肺癌-172基因（血液版）
在凉山彝族自治州会东县做肺癌-172基因（血液版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心（凉山州会东县鲹鱼河镇彩云街882号（如需办理，需提前预约）），预约电话4001789498。专业肿瘤基因检测，为精准治疗提供科学依据。
1. 项目介绍
在凉山彝族自治州会东县做肺癌-172基因（血液版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肺癌-172基因（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498
肺癌是中国发病率和死亡率均位居首位的恶性肿瘤，严重威胁国民健康。根据中国国家癌症中心发布的最新统计数据，中国肺癌年新发病例数约82.8万例，占所有新发癌症病例的约20%。肺癌的总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍仅为约19.7%，远低于发达国家水平。肺癌高发年龄集中在50-75岁，男性发病率显著高于女性，男女比例约为2.4:1。面对如此严峻的疾病负担，精准诊疗已成为改善患者预后的关键。基于二代测序（NGS）技术的液体活检，以其无创、全面、动态的优势，在肺癌的全程管理中扮演着越来越重要的角色。“肺癌-172基因（血液版）”检测产品正是为此而生，通过分析血浆循环肿瘤DNA（ctDNA），一次性全面评估与肺癌靶向、免疫及预后相关的172个基因，为临床决策提供强有力的分子依据。
2. 检测内容详解
本检测覆盖与肺癌发生发展、治疗及耐药密切相关的172个基因，全面解析单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（Indel）、拷贝数变异（CNV）及基因融合（Fusion）等多种突变类型。检测内容不仅涵盖国内外权威指南（如NCCN、CSCO指南）推荐的必要检测基因，还囊括了大量具有明确临床意义或处于临床研究阶段的潜在靶点，旨在为患者提供最全面的用药指导和预后信息。以下是部分核心基因列表及其临床意义：
注：完整基因列表包含更多与DNA损伤修复、细胞周期、表观遗传调控及免疫治疗疗效预测相关的基因。证据等级依据国内外临床研究及指南共识进行划分，1级为最高。
3. 检测技术原理
“肺癌-172基因（血液版）检测”基于高通量测序（NGS）技术，通过捕获血液中微量的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行深度测序分析。其核心流程如下：
- 样本处理与建库：采集患者外周血，通过双离心法分离出血浆。提取血浆中的游离DNA（cfDNA），经过末端修复、加接头等步骤构建测序文库。
- 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中172个目标基因的全外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，高效富集与肺癌相关的基因片段，确保对低频突变的高灵敏度检测。
- 高通量测序：将富集后的文库在下一代测序平台上进行双端深度测序，平均测序深度高达10，000X以上，以保证即使ctDNA含量极低（低至0.1%突变频率）也能被准确检出。
- 生物信息学分析：对海量测序数据进行专业生物信息学分析，包括数据质控、序列比对、变异检测（SNV、Indel、CNV、Fusion）、注释及解读。所有变异均与权威数据库进行比对，并依据国际标准进行临床意义分级。
4. 适用人群
本检测适用于肺癌诊疗的不同阶段，旨在帮助以下五类人群实现精准医疗：
- 初诊分型：新确诊的晚期非小细胞肺癌患者，尤其是不愿或无法进行组织活检、组织样本不足或质量不佳者。血液检测可快速、无创地获取全面的分子分型信息，指导一线靶向或免疫治疗方案选择。
