微卫星不稳定状态分析(MSI)

1. 项目介绍

宁南县万核医学基因检测咨询中心提供专业的微卫星不稳定状态分析(MSI)检测服务。预约电话：400-178-9498

王岁男性，因持续便血3个月就诊，肠镜活检确诊为直肠癌。经评估后，临床医师建议进行微卫星不稳定状态分析(MSI)检测，以指导治疗方案选择。

根据中国国家癌症中心最新统计数据：

• 结直肠癌年：约56万例
• 28.2/10万（城市地区高于农村）
• 死亡率：13.5/10万
• 5年生存率：57.6%（早期可达90%以上）
• 高发年龄：50-65岁
• 男女比例：1.3:1

微卫星不稳定(MSI)是DNA系统缺陷导致的基因组特征，在结直肠癌中发生率约15%，是重要的疗效预测标志物。本检测采用NGS技术，可同时分析组织和血液样本，7报告。

2详解

3. 检测技术原理

NGS检测流程：

• 建库：提取DNA后构建测序文库
• 捕获：特异性探针富集目标区域
• 测序：高通量测序平台进行双端测序
• 生信分析：比对参考基因组，计算微卫星位点变异频率

检测覆盖5个NCI推荐的标准微卫星位点(BAT25、BAT26等)及额外25个位点，灵敏度达1%突变等位基因频率。

4. 适用人群

五类临床场景推荐检测：

• 初诊分型：II期以上结直肠癌
• 耐药换药：传统化疗失败需转换治疗
• 术后监测：复发风险评估
• 遗传评估：年轻林奇综合征筛查
• 筛查：遗传高风险人群早期筛查

5. 检测流程

标准化操作流程：

• 医嘱：申请单
• 取样：采集肿瘤组织(FFPE)及外周血(EDTA抗凝)
• 送检：冷链运输至认证实验室
• 实验室：质控合格后启动检测流程
• 报告：7标准化报告

6. 预防与监测

MSI-H：

• 术后随访：每3-6个月影像学检查持续2年
• ctDNA监测：治疗期间每8-12周动态监测
• MRD评估：术后1个月基线检测+定期复查

MSI-H结进行MLH1/MSH2等基因胚系检测，排除林奇综合征。

7. 报告解读

临床决策要点：

• 突变分类：MSI-H(高)/MSS(稳定)明确标注
• 用药建议：MS
• <：提供组条件的在研项目信息

需注意约5%的MSI-H结直肠癌伴有BRAF V600E突变，此类较差，需联合靶向治疗。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。