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洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理（3次MRD）专业介绍

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

洞微GENETRON MRD TM是一款基于下一代测序（NGS）技术的实体瘤分子残留病灶监测产品。它通过检测患者血液中循环肿瘤DNA（ctDNA），在术后或治疗后的关键时间点进行连续监测（通常为3次），评估体内是否存在分子水平的残留病灶，从而预测复发风险、评估疗效并指导治疗决策。

该检测主要适用于已完成根治性治疗（如手术）后有明确监测需求的患者，覆盖包括肺癌、肠癌、肝癌、胃癌等中国高发实体瘤。了解这些癌种的疾病负担，有助于我们理解MRD监测的紧迫性和重要性：

• 肺癌：中国发病率和死亡率均居首位。据中国国家癌症中心最新数据，我国年新发病例数约82.8万，死亡病例数约65.7万。总体5年生存率在过去十年虽有提升，但仍不足20%。高发年龄在50-75岁，男性发病率显著高于女性。
• 结直肠癌：发病率位居第二位。年新发病例数约56.0万，死亡病例数约28.6万。5年生存率约为56.9%。发病年龄呈年轻化趋势，男女比例约为1.3:1。
• 胃癌：发病率高居第三位。年新发病例数约47.9万，死亡病例数约37.4万。5年生存率约为35.1%。高发年龄在50-80岁，男性发病率是女性的2倍以上。
• 肝癌：中国是肝癌高发区，年新发病例数约41.0万，死亡病例数约39.1万，死亡率高居第二。5年生存率仅约12.1%。高发年龄为40-70岁，男性占绝大多数。
• 乳腺癌：女性发病率首位，年新发病例数约41.6万。5年生存率相对较高，可达82%以上。高发年龄在45-55岁及70-74岁。

这些数据清晰地表明，我国实体瘤防治形势严峻，术后复发转移是影响生存率的关键。MRD监测正是为了攻克这一临床痛点而生。

2. 检测内容详解

本检测采用个体化定制MRD监测策略。首先，通过对患者手术肿瘤组织进行NGS测序，鉴定出患者特有的体细胞突变谱，作为个体化的“基因指纹”。随后，在血液监测时，针对这些特定的“指纹”进行超高深度测序追踪。

同时，检测panel也涵盖了与实体瘤靶向治疗、预后评估密切相关的核心基因。下表列举部分关键基因及其临床意义：

注：证据等级参考国内外权威指南（如NCCN， CSCO）。实际检测基因列表更全面，涵盖与肿瘤发生发展、用药相关的数十个基因。

3. 检测技术原理

洞微GENETRON MRD TM检测基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的NGS技术，其核心流程如下：

• 样本采集与处理：采集患者外周血，分离血浆，从中提取游离DNA（cfDNA），其中包含极微量的ctDNA。
• 文库构建：将提取的DNA片段化，加上测序接头，构建成可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针，从总cfDNA文库中捕获与患者个体化突变谱及固定基因panel相关的DNA片段，极大富集目标序列，提高检测灵敏度。
• 高通量测序：在高通量测序仪上进行超深度测序（通常对血液样本达到数万甚至十万倍覆盖深度），以探测低至万分之几（0.02%-0.1%）的突变频率。
• 生物信息学分析：通过专业算法，将测序产生的海量数据与患者基线组织样本的突变谱进行比对，区分真正的体细胞突变与背景噪音，最终判断MRD状态（阳性/阴性），并分析相关基因变异。

