亡率：胃癌、结直肠癌、食管癌、肝癌等均位列我国癌症发病与死亡前十位。其中，结直肠癌年新发病例数约56万，胃癌年新发病例数约48万，两者合计占所有新发癌症的约20%。
• 5年生存率：我国消化道肿瘤的总体5年生存率仍有待提升，早期与晚期患者生存率差异巨大。以结直肠癌为例，I期患者5年生存率可达90%以上，而IV期患者则不足20%。这凸显了精准治疗以改善晚期患者预后、以及早期监测以预防复发的极端重要性。
• 高发年龄与性别：消化道肿瘤多见于中老年人群，发病高峰在50-70岁。在性别比例上，除食管癌男性明显高于女性（约2:1）外，其他癌种男女比例较为接近，男性略高。

面对如此严峻的疾病负担，利用胸腹水等液体活检进行精准的基因分析，已成为突破诊疗瓶颈、延长患者生存、提高生活质量的关键手段。

2. 检测内容详解

本检测Panel精心筛选172个基因，涵盖以下核心内容：

3. 检测技术原理

本检测采用经过优化的循环肿瘤DNA液体活检NGS技术，专门针对胸腹水样本中ctDNA含量低、片段化严重的特点进行设计，确保检测的灵敏度与特异性。

• 样本处理与建库：采集的胸腹水样本经离心分离后，提取上清中的游离DNA。采用特殊建库技术，对小片段DNA进行高效捕获和扩增，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对172个基因的全外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，富集目标序列，排除无关基因干扰，提高测序深度和数据有效性。
• 高通量测序：在主流的高通量测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以准确识别低频突变。
• 生物信息学分析：原始数据经过质控后，进行序列比对、突变识别（SNV、InDel、CNV、Fusion）、微卫星不稳定性分析及肿瘤突变负荷计算。通过内部数据库与公共数据库交叉注释，严格过滤假阳性，最终生成可靠的变异列表。

4. 适用人群

以下五类消化系统肿瘤患者尤其适合进行胸腹水基因检测：

• 初诊分型与一线治疗指导：晚期或转移性肠癌、胃癌、食管癌等患者，尤其当组织样本难以获取或不足时，利用胸腹水进行检测，可全面寻找靶向及免疫治疗机会。
• 耐药换药与后线治疗探索：靶向或化疗治疗过程中出现进展，产生胸腹水的患者。检测有助于明确耐药机制（如EGFR继发突变、MET扩增等），指导后续治疗方案选择。
• 术后复发监测与MRD评估：根治性手术后，定期收集胸腹水（如出现）进行ctDNA检测，可较影像学更早地发现分子层面残留病灶或复发迹象，实现微小残留病灶动态监测。
• 遗传风险评估：对于发病年龄早、有家族史、或多原发癌的患者，检测可提示是否存在林奇综合征等遗传性肿瘤综合征相关胚系突变，为患者及家属提供遗传咨询依据。
• 高危人群筛查辅助：结合其他临床指征，对特定高危人群的胸腹水进行检测，可作为辅助诊断的参考。

5. 检测流程

从临床申请到报告出具，流程清晰规范，全程约需7个工作日。

• 第一步：临床医嘱：经治医生根据患者病情，评估检测必要性并开具检测申请单。
• 第二步：规范取样：临床科室在无菌条件下采集患者胸水或腹水样本（通常需一定体积），注入专用保存管，避免细胞裂解，确保DNA质量。
• 第三步：样本寄送：样本在低温条件下快速寄送至中心实验室，并附有完整的检测申请单及知情同意书。
• 第四步：实验室检测：实验室接收样本后，进行登记、质检，随后严格按SOP进行DNA提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告出具与解读：生成包含所有突变详情、用药建议、临床试验匹配和遗传咨询提示的正式报告，由专业人员审核后发送至临床。

6. 预防与监测

对于消化系统肿瘤患者，治疗后的系统化随访与监测至关重要。

• 术后常规随访：建议术后2年内每3-6个月进行一次全面随访（包括病史、体检、肿瘤标志物及影像学检查），第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。具体频率需根据初始分期、病理类型及治疗情况个体化调整。
• ctDNA动态监测与MRD评估：在术后基线及每次随访时，可尝试利用血液或新出现的胸腹水进行ctDNA检测。术后检测阳性（即MRD阳性）强烈提示高复发风险，需考虑加强辅助治疗或密切监测；治疗后的动态监测中，ctDNA水平的升降与肿瘤负荷变化高度相关，可早于影像学数周至数月提示疗效或进展。
• 综合监测策略：将ctDNA分子监测与传统影像学、肿瘤标志物相结合，形成立体的监测网络，是实现早发现、早干预复发转移，最终改善长期生存的关键。

7. 报告解读

一份专业的基因检测报告是连接检测结果与临床实践的桥梁。本报告通常包含以下核心部分：

• 突变结果分类：将检出的变异按临床意义分为以下几类：
  • 致病/可能致病突变：具有明确临床意义的变异，直接关联靶向用药、遗传风险或预后。
  • 临床意义未明突变：其与肿瘤的相关性尚不明确，需结合临床进一步判断，或在未来证据充足时重新评估。
  • 良性/可能良性突变：通常与肿瘤发生无关。
• 个体化用药建议：基于检测出的突变，列出国内外权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的靶向及免疫治疗药物，并标注其在中国的获批状态（已获批/超适应症/临床试验中），为医生处方提供直接参考。
• 临床试验匹配：对于标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告会匹配正在招募的、针对其特定基因变异的临床试验信息，为患者提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询提示：若发现与遗传性肿瘤综合征相关的可疑胚系突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者进行遗传咨询门诊及家系验证的必要性。

总之，消化系统肿瘤-172基因（胸腹水版）检测，是面向消化系统肿瘤患者，特别是伴随胸腹水的晚期或复发患者，提供的精准、全面、便捷的分子诊疗解决方案。它以临床需求为导向，以循证医学为依据，旨在帮助医生和患者共同制定最优的个体化治疗策略，贯穿诊断、治疗、监测、预后评估的全过程，最终助力改善患者生存。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。