E-单样本-甲状腺癌组织17基因检测详细介绍

检测概述

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一，近年来发病率呈上升趋势。E-单样本-甲状腺癌组织17基因检测是由会理市万核医学基因检测咨询中心推出的精准医疗检测项目，专注于甲状腺癌患者的分子诊断和个体化治疗指导。

本检测通过高通量测序技术，对甲状腺癌组织中的17个关键基因进行全面分析，涵盖与甲状腺癌发生发展、预后评估及靶向治疗相关的核心基因变异。检测结果可为临床医生提供重要的分子病理信息，帮助制定更精准的治疗方案，提高患者生存质量和预后。

在凉山彝族自治州会理市，万核基因作为专业的基因检测机构，拥有先进的检测平台和专业的分析团队，为当地患者提供高质量的基因检测服务。如需咨询或预约，请拨打400-178-9498。

检测原理

本检测采用新一代测序技术(NGS)，对甲状腺癌组织样本中的DNA进行高通量测序。通过特异性探针捕获17个目标基因的全部外显子及部分内含子区域，检测包括点突变、插入缺失、基因融合等多种变异类型。

检测的核心技术流程包括：样本DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序、生物信息学分析和临床解读。每个环节都经过严格的质量控制，确保检测结果的准确性和可靠性。

检测覆盖的17个基因是经过大量临床研究验证的甲状腺癌相关基因，包括：

• BRAF - 甲状腺乳头状癌最常见的突变基因
• RAS家族(NRAS, HRAS, KRAS) - 滤泡性肿瘤的重要标志物
• RET - 髓样癌的关键驱动基因
• TP53 - 与肿瘤进展和不良预后相关
• TERT启动子 - 与侵袭性甲状腺癌相关
• 其他12个甲状腺癌相关基因

临床意义

甲状腺癌17基因检测具有重要的临床价值，主要体现在以下几个方面：

诊断辅助： 对于细胞学检查结果不确定的甲状腺结节(FNA Bethesda III/IV类)，基因检测可提高诊断准确性，减少不必要的手术。例如，BRAF V600E突变对乳头状癌的诊断特异性接近100%。

预后评估： 某些基因变异与肿瘤的侵袭性和预后密切相关。如TERT启动子突变和TP53突变通常提示肿瘤更具侵袭性，可能需要更积极的治疗策略。

治疗指导： 检测结果可为靶向治疗提供依据。对于晚期甲状腺癌患者，特定基因变异(如RET融合、NTRK融合)可能提示对相应靶向药物的敏感性。

在会理市，万核医学基因检测咨询中心提供的这项检测，可以帮助当地医生为甲状腺癌患者制定更精准的个体化治疗方案。如需了解更多信息，欢迎致电400-178-9498咨询。

适用人群

甲状腺癌17基因检测主要适用于以下人群：

• 甲状腺结节细针穿刺细胞学检查结果不确定的患者(Bethesda III/IV类)
• 已确诊甲状腺癌需进一步分子分型的患者
• 具有侵袭性临床病理表现的甲状腺癌患者
• 考虑接受靶向治疗的晚期甲状腺癌患者
• 有甲状腺癌家族史的高风险人群

特别值得注意的是，对于凉山彝族自治州会理市的居民，由于地理条件和医疗资源的限制，万核基因提供的这项检测服务可以避免患者长途奔波，在当地就能获得高质量的基因检测服务。

以下表格总结了不同临床情况下基因检测的主要应用价值：

检测流程

在会理市万核医学基因检测咨询中心进行E-单样本-甲状腺癌组织17基因检测的流程如下：

1. 临床咨询与申请： 患者首先需要在临床医生处就诊，医生根据病情评估是否需要基因检测并开具检测申请单。患者也可直接拨打400-178-9498咨询检测相关事宜。

2. 样本采集与送检： 通常使用手术切除的甲状腺肿瘤组织样本(福尔马林固定石蜡包埋组织)。样本由医院病理科专业人员采集后，按要求保存并送至万核基因检测实验室。

3. 实验室检测： 实验室收到样本后，将进行DNA提取、文库构建、目标区域捕获、高通量测序等步骤，整个过程约需7-10个工作日。

4. 报告生成与解读： 检测完成后，实验室将出具详细的检测报告，包括检测到的基因变异信息及其临床意义解读。 会理市的患者可以通过医院或直接联系万核基因获取检测报告。

样本要求

为确保检测质量，对送检样本有以下要求：

• 样本类型： 福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织块或切片
• 组织量： 至少5张4-5μm厚度的切片，肿瘤细胞含量≥20%
• 保存条件： 室温保存，避免高温和潮湿
• 运输要求： 使用专用样本盒，避免剧烈震荡

对于凉山彝族自治州会理市的患者，万核医学基因检测咨询中心提供专业的样本采集指导和运输支持，确保样本质量符合检测要求。如有任何关于样本准备的问题，可随时咨询400-178-9498。

值得注意的是，样本质量直接影响检测成功率。不合格的样本可能导致检测失败或结果不准确。因此，建议在专业病理医师指导下进行样本采集和评估。

报告解读

万核基因提供的甲状腺癌17基因检测报告包含以下主要内容：

1. 检测结果： 详细列出检测到的基因变异信息，包括突变类型、基因位置、变异频率等。报告会明确标注具有临床意义的变异和意义未明的变异。

2. 临床解读： 对检测结果进行专业解读，包括：

• 诊断意义：某些特定变异对甲状腺癌亚型诊断的价值
• 预后意义：变异与疾病进展风险和预后的关系
• 治疗意义：可能影响的治疗选择和药物敏感性

3. 建议： 根据检测结果，提供个体化的临床管理建议，可能包括进一步检查建议、治疗选择建议或家族风险评估等。

会理市的患者获得检测报告后，建议与主治医生详细讨论检测结果及其临床意义。万核医学基因检测咨询中心也提供专业的报告解读服务，如有需要可拨打400-178-9498预约咨询。

需要强调的是，基因检测结果应结合患者的临床表现、影像学检查和其他实验室检查结果进行综合判断，不能单独作为临床决策的唯一依据。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。