HRR&肿瘤遗传易感139基因检测

为什么医生建议做基因检测？

普格县万核医学基因检测咨询中心提供专业的HRR&肿瘤遗传易感139基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

当患者或家属面对肿瘤诊断时，常会疑惑为何需要进行基因检测。现代医学研究表明，约5-10%的癌症具有明确的遗传倾向，而HRR通路相关基因的胚系突变可导致乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等多种恶性肿瘤的发病风险显著升高。通过检测139个HRR及肿瘤遗传易感基因，不仅能指导靶向治疗选择，还能明确家族遗传风险，为患者及血亲制定精准的防治策略。

1. 项目介绍

根据中国国家癌症中心最新统计数据显示，乳腺癌年新发病例约42万例（占女性恶性肿瘤24.2%），卵巢癌5.7万例，前列腺癌7.5万例。其中乳腺癌5年生存率82.0%，卵巢癌仅为39.1%。HRR基因突变携带者终生患癌风险显著增高：BRCA1突变携带者乳腺癌风险达72%，卵巢癌风险44%；BRCA2突变携带者相应风险为69%和17%。该检测覆盖HRR通路核心基因及Lynch综合征相关基因，可同时分析体细胞突变与胚系突变。

2. 检测内容详解

3. 检测技术原理

采用NGS技术流程：

• 建库：超声破碎DNA后连接特异性接头
• 捕获：液相探针杂交富集目标区域
• 测序：Illumina平台双端150bp测序
• 生信分析：GATK标准流程进行变异检测
• 注释：依据ACMG指南进行临床解读

4. 适用人群

• 初诊分型：三阴性乳腺癌、高级别浆液性卵巢癌患者
• 耐药换药：铂类化疗后进展的实体瘤患者
• 术后监测：完成根治性手术的遗传高风险患者
• 遗传评估：家族中≥2例同类型癌症患者
• 筛查：健康人群中的BRCA突变携带者筛查

5. 检测流程

1. 临床医师开具检测医嘱
2. 采集肿瘤组织（FFPE）或外周血（Streck管）
3. 样本冷链运输至实验室
4. 实验室7个工作日内完成检测
5. 生成含临床解读的电子/纸质报告

6. 预防与监测

对于检出致病性胚系突变者建议：

• 乳腺癌：25岁起每年MRI+乳腺超声联合筛查
• 卵巢癌：CA125+经阴道超声每6个月监测
• 前列腺癌：40岁起每年PSA检测
• ctDNA监测：治疗后可每3个月进行MRD评估

7. 报告解读

报告将明确标注：

• 突变分类：致病性/可能致病性/意义未明
• 用药建议：FDA/NMPA获批适应症标注
• 临床试验匹配：符合入组条件的在研项目
• 遗传咨询：家系验证及风险评估建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。