胃肠-63基因（脑脊液版）

1. 项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做胃肠-63基因（脑脊液版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的胃肠-63基因（脑脊液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

根据中国国家癌症中心发布的最新数据，胃癌与结直肠癌等消化道恶性肿瘤是我国居民健康的重大威胁。其中，胃癌年新发病例数约39.7万，死亡病例数约28.9万，发病率为28.59/10万，5年生存率约为35.1%。结直肠癌年新发病例数约40.8万，死亡病例数约19.6万，发病率为29.44/10万，5年生存率约为56.9%。两者合计年新发病例数超过80万。从流行病学特征来看，胃癌高发年龄在50-70岁，男女比例约为2:1；结直肠癌高发年龄在55-75岁，男女比例约为1.2:1。值得注意的是，部分消化道肿瘤具有向中枢神经系统转移的倾向，尤其是脑膜转移，此时通过传统组织活检获取样本极具挑战性。

在此背景下，“胃肠-63基因（脑脊液版）”检测应运而生。这是一款基于新一代测序技术，专门针对脑脊液样本设计的肿瘤基因检测产品。它旨在解决消化道肿瘤患者发生中枢神经系统转移后，因组织样本难以获取而无法进行分子分型和精准治疗的临床痛点。通过分析脑脊液中循环肿瘤DNA，该检测能够无创、动态地揭示肿瘤的基因突变图谱，为晚期、复发或转移性胃肠癌患者，特别是发生脑膜转移的患者，提供关键的用药指导、预后评估和耐药监测信息。

2. 检测内容详解

本检测 panel 精心筛选了63个与胃肠道肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗及预后密切相关的核心基因，全面覆盖指南推荐的必检靶点及新兴潜力靶点。具体检测内容及临床意义如下表所示：

注：上表为部分基因示例。完整panel还包括与细胞周期、表观遗传调控、RAS/MAPK通路、PI3K/AKT通路、DNA损伤修复等相关的其他关键基因。证据等级根据国内外权威指南（如NCCN、CSCO）及高级别临床研究证据划分，I级为指南明确推荐，II级为有重要临床研究证据，III级为潜在治疗或预后价值。

3. 检测技术原理

“胃肠-63基因（脑脊液版）”检测基于高通量测序技术，通过检测脑脊液中微量的循环肿瘤DNA，实现对肿瘤基因组特征的精准分析。其核心流程如下：

• 样本处理与DNA提取：采集的脑脊液样本经离心分离后，提取其中的游离DNA，包括极低浓度的ctDNA。
• 文库构建：对提取的DNA进行末端修复、加尾并连接特异性测序接头，构建出可供测序的DNA文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对文库中63个目标基因的外显子及部分内含子区域进行杂交捕获，高效富集与肿瘤相关的基因序列，最大化测序数据利用率。
• 高通量测序：将富集后的文库在下一代测序平台上进行双端深度测序，确保每个目标区域达到足够的测序深度（通常>1000X），以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对海量测序数据进行质控、比对、去重及变异识别。通过专属算法区分体细胞突变与胚系多态性，并注释变异的致病性、临床意义及药物相关性。同时分析MSI状态、肿瘤突变负荷等基因组特征。

该技术针对脑脊液ctDNA含量低的特点进行了全面优化，具有灵敏度高、特异性好、覆盖全面的优势，是评估中枢神经系统转移灶分子特征的可靠工具。

4. 适用人群

本检测主要适用于以下临床场景的胃肠道肿瘤患者：

• 初诊分型：新诊断的、已发生脑膜或脑实质转移的晚期胃肠癌患者，尤其当转移灶难以或无法进行手术/穿刺活检时，可利用脑脊液进行分子分型，指导一线靶向或免疫治疗方案选择。
• 耐药换药：既往靶向或系统治疗后出现疾病进展，特别是出现中枢神经系统进展的患者，通过检测脑脊液ctDNA，探寻耐药机制（如新发KRAS突变、MET扩增等），为后续治疗策略调整提供依据。
• 术后监测：对于已接受手术切除的胃肠道肿瘤脑转移患者，定期检测脑脊液ctDNA，可用于评估手术疗效、监测微小残留病灶及早期发现复发迹象。
• 遗传评估：检测与遗传性胃肠道肿瘤综合征相关的基因（如APC、MLH1、MSH2等）是否存在胚系突变，为患者及其家属的遗传风险评估提供线索。若疑似胚系突变，需建议进行后续的遗传咨询和验证。
• 筛查与鉴别诊断：对于原因不明的脑膜病变或脑脊液细胞学检查可疑的患者，若临床怀疑为消化道肿瘤转移，本检测可作为辅助诊断工具，帮助明确病变性质。

