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洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理(4次MRD)专业介绍

一、 项目介绍

“洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理”是一款基于下一代测序技术（NGS）的微小残留病灶监测产品。它通过高深度测序分析患者血液中的循环肿瘤DNA，能够在影像学发现可见病灶之前，灵敏地探测到体内是否存在分子水平的肿瘤残留，从而实现对于实体瘤治疗疗效的精准评估和复发风险的早期预警。该产品包含4次MRD动态监测，覆盖从术后基线到长期随访的关键时间点，为实体瘤患者的全程管理提供连续、动态的分子依据。

核心应用癌种中国流行病学数据（来源：中国国家癌症中心最新统计年报）：

• 肺癌： 年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万，发病率和死亡率均居恶性肿瘤首位。总体5年生存率约为19.7%。高发年龄为45-65岁，男女比例约为2.4:1。
• 结直肠癌： 年新发病例数约40.8万，死亡病例数约19.6万，发病率居第二位，死亡率居第五位。总体5年生存率约为56.9%。高发年龄为50-75岁，男女比例接近1.3:1。
• 胃癌： 年新发病例数约39.7万，死亡病例数约28.9万，发病率居第三位，死亡率居第三位。总体5年生存率约为35.1%。高发年龄为50-70岁，男女比例约为2:1。
• 肝癌： 年新发病例数约38.9万，死亡病例数约33.6万，发病率居第四位，死亡率居第二位。总体5年生存率约为12.1%。高发年龄为40-60岁，男女比例约为3:1。
• 乳腺癌： 年新发病例数约30.6万，居女性恶性肿瘤发病率首位。死亡病例数约7.0万。总体5年生存率约为82.0%。高发年龄为45-55岁。
• 食管癌： 年新发病例数约25.3万，死亡病例数约19.3万。总体5年生存率约为30.3%。高发年龄为50-70岁，男女比例约为2:1。
• 胰腺癌： 年新发病例数约10.0万，死亡病例数约9.2万，预后极差，5年生存率仅为7.2%。高发年龄为60-80岁。

上述高发癌种，在完成根治性治疗后均有较高的复发转移风险。因此，有效的MRD监测对于改善患者预后、提升总体生存率具有重大的临床意义。

二、 检测内容详解

本检测采用组织-血液配对分析模式。首先对肿瘤组织进行测序，构建患者个体化的肿瘤基因突变图谱作为“分子指纹”。随后，在血液监测中，针对这些特定的“指纹”进行超高深度测序追踪。核心检测内容涵盖与实体瘤发生、发展、耐药及治疗密切相关的基因。

注： 以上为部分示例基因。实际检测panel涵盖更多与实体瘤驱动、进展、用药相关的基因，并通过血液MRD监测追踪这些基因的突变动态变化。

三、 检测技术原理

本检测基于NGS技术，通过以下关键步骤实现高灵敏度的MRD检测：

1. 样本制备与建库： 分别提取肿瘤组织DNA和患者外周血中的循环游离DNA。经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建可用于测序的DNA文库。

2. 靶向捕获与测序： 使用特异性探针对文库中的目标基因区域进行杂交捕获，富集与肿瘤相关的基因序列。随后在高通量测序仪上进行超高深度测序（通常对血液样本进行>30，000X的测序深度），以确保能够捕捉到血液中含量极低的ctDNA信号。

3. 生物信息学分析： 将产生的海量测序数据与人类参考基因组进行比对，识别体细胞突变。核心分析包括：

• 组织突变谱分析： 从组织样本中鉴定出患者特异的体细胞突变列表，作为个体化追踪的“分子标签”。
• 血浆ctDNA追踪分析： 在血液样本数据中，超高灵敏度地搜索是否存在与组织突变谱一致的“分子标签”。
• 背景噪音消除： 采用独特的生物信息学算法和分子条形码技术，有效区分真实的ctDNA突变和PCR扩增或测序过程中引入的技术噪音，保证检测的特异性。

4. MRD状态判定： 综合血液中是否检测到肿瘤特异的“分子标签”及其突变丰度，结合临床信息，给出“MRD阳性”（检测到残留病灶）或“MRD阴性”（未检测到残留病灶）的判定。

四、 适用人群

本产品适用于寻求精准全程管理的实体瘤患者，主要涵盖以下五类临床场景：

1. 初诊分型与预后评估： 新确诊的I-III期实体瘤患者，通过组织检测明确驱动基因突变，进行分子分型，同时为后续MRD监测建立基线“分子指纹”。

2. 耐药与换药指导： 对于晚期接受靶向或化疗等系统治疗的患者，当出现疑似进展时，通过血液检测分析耐药基因突变（如EGFR T790M， C797S顺反式突变等），为更换治疗方案提供依据。

