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BRAF V600E基因突变检测：精准肿瘤诊疗一环

52岁的李女士因持续便血和就诊，肠镜检查提示结肠占位，术后确诊为结肠癌。面对后续的治疗选择，主治医师建议她进行肿瘤基因检测，以明确是否存在BRAF V600E等驱动突变，从而为制定精准治疗方案提供依据。李女士的案例在临床中代表性，随着精准医学的发展，针对特定基因突变的检测已成为肿瘤诊疗路径中不可或缺的一步。

1. 项目介绍

BRAF V600E基因突变检测是针对BRAF基因第600位由缬（V）突变为谷（E）这一特定变异形式的检测项目。BRAF基因是MAPK信号通路中的丝/苏激，V600E突变会导致该蛋白持续激活，驱动肿瘤细胞不受控地增殖与生存。该突变广泛存在于多种实体瘤中，是重要的治疗靶点。

以结直肠癌为例，根据中国国家癌症中心最新统计数据，结直肠癌是中国第二、死亡率第四的恶性肿瘤。年新例数约40万例，率和死亡率均呈上升趋势。总体5年生存率约为57%，但晚期预后仍然较差。年龄以55-65岁为高发阶段，男女比例约为1.3:1。在结直肠癌中，BRAF V600E突变的发生率约为8%-12%，且多见于右半结肠，通常与特定的特征（如粘液癌、低分化）和不良预后。除结直肠癌外，该突变在黑色素瘤（约50%）、乳头状癌（约45%）、非小细胞肺癌（约1%-3%）等癌种中也均有分布，体现了“泛癌种”检测的价值。

2. 检测详解

本检测核心聚焦于BRAF基因V600E点突变，直接靶向药物的可用性。

不同检测方案的覆盖度与适用场景分析：对于疑似存在BRAF V600E突变的，检测方案的选择需权衡灵敏度、样本可用性及临床紧迫性。

• 数字PCR（本产品方法）：极高的灵敏度和特异性，适用于样本中肿瘤细胞含量低（如血浆ctDNA）、或需要绝对定量的场景（如微小残留MRD监测）。对于初诊组织样本不足、或晚期无法再次活检时，血浆检测是重要。
• 基于组织样本的检测（如NGS、PCR）：是诊断的金标准，能提供最突变信息。当有的石蜡埋组织或新鲜组织时，应采用，适用于初诊分型和分子图谱构建。
• 多重检测策略：临床实践中，可考虑“组织，血浆”的策略。对于术后监测和耐药评估，基于血浆ctDNA的数字PCR检测无创、可动态重复取样的优势，成为越来越重要的。

3. 检测技术原理

本产品采用数字PCR（dPCR）技术进行检测，核心在于将反应体系分割成数万个微滴或微孔，每个独立进行PCR扩增，通过信号对每个进行“有”或“无”的判读，最后通过泊松分布统计计算出目标突变分子的绝对拷贝数及浓度，无需依赖标准曲线。

技术流程简述：

• 样本处理与提取：根据不同的样本类型（如血浆、石蜡切片、新鲜组织），采用优化的流程提取高纯度DNA。对于血浆样本，需专门分离细胞游离DNA（cfDNA）。
• 微滴生成与PCR扩增：将含有测DNA、引物探针、PCR试剂的混合体系通过微滴生成仪形成数万个均匀的微滴。，针对BRAF V600E野生型和突变型设计特异性探针，并标记不同。随后进行PCR扩增。
• 读取与分析：使用微滴读取仪逐个检测每个微滴的信号。含有突变型DNA的微滴产生突变型信号，含有野生型DNA的微滴产生野生型信号，不含目标DNA的微滴无信号。
• 绝对定量：根据阳性的微滴比例，通过泊松分布校正，精确计算出原始样本中BRAF V600E突变型DNA和总BRAF DNA的绝对拷贝数及突变频率，灵敏度可达0.1%甚至更低。