5. 检测流程

为确保检测质量与报告时效，标准检测流程共分为五个关键步骤：

• 第一步：临床医嘱与知情同意 临床医师根据患者病情评估，开具检测医嘱，并与患者及家属充分沟通检测的目的、意义及局限性，签署知情同意书。
• 第二步：样本采集与处理 由临床医师进行腰椎穿刺，采集适量脑脊液（通常≥3ml）于专用保存管中。样本需避免血液污染，采集后轻柔颠倒混匀，并按照要求常温或冷藏保存，确保ctDNA稳定性。
• 第三步：样本寄送与登记 样本连同完整的检测申请单，使用专用冷链运输箱及时寄送至检测实验室。实验室接收样本后，进行唯一编码登记、外观检查及初步质检。
• 第四步：实验室检测与生信分析 实验室在严格质控下，完成DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序及生物信息学分析的全流程。此过程约需数个工作日。
• 第五步：报告生成与发放 由分子肿瘤专家团队对分析结果进行最终审核与解读，生成包含突变详情、临床意义解读、用药建议、临床试验匹配信息及后续建议的标准化报告。报告周期约为7个工作日（自实验室确认收到合格样本起算），报告将以电子或纸质形式返回至申请医师。

6. 预防与监测

对于发生中枢神经系统转移的胃肠癌患者，系统性的预防与监测策略至关重要：

• 术后规律随访：对于接受手术切除的脑转移灶患者，术后2年内建议每3-4个月进行一次全面的神经系统评估和颅脑增强磁共振检查，之后可酌情延长间隔。同时需监测原发灶及全身其他部位情况。
• ctDNA动态监测：脑脊液ctDNA检测可作为影像学检查的重要补充。在治疗期间，定期（如每2-3个治疗周期后）检测脑脊液ctDNA的突变谱变化及丰度波动，能够比影像学更早地提示治疗响应或耐药，实现动态、精准的疗效评估。
• 微小残留病灶评估：在根治性治疗（如脑转移灶全切联合放化疗）后，检测脑脊液中是否仍存在MRD，是评估复发风险的有力工具。MRD阳性提示高复发风险，需考虑强化辅助治疗或更密切的监测；MRD阴性则可能预示着更好的预后。
• 综合管理：中枢神经系统转移的防治需要肿瘤内科、神经外科、放疗科、影像科等多学科团队协作，结合局部治疗（手术、放疗）、全身治疗（化疗、靶向、免疫）以及对症支持治疗，以最大程度控制病情、延长生存并提高生活质量。

7. 报告解读

本检测报告将为临床医师提供清晰、 actionable 的信息：

• 突变分类与解读：报告将检测到的基因变异分为以下几类：
  • I类变异（具有明确临床意义的变异）：指已有高级别证据证实与靶向药物敏感性或耐药相关的变异，如HER2扩增、KRAS G12C突变、MSI-H等。报告会明确列出对应的靶向或免疫治疗方案。
  • II类变异（具有潜在临床意义的变异）：指临床前研究或初步临床数据显示可能具有治疗意义或预后价值的变异，如某些MET扩增、PIK3CA突变等。报告会提供相关研究背景和可能的治疗探索方向。
  • III类变异（临床意义未明的变异）：指目前尚缺乏足够证据确定其临床意义的变异。报告会予以列出，供临床参考和后续研究关注。
  • 胚系变异提示：对疑似为胚系起源的变异进行标注，建议进行遗传咨询及胚系验证检测。
• 用药建议：基于检测结果，报告会汇总国内外权威指南推荐及已获批的靶向/免疫药物，并区分“标准治疗”、“指南推荐（特定条件下）”、“临床试验阶段”等不同证据级别，辅助临床决策。
• 临床试验匹配：针对携带罕见突变或已无标准治疗选择的患者，报告可根据其分子图谱，筛选出国内外正在进行的相关新药临床试验信息，为患者提供可能的治疗新途径。
• 综合结论与建议：报告末尾将给出总结性结论，并可能包括对治疗方案的优先排序、耐药机制分析、后续监测建议或补充检测建议（如建议进行PD-L1免疫组化检测等）。

最终报告需由临床医师结合患者的具体病情、体能状态、治疗史及影像学等检查结果进行综合判断，制定个体化的治疗方案。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。