子宫内膜癌分子分型检测

精准分型，优化决策：子宫内膜癌分子分型检测的临床价值

凉山彝族自治州德昌县子宫内膜癌分子分型检测预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的子宫内膜癌分子分型检测检测服务。预约电话：400-178-9498

肿瘤科门诊场景：“王女士，根据您的病理报告，确诊为子宫内膜癌。目前，除了传统的病理分型，我们更推荐进行一项‘子宫内膜癌分子分型检测’。这就像是为您的肿瘤做一次‘基因身份鉴定’，能够更精确地判断肿瘤的生物学特性，预测复发风险，并指导后续的治疗选择，包括是否需要进行更积极的辅助治疗，或是否有机会使用靶向药物。这对于制定个体化的治疗方案至关重要。”作为您的主治医生，我这样解释道。

1. 项目介绍与癌种流行病学数据

子宫内膜癌是女性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。根据中国国家癌症中心发布的最新数据，子宫内膜癌的年新发病例数持续上升，已成为严重威胁我国女性健康的疾病。其发病率在女性恶性肿瘤中位居前列，高发年龄集中在50至60岁的围绝经期及绝经后女性，但近年来年轻患者比例有所增加。该癌种的男女比例自然不适用。尽管其发病率较高，但得益于相对容易早期发现，子宫内膜癌的整体5年生存率优于许多其他实体肿瘤，然而，晚期、复发或特殊病理类型的患者预后仍然较差，死亡率不容忽视。因此，实现精准的个体化治疗是改善患者预后的关键。

传统的子宫内膜癌诊疗依赖组织病理学分类，但同一病理类型内的患者其预后和对治疗的反应存在巨大异质性。随着分子生物学的发展，基于癌症基因组图谱计划的分子分型系统已被证实能够更准确地预测患者预后并指导治疗。本检测正是基于这一前沿理念，通过高通量测序技术，为子宫内膜癌患者提供科学的分子分型及用药指导依据。

2. 检测内容详解

本检测采用下一代测序技术，全面覆盖与子宫内膜癌分子分型、遗传风险评估、治疗及预后密切相关的关键基因与标志物。核心检测内容如下表所示：

3. 检测技术原理

本检测基于下一代测序技术平台，流程严谨，确保数据的准确性与可靠性：

• 样本处理与建库：从石蜡包埋组织、新鲜组织或穿刺活检组织等样本中提取高质量的DNA。经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建出可用于测序的DNA文库。
• 目标区域捕获：使用特异性探针与文库DNA进行杂交，精准富集检测Panel所涵盖的所有目标基因区域（包括全CDS区、特定外显子及MSI位点），去除无关序列，提高测序效率与深度。
• 高通量测序：将捕获后的文库在测序仪上进行双端测序，产生海量的原始序列数据。本检测确保每个目标区域达到足够的测序深度，以准确检测低频突变。
• 生物信息学分析：对下机数据进行质控、序列比对、变异识别和注释。通过专业算法分析MSI状态，并严格区分胚系突变与体系突变。最终生成涵盖突变详情、分子分型、临床意义解读的详细数据报告。

4. 适用人群

以下子宫内膜癌患者人群尤其适合进行分子分型检测：

• 初诊患者进行分子分型：新确诊的子宫内膜癌患者，尤其是高级别、晚期或病理类型不典型的患者，通过检测明确分子分型，用于预后评估和辅助治疗决策（如是否需要放疗、化疗）。
• 指导靶向与免疫治疗：对于复发、转移或晚期患者，检测可寻找潜在的靶向用药机会（如PIK3CA突变、MSI-H状态等），为使用相应的靶向药物或免疫检查点抑制剂提供循证依据。
• 术后复发监测与疗效评估：术后患者可通过检测血液中的循环肿瘤DNA进行分子残留病灶监测，早于影像学发现复发迹象，并评估辅助治疗疗效。
• 遗传风险评估：有个人或家族肿瘤史（特别是结直肠癌、子宫内膜癌等）的年轻患者，通过检测MMR基因等，评估林奇综合征等遗传性肿瘤综合征风险，指导患者及家属的筛查与管理。
• 临床试验匹配：为常规治疗失败或寻求新疗法的患者，匹配适合的临床试验，提供新的治疗希望。

5. 检测流程

检测流程便捷，临床医生与患者可轻松完成：

1. 临床医嘱：临床医生评估患者情况后，开具基因检测申请单。
2. 样本采集：根据情况采集石蜡包埋组织块或切片、新鲜组织或穿刺活检组织作为检测样本。若需进行遗传风险评估，可能需额外采集全血或唾液样本。
3. 样本寄送：样本按要求保存，并通过专业物流冷链寄送至检测实验室。
4. 实验室检测：实验室接收样本后进行质控、DNA提取、NGS建库测序及生物信息学分析。
5. 报告出具：检测完成后，约需10个工作日出具详细的中文检测报告，并通过安全方式送达主治医生。

6. 预防与监测

基于分子分型的精准管理延伸至治疗后的全程：

• 术后规律随访：所有子宫内膜癌患者治疗后均应定期随访。通常建议术后2年内每3-6个月复查一次，第3-5年每6-12个月一次，之后每年一次。随访内容包括妇科检查、肿瘤标志物检测及影像学检查。
• ctDNA动态监测：对于高风险或晚期患者，利用治疗前检测确定的个体化突变谱，定期通过液体活检监测血液中ctDNA水平的变化，可以实现对分子残留病灶的超早期监测，比传统方法提前数月预警复发。
• MRD评估指导治疗：术后或辅助治疗后ctDNA持续阴性提示MRD清除，预后良好；若ctDNA由阴转阳或持续阳性，则提示存在MRD或早期复发，需要临床考虑加强治疗或更换治疗方案。

7. 报告解读

报告将由临床医生与分子肿瘤专家共同解读，核心内容包括：

• 分子分型结果：明确给出基于检测的分子分型（POLE超突变型、MSI-H型、p53突变型、无特殊分子谱型），并阐述其预后意义。
• 基因变异详情：列表展示所有检测到的基因变异，包括突变类型、突变频率、致病性分类。
• 用药建议：基于现有高级别临床证据，列出可能受益的靶向药物、免疫治疗药物及其对应的适应症和证据等级。
• 遗传咨询建议：若检测到疑似胚系致病突变，报告会给出明确的遗传风险评估，并建议进行遗传咨询及家系验证。
• 临床试验匹配：根据检测到的独特分子特征，匹配国内外正在进行的相关临床试验，为患者提供前沿治疗选择。

综上所述，子宫内膜癌分子分型检测整合了最新的基因组学研究成果与临床实践，为子宫内膜癌的精准诊断、风险分层、治疗选择和全程管理提供了强大的工具。作为临床医生，我们建议符合条件的患者积极考虑此项检测，以制定最科学、最个体化的抗癌策略。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。