E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测

1. 项目介绍

盐源县万核医学基因检测咨询中心提供专业的E-单样本-甲状腺癌38组织基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

根据最新版NCCN与CSCO癌诊疗指南，对于特定类型（如低分化癌、未分化癌、髓样癌）及高危因素的癌，推荐进行基因检测以明确分子分型、评估预后、指导靶向及治疗决策。基因检测已成为癌精准诊疗路径中不可或缺的一环。

癌最常见分泌系统恶性肿瘤，及中国均呈持续上升趋势。根据中国国家癌症中心发布的最新数据：

• ：癌是中国女性排名第三的恶性肿瘤，整体约为 10.16/10万。
• 死亡率：死亡率相对较低，约为 0.34/10万，但未分化癌等亚型死亡率极高。
• 5年生存率：总体5年相对生存率较高，约为 84.3%，但不同类型差异巨大。
• 高发年龄：高发年龄为 30-50岁，呈现明显的年轻化趋势。
• 男女比例：女性显著高于男性，男女比例约为 1:3。
• 年新例数：中国每年新发癌数估计 20万例。

在此背景下，对癌进行精细化分子分型，识别驱动基因突变，对于制定个体化治疗方案、改善预后、对传统治疗不敏感或进展的晚期，临床价值。

2. 检测详解

本检测采用下一代测序技术，针对癌38个核心基因进行深度测序，覆盖点突变、缺失、基因融合、拷贝数变异等多种突变类型，为临床提供用药指导和预后评估信息。

注：上表为部分核心基因示例。完整的38基因列表PTEN、CTNNB1、MEN1、TSHR等与癌发生、发展及治疗密切基因。

3. 检测技术原理

本检测基于高通量测序平台，严格遵循实验室质量管理规范，确保结果的准确性与可靠性。

• DNA提取与建库：从福尔马林固定石蜡埋组织样本中高质量提取基因组DNA，经片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对38个目标基因外显子及部分子（覆盖已知融合断点区域）进行杂交捕获，高效富集目标序列。
• 高通量测序：在Illumina等主流测序平台上进行双端测序，确保每个目标区域达到高深度覆盖，有效检出低频突变。
• 生物信息学分析：对原始测序数据进行质控、比对、去重，采用权威数据库进行变异注释，并通过验证数据库及算法对突变进行精准识别与分类。

4. 适用人群

从临床诊疗路径出发，以下癌群体适合进行本项基因检测：

• 初诊分型与预后评估：诊断为乳头状癌（高危亚型）、滤泡状癌、低分化癌、未分化癌或髓样癌，用于分子分型、评估复发风险及预后。
• 指导晚期/转移性靶向治疗：对于放射性碘难治性分化型癌、局部晚期或转移性髓样癌、无法手术的未分化癌，寻找靶向治疗机会。
• 术后监测与复发预警：对于已完成初始治疗的高危，可考虑对术后组织进行检测，明确分子残留的追踪标志物。
• 遗传风险评估：对于髓样癌，检测RET等基因胚系突变，筛查多发性瘤2型等遗传综合征，指导家系管理。
• 疑难筛查：原发灶不明的转移癌，经检测提示来源（如PAX8-PPARG融合等），诊断。

5. 检测流程

为确保检测流程的与样本质量，建议遵循以下步骤：

• 第一步：临床医嘱与同意：临床医师根据，基因检测申请，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
• 第二步：样本采集与处理：由科医师复核肿瘤组织样本（FFPE组织块或切片），确保肿瘤细胞含量满足检测要求，按规范进行标记与。
• 第三步：样本寄送：使用专用的样本转运盒，在常温下快速寄送至检测实验室。请附上完整的检测申请单及报告。
• 第四步：实验室检测与质控：实验室接收样本后，进行再评估、DNA提取、文库构建、测序及生物信息分析，进行严格的质量控制。
• 第五步：报告与交付：实验室在收到合格样本后，于7个工作日权威、易懂的检测报告，并通过方式送达临床医师。

6. 预防与监测

基于基因检测结果的个体化术后随访与监测策略：

• 术后随访频率：根据初始风险分层（结合与分子特征，如BRAF V600E合并TERT突变提示高危），制定个体化随访间隔。高危建议在术后第1年每3-6个月随访一次，之后根据调整。
• ctDNA动态监测：对于晚期或高危，可考虑定期采集外周血进行循环肿瘤DNA检测，动态监测特定基因突变（如BRAF V600E， RET突变）的丰度变化，早于影像学发现进展或评估靶向药疗效。
• MRD评估：术后通过对肿瘤组织进行基因检测，明确特有的基因变异图谱，为将来通过ctDNA进行分子残留监测提供个体化追踪靶标，实现更精准的复发预警。

7. 报告解读

本检测报告将为临床医师提供决策支持：

• 突变分类与临床意义：报告将检出的基因变异分为“/可能”、“临床意义不明”和“可能良性”等类别，并详细阐述与癌发生、发展、预后及治疗性。
• 个体化用药建议：基于检测到的明确突变，报告将列出已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、检查点抑制剂（如高肿瘤突变负荷）证据等级，为治疗选择提供直接参考。
• 临床试验：对于当前标准治疗选择有限，报告可能提示分子特征是否符合正在开展的特定临床试验组条件，为提供前沿治疗机会。
• 遗传咨询建议：若检测到与遗传性肿瘤综合征胚系突变（如RET基因突变），报告将给出明确的遗传咨询建议，提示对家系成员进行筛查性。

总结：“E-单样本-癌38组织基因检测”通过一次检测，系统性地描绘癌的分子图谱，是连接传统诊断与现代精准治疗的桥梁。它解答当前治疗困境，更能为长期管理提供前瞻性的分子依据，最终助力实现癌的个体化管理。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。