4. 适用人群

以下五类肿瘤是BRAF V600E基因突变检测的重点适用人群：

• 初诊分型：新确诊为晚期结直肠癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌、癌等癌种，特征提示可能携带该突变（如结直肠癌中的右半、粘液/印戒细胞、dMMR/MSI-H亚型）。
• 耐药换药：接受标准一线或二线治疗后出现进展的晚期，需明确耐药机制并寻找后续靶向治疗机会。
• 术后监测：已完成根治性手术的早期，特别是高危，可通过检测血液中ctDNA来监测微小残留（MRD）和早期复发风险。
• 遗传评估：对于有特殊临床表型（如年轻、多原发癌、特定癌种家族史），需在专业遗传咨询指导下，结合更基因panel评估是否为遗传性肿瘤综合征（如林奇综合征，与BRAF突变有一定互斥）。
• 筛查：目前不作为普通人群筛查项目，但对于极高危人群（如已有广基锯齿状息肉）的筛查与监测，基因检测可能提供额外信息。

5. 检测流程

从临床申请到获取报告，流程规范，通常可在5个工作日完成。

1. 临床医嘱与同意：临床医师根据评估，检测医嘱，并向及家属说明检测的目的、意义、局限性及样本类型选择，签署同意书。
2. 样本采集与处理：根据临床需求采集相应样本。组织样本（石蜡块/切片、新鲜组织）由科协助提供；血液样本（血/血浆）由护士采集于专用采血管，并按要求进行离心、分和临时储存。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下（如冰袋或干冰）快速寄送至检测实验室。实验室接收样本后，核对信息，唯一编号，系统。
4. 实验室检测与质控：实验人员在标准化实验，严格遵循操作规范（SOP）进行提取、数字PCR检测及数据分析。每一步均设有质控品（阳性、阴性、空白）以确保结果准确可靠。
5. 报告生成与发放：生信分析完成后，由分子医师或授权人员审核数据，生成正式检测报告。报告通过途径返回送检医疗机构，由主治医师结合临床信息进行综合解读。

6. 预防与监测

对于携带BRAF V600E突变的肿瘤，积极的术后随访和动态监测。

• 术后随访频率：根治术后前2年，建议每3-6个月进行一次随访，、体检、肿瘤标志物和影像学检查（如CT）。2年后可延长至6-12个月一次，持续至少5年。
• ctDNA动态监测：基于数字PCR的高灵敏度特性，可在术后约4周采集基线血浆样本，之后定期（如每3-6个月）监测血浆中BRAF V600E突变ctDNA的水平变化。ctDNA持续阴性提示复发风险极低；若由阴性转为阳性，往往早于影像学发现复发数周至数月，为早期干预提供窗口。
• MRD评估：术后ctDNA阳性即定义为分子层面的微小残留（MRD），是强有力的复发预测因子。对于MRD阳性，应加强随访密度，并与临床医师讨论是否启动治疗或参加临床试验。

7. 报告解读

一份专业的检测报告数据的呈现，更是连接检测结果与临床决策的桥梁。

• 突变分类明确：报告将给出“BRAF V600E突变检测阳性”或“阴性”的结论。对于阳性结果，会注明检测到的突变等位基因频率（AF），该数值有助于判断肿瘤比例及评估样本质量。
• 用药建议：报告会根据检测结果，列出中国已获批或权威临床指南（如CSCO、NCCN指南）推荐的对应靶向治疗方案，并注明证据等级和适应症状态，为临床用药提供直接参考。
• 临床试验：对于暂无标准靶向治疗或已发生耐药，报告可能提示针对BRAF V600E突变的新药临床试验信息，为提供更多潜在的治疗选择。
• 综合解读建议：最终报告解读由主治医师完成。医师需将基因检测结果与类型、分期、体能状态、既往治疗史、经济因素及个人意愿相结合，制定个体化的综合治疗与管理方案。

综上所述，BRAF V600E基因突变检测是肿瘤精准诊疗体系中的环节。选择合适的检测方案（如高灵敏的数字PCR用于血浆监测），明确检测的适用人群，并规范执行检测与解读流程，能够为像李女士这样的带来更准确的诊断、更有效的治疗和更密切的监测，最终改善预后。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。