热门
首页 > 检测项目 > 双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究

凉山布拖县双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山布拖县普提下街194号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥3600
¥4680
省¥1080
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的双样本-BRCA1/2基因组织分子分型研究检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年CSCO乳腺癌诊疗指南和NCCN遗传性乳腺癌卵巢癌综合征指南推荐,BRCA1/2基因检测是乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤精准诊疗的重要依据,直接影响PARP抑制剂等靶向治疗方案的制定。

中国国家癌症中心2022年统计数据显示:

癌种 年新发病例 发病率(1/10万) 死亡率(1/10万) 5年生存率 高发年龄 性别比例
乳腺癌 42万 30.4 7.9 82.0% 45-55岁 女:男=99:1
卵巢癌 5.7万 4.1 2.3 39.0% 50-60岁 女性

2. 检测内容详解

基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
BRCA1 致病性变异 奥拉帕利
尼拉帕利
乳腺癌/卵巢癌辅助治疗 1A
BRCA2 剪切位点突变 PARP抑制剂 晚期胰腺癌 2B

3. 检测技术原理

  • 建库:组织DNA+血液对照样本平行处理
  • 捕获:液相杂交捕获BRCA1/2全编码区及剪切位点
  • 测序:NGS平台双端150bp深度测序
  • 生信分析:体细胞/胚系变异分类

4. 适用人群

  • 初诊乳腺癌/卵巢癌分子分型
  • 铂类药物耐药后治疗方案调整
  • 术后微小残留病灶(MRD)监测
  • 有家族史的遗传风险评估
  • 高危人群早期筛查

5. 检测流程

  1. 临床医嘱开具
  2. 肿瘤组织+外周血同步取样
  3. 冷链运输至实验室
  4. 标准操作流程检测
  5. 专业报告交付

6. 预防与监测

术后随访:

  • 0-2年:每3个月ctDNA检测
  • 3-5年:每6个月MRD评估

7. 报告解读

报告包含以下核心内容:

  • 致病性变异ACMG分类
  • NCCN指南对应用药推荐
  • 匹配的临床试验信息
  • 家系验证建议
费用计算器
微信二维码

扫码添加客服微信

400-178-9498 回到顶部