乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的乳腺/卵巢癌120基因ctDNA突变检测（血液）检测服务。预约电话：400-178-9498

在乳腺癌和卵巢癌诊疗过程中，基因检测已成为精准医疗的重要组成部分。通过分析肿瘤相关基因突变情况，可以辅助诊断、指导靶向用药选择、评估预后风险，并为遗传性肿瘤筛查提供重要依据。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 乳腺癌年新发病例约42万例，占女性恶性肿瘤首位
• 卵巢癌年新发病例约5.7万例，死亡率居妇科肿瘤首位
• 乳腺癌5年生存率约82%，卵巢癌仅39%
• 乳腺癌高发年龄45-55岁，卵巢癌50-65岁
• 男性乳腺癌占比＜1%

本检测采用外周血ctDNA检测技术，全面覆盖120个与乳腺/卵巢癌相关的基因突变，包含MSI状态、28个同源重组修复(HRR)基因、林奇综合征相关基因及化疗药物代谢基因。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用基于NGS的ctDNA液体活检技术：

• 建库：血浆游离DNA末端修复加接头
• 捕获：120基因panel特异性杂交捕获
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：变异检测≥0.5%VAF，MSI分析≥100个位点

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：晚期患者一线治疗前全面分子分型
• 耐药换药：治疗后进展寻找耐药机制及替代方案
• 术后监测：根治术后微小残留病灶(MRD)动态监控
• 遗传评估：早发病例或家族史患者遗传风险判定
• 高危筛查：BRCA突变携带者的预防性监测

5. 检测流程

• 医嘱开具：临床医师根据适应证选择检测套餐
• 样本采集：Streck管采集10mL外周血，室温保存
• 样本运输：72小时内送达实验室，冷链运输
• 实验室检测：10个工作日内完成检测
• 报告发放：电子版+纸质版，含临床解读建议

6. 预防与监测

基于检测结果的个体化管理建议：

• 根治术后前2年每3-6个月ctDNA监测
• MSI-H/dMMR患者需排查林奇综合征
• BRCA突变携带者考虑预防性手术
• HRD阳性患者优先选择PARP抑制剂维持治疗

7. 报告解读

检测报告将包含以下核心内容：

• 突变分类：按致病性分为Ⅰ-Ⅳ类变异
• 用药建议：NCCN指南推荐方案及证据等级
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研新药信息
• 遗传咨询：家系验证及风险评估建议

本检测通过全面分析循环肿瘤DNA中的分子特征，为乳腺/卵巢癌患者提供从诊断到治疗的全周期精准医学解决方案，帮助临床制定个体化治疗策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。