- 耐药换药：正在接受靶向治疗但出现疾病进展的患者。血液检测可动态监测耐药机制的出现（如EGFR T790M、C797S， MET扩增等），为后续靶向药物选择提供关键依据。
- 术后监测：已完成根治性手术的早中期肺癌患者。定期进行血液ctDNA监测，可用于评估微小残留病灶（MRD），预警复发风险，比影像学检查更早发现分子层面的复发迹象。
- 遗传评估：有肺癌家族史或个人有多原发癌病史的患者。检测可评估是否存在胚系遗传易感基因突变（如EGFR T790M胚系突变、BRCA1/2等），为患者及其家属的风险评估和健康管理提供参考。
- 筛查与辅助诊断：针对肺癌高危人群（如长期重度吸烟者、有职业暴露史等），结合低剂量螺旋CT（LDCT），液体活检可作为辅助筛查工具，但其在筛查中的确切价值仍需进一步临床验证。
5. 检测流程
为确保检测质量与报告的及时性，检测流程遵循标准化操作程序：
- 第一步：临床医嘱与知情同意。 临床医师根据患者病情评估检测必要性，开具检测医嘱，并与患者充分沟通，签署知情同意书。
- 第二步：规范样本采集。 使用专用cfDNA保存采血管，采集患者外周血10mL。样本采集后需轻柔颠倒混匀，并在规定温度下保存和运输，以防基因组DNA污染和ctDNA降解。
- 第三步：样本寄送与接收。 样本通过专业冷链物流及时送至中心实验室。实验室接收样本后进行外观检查、数量核对及初步质检。
- 第四步：实验室检测与生信分析。 样本进入标准化实验室流程，依次完成cfDNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及生物信息学分析。全程设有严格的质量控制点。
- 第五步：报告生成与交付。 实验室在收到合格样本后，于7个工作日内出具专业检测报告。报告以电子版及纸质版形式交付给申请医师，内容包括检测结果摘要、详细变异列表、用药建议、临床试验匹配及专业解读。
6. 预防与监测
肺癌的长期管理强调“防、治、康”结合。对于已完成治疗的患者，科学的监测随访至关重要。
- 术后随访频率：通常建议术后前2年每3-6个月进行一次全面随访（包括病史、体格检查、肿瘤标志物及影像学检查），第3-5年每6-12个月一次，5年后每年一次。具体频率需根据患者初始分期、病理类型及治疗情况个体化调整。
- ctDNA动态监测：将“肺癌-172基因（血液版）检测”纳入常规随访体系。建议在术后基线（术后1月内）、辅助治疗结束后，以及此后每3-6个月定期检测。持续阴性的ctDNA状态是预后良好的标志，而ctDNA由阴转阳或浓度持续升高，常早于影像学复发数周至数月出现，提示需加强临床关注。
- MRD评估：分子残留病灶（MRD）指治疗后体内残留的微量肿瘤细胞或核酸。术后或辅助治疗后ctDNA检测阳性即定义为MRD阳性，是复发的高危因素。MRD评估有助于识别需要强化辅助治疗或更密切监测的患者群体，是实现肺癌个体化辅助治疗的重要方向。
7. 报告解读
专业的检测报告是连接技术与临床的桥梁。本检测报告将提供清晰、可操作的解读信息：
- 突变分类与临床意义：报告将检出的基因变异根据其临床或潜在临床意义分为多个等级，例如：“Ⅰ类：具有明确临床意义的变异（可用于靶向治疗）”；“Ⅱ类：可能具有临床意义的变异（临床试验或潜在用药）”；“Ⅲ类：临床意义未明的变异”等。这有助于医师快速聚焦关键信息。
- 个体化用药建议：基于检测到的变异，报告会列出国内外已获批或处于临床研究阶段的对应靶向药物、免疫治疗药物及其适用情况（如一线、后线治疗），并标注对应的证据等级和指南推荐，为治疗方案的制定提供直接参考。
- 临床试验匹配：对于缺乏标准治疗选择或已发生耐药的患者，报告将根据其独特的基因图谱，匹配正在招募的、针对其突变类型的国内国际临床试验信息，为患者提供前沿的治疗机会。
综上所述，“肺癌-172基因（血液版）”检测是一项基于先进NGS技术的液体活检解决方案，它紧密结合中国肺癌流行病学现状与临床实践需求，从初诊到耐药，从治疗到监测，为肺癌患者提供贯穿全病程的精准分子导航。临床医师应结合患者的具体情况，合理选择检测时机与方案，最大化检测的临床价值，最终改善患者生存与生活质量。
