髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测检测服务。预约电话：400-178-9498

临床案例：李女士，6岁女童，因持续性头痛伴呕吐就诊，MRI显示小脑蚓部占位性，术后确诊为髓母细胞瘤。由于该肿瘤高度异质性，临床团队安排了髓母细胞瘤甲基化分子分型基因检测，以指导后续治疗方案的选择。

髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的恶性实体肿瘤，据中国国家癌症中心最新统计数据显示：

• 年新例数：约800-1000例/年
• ：占儿童脑肿瘤的15%-20%
• 高发年龄：75%发生于10岁以下儿童，高峰年龄为3-4岁
• 男女比例：男性略高于女性（1.5:1）
• 5年生存率：标准风险组约70%-80%，高危组约30%-60%

2. 检测详解

3. 检测技术原理

新一代测序技术流程：

• 建库阶段：提取DNA后经片段化、末端修复、加接头等步骤构建测序文库
• 捕获阶段：采用定制化探针 panel 覆盖髓母细胞瘤基因的启动子区和编码区
• 测序阶段：Illumina平台进行双端测序，平均深度≥500×
• 生信分析：甲基化位点识别、拷贝数变异检测、突变注释等

4. 适用人群

本检测适用于以下临床场景：

• 初诊分型：新确诊进行分子亚型鉴定（WNT/SHH/Group3/Group4）
• 耐药换药：标准方案治疗失败后的靶向治疗选择
• 术后监测：微小残留（MRD）的甲基化特征追踪
• 遗传评估：筛查Gorlin综合征等遗传易感综合征
• 高危筛查：有髓母细胞瘤家族史儿童的早期筛查

5. 检测流程

1. 医嘱确认：临床医师检测申请单并签署同意
2. 样本采集：手术新鲜组织（首选）或石蜡切片（≥5张）；液体活检采集10ml外周血
3. 样本运输：4℃冷链运输至实验室（组织样本需添加稳定剂）
4. 实验室检测：收到样本后7个工作完成检测
5. 报告发放：电子版/纸质版报告含分子分型结果和治疗建议

6. 预防与监测

长期管理方案：

• 术后前2年每3个月复查脑MRI+脊髓MRI
• 2-5每6个月复查影像学检查
• 高危推荐每6个月进行ctDNA甲基化谱监测
• MRD评估建议在放疗/化疗后1个月、3个月、6个月进行

7. 报告解读

检测报告将以下核心信息：

• 分子亚型分类：基于甲基化特征明确WNT/SHH/Group3/Group4亚型
• 用药建议：标注NCCN指南推荐方案和临床试验药物
• 预后评估：根据分子特征预测5年生存概率
• 遗传咨询：胚系突变检出提供家系验证建议

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。