实体瘤78基因检测（血液版）

实体瘤78基因检测（血液版）项目介绍

在凉山彝族自治州会东县做实体瘤78基因检测（血液版），推荐会东县万核医学基因检测咨询中心提供专业的实体瘤78基因检测（血液版）检测服务。预约电话：400-178-9498

恶性肿瘤已成为严重威胁中国健康的重大问题。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，中国每年新发恶性肿瘤数约达百万级别，总体癌症五年生存率虽稳步提升，但仍与发达国家存在差距。以肺癌为例，年新例数高首位，5年生存率提高；胃癌、结直肠癌、肝癌、等亦是我国常见的恶性肿瘤，率和死亡率均前列。这些常见实体瘤的高发年龄多在40岁以上，且多数癌种存在明显的性别差异，例如肺癌男性显著高于女性，而癌则在女性中更为常见。面对严峻的肿瘤防治形势，精准医疗已成为提升诊疗水平、改善预后的。基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术，能够无创、动态地揭示肿瘤的基因图谱，为临床决策提供重要依据。

实体瘤78基因检测（血液版）是一款基于新一代测序（NGS）技术的液体活检产品。它通过采集外周血血浆样本，对的ctDNA进行深度测序，一次性精准检测78个与实体瘤靶向治疗、预后评估及遗传风险密切基因，覆盖点突变、缺失、拷贝数变异及融合等多种变异类型。本检测旨在为泛实体瘤，无法获取或难以进行组织活检，提供一份基因变异报告，临床医生制定个体化的靶向、及化疗方案，并评估遗传风险及微小残留。

检测详解

本检测针对78个核心基因进行分析，涵盖已获批靶向药物及检查点抑制剂生物标志物，同时与肿瘤发生发展、预后及遗传易感性基因。以下为部分核心基因列表临床意义概览：

注：证据等级综合参考权威临床指南、及大型临床研究。本检测可提供明确的用药提示，已获批适应症、临床试验阶段药物及潜在耐药机制分析。

检测技术原理

本检测采用的高通量测序技术，结合高效的ctDNA富集与深度测序生物信息学分析方法，确保在极低丰度下对基因变异进行精准检出。

• 样本处理与建库：采集外周血后，通过双重离心分离出血浆。利用特定试剂盒从血浆中提取循环游离DNA（cfDNA），来自肿瘤细胞的ctDNA。随后对cfDNA进行末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用专门设计的探针 panel，与文库中的目标DNA片段（即78个基因的外显子及部分子区域）进行杂交捕获，富集与肿瘤基因序列，去除大量的背景DNA，提高检测效率与灵敏度。
• 高通量测序：将富集后的文库在高端测序仪上进行双端测序。通过深度测序（通常平均测序深度在数千倍以上），确保能够有效捕捉到血液中含量极低（可低至0.1%）的ctDNA变异信号。
• 生物信息学分析与解读：对下机数据进行严格的质量控制。通过专属的生物信息学分析流程，比对参考基因组，识别单核苷变异、小片段缺失、基因拷贝数变异和基因融合等多种变异类型。所有检出的变异均经过人工审核，并依据权威数据库和文献进行临床意义解读，最终生成结构化报告。

适用人群

实体瘤78基因检测（血液版）适用于多类临床场景，助力肿瘤管理：

• 初诊进行分子分型与一线治疗方案选择：适用于组织标本不足、无法进行活检或活检风险较高的，可快速获取基因图谱，指导一线靶向或治疗。
• 治疗耐药后寻找换药依据：对于靶向治疗或化疗后出现进展，通过检测可以明确获得性耐药机制（如EGFR T790M、MET扩增等），为后续治疗方案的选择提供信息。
• 术后复发监测与疗效评估：根治性手术或治疗后，通过定期进行血液检测，动态监测ctDNA水平变化，可早于影像学发现分子层面的复发迹象，评估治疗疗效。
• 肿瘤遗传风险评估：检测报告中BRCA1/2等肿瘤易感基因的胚系变异分析，有助于评估遗传风险，指导家属进行癌症预防和筛查。
• 高危人群的筛查：对于家族史高危因素的个体，可作为筛查之一，主要价值仍在于已确诊治疗指导。

检测流程

从临床申请到获取报告，流程便捷，确保检测质量与时效：

1. 临床医嘱与同意：临床医生根据评估检测，检测医嘱，并与沟通检测目的、意义及局限性，签署同意书。
2. 样本采集与处理：使用专用采血管采集外周血。采血后需规范进行轻柔颠倒混匀，并在规定送至实验室或按要求进行离心分离血浆，低温保存运输。
3. 样本寄送与接收：样本通过专业冷链物流运送至检测实验室。实验室接收样本后，核对信息并进行质检，合格样本下一流程。
4. 实验室检测与生信分析：实验室标准操作流程完成DNA提取、文库构建、杂交捕获、上机测序及生物信息学分析。
5. 报告生成与交付：分析完成后，由分子肿瘤专家委员会对结果进行审核与解读，生成检测结果、临床意义解读及用药建议的详细报告。报告周期约为7个工作日，报告将通过方式送达主治医生。

预防与监测

对于肿瘤，治疗后的系统化随访与监测，而液体活检为这一过程提供了强有力的。

• 术后规范化随访：实体瘤术后应遵循指南建议进行定期随访，通常前2年每3-6个月进行一次，体格检查、肿瘤标志物检测和影像学检查。随访频率可根据肿瘤类型、分期和风险进行调整。
• ctDNA动态监测：将本检测应用于术后监测，可以在影像学可见出现之前，通过检测血液中ctDNA的“分子残留”信号，更早提示复发风险。治疗期间定期检测ctDNA水平的变化，也能实时反映肿瘤负荷对治疗的反应。
• MRD评估：微小残留（MRD）是导致术后复发的根源。通过高灵敏度液体活检技术监测MRD，能够识别出完成根治性治疗后仍有高复发风险，从而指导是否需要治疗或更密集的随访，实现真正的个体化管理。

报告解读

本检测报告详实，结构，旨在为临床医生提供直接的决策支持：

• 突变结果分类与展示：报告将检出的基因变异分为不同类别，如明确临床意义的/可能变异、临床意义未明的变异等。以表格和图表形式展示所有变异信息，基因名称、染色体位置、变异、突变频率等。
• 靶向及治疗用药建议：针对明确临床意义的变异，报告会列出对应的靶向药物或治疗策略，并注明该用药建议的证据等级（如FDA/NMPA批准、NCCN/CSCO指南推荐、临床研究证据等），同时提示潜在的耐药机制。
• 临床试验：对于当前标准治疗选择有限或已发生耐药，报告可根据独特的基因变异谱，正在招募的相应靶点的临床试验信息，为提供前沿的治疗机会。
• 遗传咨询提示：若检测发现潜在遗传倾向的胚系基因变异，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示家属进行遗传咨询和验证性。

实体瘤78基因检测（血液版）作为精准医疗的重要，无创、便捷、特点，贯穿于肿瘤的早期诊断、治疗选择、疗效监测、复发预警及遗传风险评估等周期管理环节，是临床医生制定个体化综合治疗方案的有力帮手。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。