3. 术后疗效评估与复发监测（核心应用）： 已完成根治性手术（或联合辅助治疗）的I-III期实体瘤患者。通过术后特定时间点（如术后1月、辅助治疗后、定期随访期）的连续血液MRD监测，评估根治效果，预警复发风险。这是本“4次MRD”产品设计的主要应用场景。

4. 遗传风险评估： 检测报告中如发现胚系突变相关基因（如BRCA1/2）的疑似致病突变，可提示患者进行遗传咨询和验证，评估家族遗传风险。

5. 高危人群筛查辅助： 结合其他临床指标，可用于具有高危因素（如长期吸烟、家族史、肝硬化等）人群的肿瘤早期筛查辅助。

五、 检测流程

从临床申请到报告出具，流程清晰规范，周期稳定：

第一步：临床医嘱与知情同意。 临床医生根据患者病情，开具检测申请单，并与患者充分沟通检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。

第二步：样本采集。

• 组织样本： 石蜡包埋肿瘤组织切片或新鲜组织。
• 血液样本： 采集外周血于专用cfDNA保存管中（通常需10mL），轻柔颠倒混匀，室温保存，避免冷冻。

第三步：样本寄送。 采集的样本连同申请单，使用专用冷链运输箱及时寄送至中心实验室。

第四步：实验室检测与分析。 实验室接收样本后，进行质检、建库、捕获、测序及生物信息学分析，整个过程严格遵循质量管理体系。

第五步：报告生成与交付。 生成包含检测结果、MRD状态、解读与建议的详细报告。标准报告周期为7个工作日（自实验室收到合格样本起算）。报告以电子或纸质形式返回临床。

六、 预防与监测：术后随访与MRD动态管理

对于接受根治性治疗的患者，系统性的随访和监测是改善预后的关键。传统随访依赖影像学（CT/MRI）和肿瘤标志物，存在灵敏度不足或滞后性。ctDNA-MRD监测提供了分子层面的实时监控工具。

推荐的术后MRD监测时间点（可与传统随访结合）：

• 基线（术后2-4周）： 采集术后首次血样，此时若ctDNA仍为阳性，提示极高复发风险，需考虑强化辅助治疗。
• 辅助治疗期间/结束后（如术后3-6个月）： 评估辅助治疗（化疗、靶向、免疫）的分子学疗效。治疗期间ctDNA转阴或持续阴性是疗效良好的标志。
• 密集随访期（治疗后前2-3年，每3-6个月）： 此阶段是复发高峰期。定期MRD监测可在影像学复发前数月预警，为早期干预创造条件。
• 长期随访期（3年后，每6-12个月）： 降低监测频率，但仍需关注迟发性复发可能。

临床决策提示：

• MRD持续阴性： 提示疾病分子学缓解良好，复发风险低，可考虑适度放宽随访间隔，减轻患者心理负担。
• MRD由阴转阳： 高度提示分子学复发，即使影像学未见病灶，也应引起高度重视，建议缩短影像学复查间隔，或由多学科团队讨论是否启动预防性/早期干预治疗。
• MRD持续阳性： 提示治疗反应不佳或存在残留病灶，预后较差，需积极考虑调整或强化治疗方案。

七、 报告解读

专业的检测报告是连接技术与临床的桥梁。本报告主要包含以下核心内容：

1. 突变结果汇总： 清晰列出在组织和血液中检测到的基因突变、突变类型及在血液中的突变丰度（VAF）。

2. MRD状态判定： 明确给出本次血液检测的MRD状态（阳性/阴性），并可能包含定量或半定量的风险分层信息。

3. 突变临床意义分类：

• 驱动突变： 明确与肿瘤发生发展相关，且有已获批或高级别证据靶向药物的突变（如EGFR L858R）。
• 耐药突变： 导致当前靶向治疗失效的突变（如EGFR T790M）。
• 预后相关突变： 与患者预后（好或差）相关的标志物（如TP53突变常提示预后较差）。
• 意义不明突变： 临床意义尚不明确的基因变异，需结合更多研究解读。

4. 用药建议： 基于检测到的突变，列出国内外权威指南（如NCCN、CSCO）推荐的靶向、化疗或免疫治疗方案，并标注证据等级和适用疾病阶段。

5. 临床试验匹配： 对于现有标准治疗选择有限或已耐药的患者，报告可能提示其突变谱是否符合正在招募的临床试验入组条件，为患者提供前沿治疗机会的线索。

6. 遗传咨询提示： 若发现疑似胚系致病突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示患者进行遗传验证和家系管理。

报告解读应由临床医生（肿瘤科、病理科等）结合患者具体的病史、病理类型、治疗经过和影像学资料综合进行，切勿仅凭报告单项结果做出治疗决策。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。