肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液：开启精准肿瘤治疗新篇章

凉山彝族自治州布拖县肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN（美国国家综合癌症网络）及CSCO（中国临床肿瘤学会）指南，对于多种实体瘤，全面的基因组分析已成为制定个体化治疗方案、寻找潜在靶向治疗机会及评估临床试验入组资格的重要基石。尤其对于晚期、复发或转移性肿瘤患者，基于二代测序（NGS）的基因检测是指南推荐用于寻找治疗靶点、克服耐药及评估预后的关键工具。全面的基因图谱信息，是实现“一人一策”精准医疗的核心依据。

1. 项目介绍与中国肿瘤流行病学背景

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液，是一种基于高通量测序技术，通过对患者外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）和配对白细胞进行深度测序，一次性检测与肿瘤发生发展相关的数百个基因全外显子区域变异的先进检测方法。它能够全面揭示肿瘤的基因突变全景，为靶向、免疫及化疗药物的选择提供科学依据。

恶性肿瘤已成为严重威胁我国居民健康的重大公共卫生问题。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约为406.4万例。总体癌症发病率在40岁后快速上升，高发年龄在60-74岁之间。在性别分布上，男性发病率略高于女性。癌症死亡率居高不下，年龄标准化后的五年生存率在过去十年间虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，凸显了提升诊疗水平、推广精准医疗的紧迫性。以肺癌为例，其发病率和死亡率均居首位，年新发病例数超过80万；消化道肿瘤如胃癌、结直肠癌、肝癌等同样负担沉重。这些数据深刻表明，通过包括基因检测在内的先进手段，提高治疗有效性、延长患者生存并改善生活质量，具有重大的临床与社会意义。

2. 检测内容详解

本升级版检测覆盖了与肿瘤靶向治疗、免疫治疗、遗传风险、预后评估及耐药机制高度相关的基因全外显子区域，同时包含部分基因的重要内含子区域（如融合断裂点）。检测内容不仅限于单核苷酸变异（SNV），还包括小片段插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（Fusion）等全面变异类型。

不同检测方案选择建议：与仅检测热点突变的Panel相比，全外显子组检测覆盖度更广，能发现罕见及新发突变，更适用于寻求全面靶点、评估TMB、寻找临床试验机会或标准检测阴性的患者。而小Panel检测周期更短、成本更低，适用于已知明确驱动基因、需快速获取核心靶点信息的临床场景。血液检测（液态活检）尤其适用于组织样本获取困难、无法进行反复活检、需要动态监测疗效或评估耐药突变的患者。

3. 检测技术原理

本检测采用国际领先的NGS技术，流程严谨，数据可靠：

• 样本制备与建库：从患者外周血中分离出血浆和白细胞。血浆中的ctDNA提取后，与白细胞提取的gDNA（作为胚系对照）分别进行片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针对文库中的目标基因全外显子区域进行高效富集与捕获，确保关键基因编码区的高深度覆盖。
• 高通量测序：将捕获后的文库在高端测序仪上进行双端测序，生成海量的原始序列数据。
• 生物信息学分析：对原始数据进行质控、比对、去重。通过将血浆ctDNA序列与配对白细胞gDNA序列进行比对，有效区分体细胞突变（来源于肿瘤）与胚系突变（遗传背景）。进而进行变异检测、注释、解读，并计算TMB、MSI等重要生物标志物。

4. 适用人群

• 初诊晚期或转移性实体瘤患者：用于系统性的分子分型，寻找一线靶向或免疫治疗机会。
• 标准治疗失败或发生耐药的患者：探索继发性耐药机制，为后线治疗方案选择提供线索。
• 术后监测与复发风险评估：对于已完成根治性治疗的患者，通过定期血液检测监测分子残留病灶（MRD），早于影像学发现复发迹象。
• 遗传风险评估：具有家族遗传史、早发、多原发癌等特征的肿瘤患者，评估是否存在遗传性肿瘤综合征相关胚系突变。
• 高危人群筛查辅助：结合其他筛查手段，为特定高危人群提供辅助性的分子水平信息。

5. 检测流程

• 第一步：临床评估与医嘱开具 - 临床医师根据患者病情进行评估，确认检测必要性并开具检测申请单。
• 第二步：样本采集 - 由专业人员采集患者外周血至专用cfDNA保存管中，轻柔颠倒混匀，常温运输即可，无需低温。
• 第三步：样本寄送与登记 - 样本快速寄送至中心实验室，实验室接收样本并进行信息核对与登记。
• 第四步：实验室检测与生信分析 - 样本进入标准化检测流程，包括核酸提取、建库、捕获、测序及生物信息学分析。
• 第五步：报告生成与交付 - 由分子肿瘤专家委员会对分析结果进行专业解读，生成并审核图文报告，报告周期约为7个工作日。报告将通过安全渠道返回至申请医师。

6. 预防与监测

精准医疗不仅在于治疗，也贯穿于治疗后的全程管理。对于根治性手术后的肿瘤患者，建议制定个体化的随访监测计划：

• 常规随访：结合影像学（如CT、MRI）和肿瘤标志物，在术后前2年每3-6个月随访一次，之后频率可酌情降低。
• ctDNA动态监测：利用血液全外显子检测的高敏感性，可在术后基线及后续固定时间点（如每3-6个月）进行ctDNA监测。ctDNA持续阴性提示复发风险极低；若ctDNA由阴转阳或浓度持续升高，则强烈提示分子层面复发，需引起警惕并考虑提前干预。
• MRD评估：本检测可作为评估MRD的强大工具。通过对比术后血液与肿瘤组织的突变图谱，定制个体化监测套餐，实现超高灵敏度的复发监控。

7. 报告解读与服务

生成的报告是一份专业的决策支持文件，通常包含以下核心内容：

• 突变结果汇总：清晰列出所有检测到的具有临床意义的体细胞突变和胚系突变，并按照致病性（如致病性突变、可能致病性突变、意义未明突变等）进行分类。
• 用药建议：基于检测到的突变，列出国内外已获批或处于临床研究阶段的靶向药物、免疫治疗及化疗药物，并标注对应的证据等级（如FDA/NMPA获批、指南推荐、临床研究等）。
• 临床试验匹配：为缺乏标准治疗选项或希望尝试新疗法的患者，匹配其突变特征相符合的正在招募的临床试验信息。
• 遗传咨询建议：若检测到明确的致病性胚系突变，报告将给出遗传风险评估及家属筛查建议。
• 专业解读支持：我们强烈建议由主治医师或专业的遗传咨询师结合患者的完整临床信息进行报告解读，以制定最合理的个体化治疗方案。检测机构通常提供专业的报告解读咨询服务作为支持。

肿瘤全外显子组基因检测升级版-血液，以其无创、全面、动态的优势，正成为肿瘤精准诊疗体系中不可或缺的一环，为延长患者生存时间、提高生活质量带来新的希望。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。