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单样本-消化道肿瘤血液50基因检测

凉山彝族自治州布拖县单样本-消化道肿瘤血液50基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心,地址:凉山彝族自治州布拖县普提下街194号(如需办理,需提前预约),全国热线4001789498。基于NGS高通量测序,精准匹配靶向药物,助力个体化治疗。

预约价 ¥4800
¥6240
省¥1440
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
官方授权免费改期隐私保护
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报告权威
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检测项目详情

1. 项目介绍

凉山彝族自治州布拖县单样本-消化道肿瘤血液50基因检测预约就选布拖县万核医学基因检测咨询中心提供专业的单样本-消化道肿瘤血液50基因检测检测服务。预约电话:400-178-9498

根据2023年CSCO消化道肿瘤诊疗指南和NCCN指南最新推荐,对于晚期消化道肿瘤患者应常规进行多基因检测,以指导靶向治疗和免疫治疗决策。血液ctDNA检测因其无创性和动态监测优势,已被纳入指南作为组织检测的重要补充方案。

中国消化道肿瘤流行病学数据:

  • 发病率:胃癌(29.1/10万)、结直肠癌(28.2/10万)、食管癌(18.3/10万)位居所有恶性肿瘤前五位
  • 死亡率:占所有癌症死亡人数的30%,其中胃癌死亡率达20.9/10万
  • 5年生存率:整体约35.9%,晚期患者不足15%
  • 高发年龄:50-70岁,近年呈现年轻化趋势
  • 男女比例:胃癌(2.3:1)、食管癌(3:1),结直肠癌接近1:1
  • 年新发病例:超150万例(数据来源:中国国家癌症中心2022年报)

2. 检测内容详解

基因 突变类型 靶向药物 适应症 证据等级
EGFR 敏感突变/耐药突变 西妥昔单抗、帕尼单抗 结直肠癌 1A
HER2 扩增/点突变 曲妥珠单抗、DS-8201 胃癌/结直肠癌 1B
KRAS/NRAS G12/G13/Q61突变 抗EGFR治疗排除 结直肠癌 1A
BRAF V600E 达拉非尼+曲美替尼 结直肠癌 1B
MET 扩增/14号外显子跳跃 卡马替尼 胃癌 2A

3. 检测技术原理

本检测采用国际领先的NGS技术流程:

  • 建库阶段:通过cfDNA提取和末端修复构建测序文库
  • 捕获阶段:采用特异探针对50个基因编码区及热点突变区进行杂交捕获
  • 测序阶段:Illumina平台双端测序,平均深度>5000X
  • 生信分析:通过专利算法去除背景噪声,检出限达0.1%突变频率

4. 适用人群

  • 初诊分型:晚期患者无法获取组织样本或需补充检测
  • 耐药换药:靶向治疗进展后寻找耐药机制
  • 术后监测:评估分子残留病灶(MRD)和复发风险
  • 遗传评估:筛选Lynch综合征等遗传易感患者
  • 高危筛查:具有家族史的高危人群早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程确保检测质量:

  • 医嘱阶段:临床医师开具检测申请单
  • 取样阶段:采集10mL外周血至专用cfDNA采血管
  • 送检阶段:冷链运输确保样本稳定性
  • 实验室阶段:ISO15189认证实验室完成检测
  • 报告阶段:7个工作日内出具临床解读报告

6. 预防与监测

基于ctDNA的动态监测策略:

  • 术后随访:根治术后每3-6个月监测一次,持续2年
  • 辅助治疗:MRD阳性患者考虑强化治疗
  • 疗效评估:治疗2-4周后检测ctDNA变化预测疗效
  • 复发预警:较影像学提前3-6个月发现复发迹象

7. 报告解读

临床分子病理报告包含核心要素:

  • 突变分类:按致病性分为I-IV类临床意义明确变异
  • 用药建议:标注NMPA/FDA获批适应症及CSCO推荐等级
  • 临床匹配:提供可入组的国内注册临床试验信息
  • 遗传咨询:胚系突变提示需遗传咨询的重要发现
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