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实体瘤-172基因(胸水版)

普格县万核医学基因检测咨询中心是凉山彝族自治州普格县专业实体瘤-172基因(胸水版)检测预约机构,位于凉山州普格县普基镇中心街24号(如需办理,需提前预约),预约电话4001789498。服务覆盖西昌市、会理市、木里藏等地,为肿瘤患者提供精准靶向用药基因检测服务。

预约价 ¥11120
¥14456
省¥3336
报告时间:3-5个工作日
服务保障:
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检测项目详情

为什么医生建议做基因检测?

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤-172基因(胸水版)检测服务。预约电话:400-178-9498

当患者或家属面对"为什么医生建议做基因检测"的疑问时,需要了解现代肿瘤诊疗已进入精准医疗时代。基因检测能够揭示肿瘤的分子特征,为临床治疗方案的制定提供关键依据。以胸水样本为例,通过检测172个与实体瘤相关的基因,可全面评估靶向药物敏感性、耐药机制和遗传风险,实现个体化治疗。

1. 项目介绍

实体瘤-172基因(胸水版)检测是针对胸腹水样本开发的综合性肿瘤基因检测方案。根据中国国家癌症中心最新统计数据:

  • 中国恶性肿瘤年新发病例数约482万例
  • 恶性肿瘤死亡率占全部死因的23.91%
  • 年龄标准化5年生存率约为40.5%
  • 高发年龄集中在50-70岁
  • 男女发病比例约为1.2:1

胸水作为常见的肿瘤转移性积液,含有丰富的肿瘤细胞和游离DNA,是理想的分子检测样本。本检测覆盖172个与实体瘤发生发展密切相关的基因,可同时分析点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因重排等多种变异类型。

2. 检测内容详解

基因类别 代表基因 突变类型 靶向药物 证据等级
驱动基因 EGFR/ALK/ROS1 点突变/融合 EGFR-TKIs/ALK抑制剂 1级
耐药基因 MET/ERBB2 扩增/突变 克唑替尼/曲妥珠单抗 2级
信号通路基因 PIK3CA/BRAF 热点突变 mTOR抑制剂/RAF抑制剂 2级
DNA修复基因 BRCA1/2 功能缺失突变 PARP抑制剂 1级

3. 检测技术原理

本产品采用新一代测序技术(NGS)进行检测:

  • 建库:提取胸水cfDNA和细胞DNA,进行片段化和接头连接
  • 捕获:使用特异性探针对172个目标基因区域进行富集
  • 测序:Illumina平台双端测序,平均深度≥1000X
  • 生信分析:经严格质控后,采用多算法联合分析变异

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景:

  • 初诊分型:晚期实体瘤患者的分子分型
  • 耐药换药:靶向治疗失败后的耐药机制分析
  • 术后监测:手术切除后的微小残留病灶评估
  • 遗传评估:肿瘤易感基因筛查
  • 筛查:不明原发灶肿瘤溯源

5. 检测流程

标准检测流程共5个环节:

  1. 临床医嘱:医师开具检测申请单
  2. 样本采集:胸水50ml以上,4℃保存
  3. 样本运输:专用冷链运输箱72小时内送达
  4. 实验室检测:7个工作日内完成
  5. 报告发放:电子版+纸质版同步发送

6. 预防与监测

基于检测结果的监测策略:

  • 术后随访:前2年每3个月ctDNA监测
  • MRD评估:治疗结束后4周基线检测
  • 耐药监测:靶向治疗期间每月ctDNA动态监测
  • 遗传咨询:致病性胚系突变携带者家系筛查

7. 报告解读

检测报告包含以下核心内容:

  • 突变分类:按临床意义分为4个等级
  • 用药建议:FDA/NMPA批准及指南推荐方案
  • 临床试验:匹配的国内外在研新药试验
  • 遗传风险:胚系突变携带者的管理建议

本检测为临床医师提供全面的分子诊断依据,帮助制定最优治疗方案,改善患者生存预后。报告周期为7个工作日,满足临床及时性需求。

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