此技术路径确保了检测的高灵敏度和高特异性，是MRD监测的基石。

4. 适用人群

MRD监测贯穿实体瘤管理的多个关键阶段，主要适用于以下五类人群：

• 初诊分型与预后判断：新确诊的实体瘤患者，通过组织检测明确驱动基因突变，用于指导初始靶向或化疗方案选择，同时部分基因变异具有明确的预后提示价值。
• 耐药与换药评估：对于接受靶向治疗出现进展的患者，通过血液检测可以无创地发现新的耐药机制（如EGFR T790M， C797S突变），为后续治疗方案切换提供依据。
• 术后分子残留病灶（MRD）监测：这是本产品的核心应用。针对已完成根治性手术的I-III期实体瘤患者，在术后特定时间点（如术后1月、辅助治疗后、定期随访时）进行连续血液监测，评估复发风险。MRD阳性提示复发高风险，需考虑强化治疗或密切随访；MRD阴性则提示复发风险低。
• 遗传风险评估：对于有家族史或发病年龄早的患者，检测可评估是否存在BRCA1/2、MLH1/MSH2等遗传性肿瘤易感基因突变，指导患者及家属的癌症风险管理。
• 高风险人群筛查：对于具有明确高危因素（如长期吸烟、慢性肝炎、家族性腺瘤性息肉病等）的人群，液体活检可作为传统筛查手段的补充。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

1. 临床医嘱：经治医师根据患者病情，评估MRD监测的必要性，开具检测申请单。
2. 样本采集：由专业人员采集患者外周血（使用专用cfDNA采血管），并同步提交必要的肿瘤组织样本（石蜡切片或新鲜组织）用于基线建库。样本信息需准确标记。
3. 样本寄送：样本在低温条件下快速转运至中心实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后，进行质检、建库、捕获、测序及生物信息学分析，全程进行严格的质量控制。
5. 报告出具与解读：检测完成后，约7个工作日出具权威、易懂的检测报告。报告将包含MRD状态、基因变异详情、临床意义解读及潜在的用药建议。主治医生将结合患者的全面临床情况，进行最终的报告解读和治疗决策。

6. 预防与监测：术后随访与MRD评估策略

对于已完成根治性治疗的患者，科学、主动的监测是延长生存、提高生活质量的关键。传统的随访主要依赖影像学，存在一定的滞后性。

建议的术后监测整合策略：

• 术后基线评估：术后4周左右，采集首次血样进行MRD检测，建立术后分子基线。此时若MRD阳性，提示可能存在影像学未发现的微小残留，复发风险极高。
• 辅助治疗期间及结束后：在辅助化疗或放疗期间及结束后1个月内进行第二次MRD检测，评估辅助治疗的有效性。治疗期间ctDNA清零是预后良好的强预测指标。
• 长期规律随访：在治疗结束后前2-3年，每3-6个月结合影像学检查进行一次MRD监测（第三次及后续监测）。之后可酌情延长间隔。连续监测比单次检测更有价值，能动态观察分子水平变化。
• MRD驱动下的临床决策：若监测期间MRD由阴转阳，即使影像学未见异常，也提示分子层面复发，应引起高度警惕，建议更密切的随访或启动多学科讨论，考虑早期干预。多项临床研究正在探索对MRD阳性患者进行预防性治疗（如免疫治疗、靶向治疗）的价值。

7. 报告解读要点

一份专业的分子检测报告是连接技术与临床的桥梁。医生在解读洞微GENETRON MRD TM报告时，会重点关注以下几个方面：

• MRD状态：明确报告“MRD阳性”或“MRD阴性”。这是核心结论，直接关联复发风险预测。
• 基因变异分类：报告会将检出的基因变异进行分类，例如：
  • 致病/可能致病突变：具有明确临床意义或较强证据支持的驱动基因突变，与靶向治疗、预后或遗传咨询直接相关。
  • 意义未明突变：目前临床意义不明确的变异，需谨慎解读，并可能在后续研究中明确价值。
  • 良性/可能良性突变：通常与肿瘤发生无关。
• 用药建议：对于检出的具有明确靶向药物的突变，报告会列出对应的靶向药物名称、获批的适应症及证据等级，为治疗提供参考。医生需结合患者具体癌种、线数、体能状态和药物可及性综合决策。
• 临床试验匹配：对于目前尚无标准靶向治疗的难治性突变，或标准治疗失败的患者，报告可能提示国内外正在进行的相关新药临床试验信息，为患者提供潜在的前沿治疗机会。

总之，洞微GENETRON MRD TM实体瘤全程管理检测，通过精准、动态的分子监测，将肿瘤治疗从被动的“等待复发”转变为主动的“预警与干预”，是实现肿瘤个体化、精细化全程管理的重要工具。作为临床医生，我们应充分理解其价值，并将其科学、合理地整合到患者的诊疗路径中，最终使患者获益。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。