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髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus

普格县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州普格县专业髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus检测预约机构,位于凉山州普格县普基镇中心街24号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥11040
¥14352
省¥3312
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
官方授权
报告权威
隐私保护
售后保障
检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测plus检测服务。预约电话:400-178-9498

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤,约占所有儿童中枢神经系统肿瘤的20%。精准的分子分型对治疗方案选择和预后评估甲基化分子分型基因检测,医生可以更准确地判断肿瘤的生物学特性,为治疗策略。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示:

  • 中国髓母细胞瘤年新800-1000例
  • 3-8岁儿童,占所有的70%以上
  • 男女比例约为1.5:1,略高
  • 5年生存率约为60-70%,不同分子亚型预后差异显著
  • 15岁以下儿童中枢神经系统肿瘤死亡率中,髓母细胞瘤占比达25%

本检测采用NGS技术,通过组织或血液样本分析髓母细胞甲基化标志物和基因变异,7分子分型报告。

2. 检测

级 级 级
检测项目 基因/标志物 突变类型 临床意义 证据等级
核心甲基化分型 WNT/β-catenin, SHH, Group3, Group4 表观遗传改变 预后评估、治疗选择
CTNNB1, TP53, MYC, MYCN 点突变/扩增 靶向治疗指导
治疗变异 PTCH1, SMO, GLI2 CNV/融合 药物敏感性预测

3. 检测技术原理

本GS技术流程:

  1. 建库:提取DNA后进行片段化和末端修复
  2. 捕获:特异性探针富集目标甲基化区域和基因序列
  3. 测序:高通量测序平台进行双端测序
  4. 生信分析:甲基化模式分析、变异检测、临床注释

4. 适用人群

  • 初诊分型:新明确分子亚型
  • 耐药换药:治疗失败寻找替代方案
  • 术后监测:微小
  • 遗传评估:筛查遗传易感基因
  • 高危筛查:有家族史的高风险人群

5. 检测流程

  1. 医嘱:临床医生需要申请检测
  2. 样本采集:手术组织标本或外周血采集
  3. 样本送检:专业冷链运输至实验室
  4. 实验室检测:标准化操作流程
  5. 报告发放:专业报告

6. 预防与监测

髓需建立长期随访计划:

  • 术后前2年每3个月复查MRI
  • 2-5年每6个月复查
  • 5年后每年复查
  • 高危6个月ctDNA监测
  • MRD评估指导治疗调整

7. 报告解读

检测>

  • 分子分型结果:WNT/SHH/Group3/Group4分类
  • 临床意义解读:预后评估和风险分层
  • 用药建议:靶向药物和临床试验推荐
  • 遗传咨询:家族风险评估
  • 随访建议:个性化监测方案

本检测为髓分子特征分析,帮助临床医生制定精准治疗方案,改善检测结果需由专业肿瘤医师结合临床表现综合解读。

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