同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的同源重组修复缺陷（HRR基因+HRDscore）检测（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据2023年NCCN指南和CSCO临床实践指南推荐，对于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等恶性肿瘤患者，同源重组修复缺陷(HRD)检测已成为指导PARP抑制剂治疗的重要分子诊断依据。HRD状态可预测患者对铂类化疗及PARP抑制剂的敏感性，直接影响治疗方案选择和预后评估。

中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 乳腺癌：年新发病例约42万例，发病率28.7/10万，死亡率10.1/10万，5年生存率82.0%，高发年龄45-55岁，女性占比99.5%
• 卵巢癌：年新发病例约5.7万例，发病率8.1/10万，死亡率4.8/10万，5年生存率46.0%，高发年龄50-60岁
• 前列腺癌：年新发病例约7.5万例，发病率10.2/10万，死亡率4.4/10万，5年生存率66.4%，高发年龄65岁以上

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

实验流程：

• 建库：超声破碎DNA后连接测序接头
• 捕获：探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：GATK流程变异检测+HRD算法评分

4. 适用人群

符合以下任一临床场景的患者：

• 初诊晚期患者需确定分子分型
• 铂类化疗后进展考虑换药
• 术后微小残留病灶监测
• 有家族史患者遗传风险评估
• 高危人群预防性筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

1. 临床医嘱开具与知情同意
2. 病理科取样(FFPE切片≥10张/新鲜组织≥50mg)
3. 冷链运输至实验室
4. 质控合格后开展检测
5. 10个工作日内出具报告

6. 预防与监测

对于HRD阳性患者建议：

• 术后每3个月随访肿瘤标志物
• 每6个月影像学复查
• 治疗期间每8周ctDNA动态监测
• MRD检测指导维持治疗周期

7. 报告解读

检测报告包含三大核心内容：

• 突变分类：按ACMG标准划分致病性等级
• 用药建议：PARP抑制剂敏感性与耐药提示
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研项目

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。