肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）

在肿瘤科门诊，一位刚被诊断为肺癌的患者和家属坐在我对面，神情焦虑。在完成初步的病理诊断后，我向他们解释道：“目前我们已经明确了肿瘤的病理类型，但就像锁需要对应的钥匙一样，现代肿瘤治疗需要更精准地找到驱动肿瘤生长的‘钥匙孔’，也就是基因变异。我建议您进行一项‘肿瘤180+基因全面用药基因及PD-L1(22C3)表达检测’，这能帮助我们全面了解肿瘤的分子特征，为后续制定最有可能起效的靶向、免疫或化疗方案提供关键的科学依据。”这样的场景，在精准医疗时代已成为肿瘤诊疗的标准路径之一。

1. 项目介绍与癌种流行病学背景

凉山彝族自治州德昌县肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）预约就选德昌县万核医学基因检测咨询中心提供专业的肿瘤180+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐（组织）检测服务。预约电话：400-178-9498

本检测套餐是一款基于组织样本的综合性分子病理检测产品，采用新一代测序技术，一次性平行检测超过180个与肿瘤发生发展、靶向治疗、免疫治疗及化疗相关的关键基因。其核心价值在于整合DNA与RNA层面的信息，全面描绘肿瘤的基因组图谱，从而为临床医生提供一站式的用药指导、预后评估及遗传风险提示。

恶性肿瘤是严重威胁我国居民健康的重大疾病。根据中国国家癌症中心发布的最新数据显示，中国恶性肿瘤年新发病例数约406.4万例，平均每天有超过1万人被诊断为癌症。总体癌症粗发病率为每10万人中有293.91人。在死亡率方面，每年约有241.4万人因癌症死亡。从五年生存率看，我国恶性肿瘤总体五年生存率近年来虽有显著提升，但仍与发达国家存在差距，约为40.5%，这凸显了提升诊疗精准性的迫切需求。癌症发病随年龄增长而增加，高发年龄通常在60岁以上，且不同癌种的男女比例存在差异，例如肺癌、肝癌男性多于女性，而甲状腺癌、乳腺癌则女性显著高发。这一严峻的流行病学现状，正是推动像本检测套餐这样的精准医疗工具广泛应用于临床的根本动力。

2. 检测内容详解

本检测套餐内容全面，主要涵盖以下三个核心模块：

• 靶向用药基因检测：覆盖164个与靶向治疗密切相关的基因，全面检测点突变、插入缺失、拷贝数变异和基因融合/重排等多种变异形式。
• 免疫治疗相关指标：包括肿瘤突变负荷、微卫星不稳定状态以及使用伴随诊断抗体22C3进行的PD-L1蛋白表达水平检测。
• 化疗敏感性相关基因：评估与常见化疗药物疗效及毒性反应相关的基因多态性，为化疗方案的选择与调整提供参考。

以下表格列举了部分核心基因的检测意义：

3. 检测技术原理

本检测采用经过验证的NGS技术，结合DNA与RNA测序，确保融合等变异的高效检出。其标准化流程如下：

• 样本制备与建库：从福尔马林固定石蜡包埋组织等样本中提取高质量的DNA和RNA，经过片段化、末端修复、加接头等步骤，构建测序文库。
• 目标区域捕获与富集：使用特异性探针对覆盖180多个基因的外显子及内含子关键区域进行杂交捕获，富集目标序列，确保检测的深度和广度。
• 高通量测序：在高性能测序仪上进行双端测序，产生海量的序列数据，保证每个目标区域达到足够的测序深度，以准确识别低频突变。
• 生物信息学分析：对原始数据进行质控、比对、去重，调用单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异和基因融合。同时，专门算法计算TMB和MSI状态。PD-L1表达由资深病理医师通过免疫组化平台独立评估。

4. 适用人群

该综合性检测适用于多类肿瘤患者，以辅助临床决策：

• 初诊晚期或转移性实体瘤患者：寻求一线精准治疗方案，最大化初始治疗获益机会。
• 标准治疗失败或出现耐药的患者：探索继发性耐药机制，寻找后续靶向或免疫治疗机会。
• 术后具有高复发风险的患者：评估预后，并为可能的辅助治疗或未来复发后的治疗储备分子信息。
• 有显著家族史或个人史的患者：评估是否存在BRCA1/2等遗传性肿瘤易感基因突变，指导家族风险管理。
• 寻求跨癌种临床试验机会的患者：基于分子特征匹配篮子试验或伞式试验，接触前沿治疗。

5. 检测流程

从临床决策到获取报告，流程清晰规范：

1. 临床医嘱与知情同意：主治医生根据病情评估，开具检测申请，并与患者充分沟通检测目的、意义及局限性，签署知情同意书。
2. 样本采集与处理：由病理科或临床科室按规范采集组织样本（石蜡切片、新鲜组织等），并进行必要的病理评估，确保肿瘤细胞含量满足检测要求。
3. 样本寄送与登记：样本在低温条件下安全转运至检测实验室，实验室接收后进行唯一编号，录入信息系统。
4. 实验室检测与分析：严格遵循标准操作流程完成第3部分所述的全部实验与生物信息学分析步骤。
5. 报告生成与交付：约10个工作日内，生成包含详细检测结果、解读、用药建议及临床试验信息的综合报告，通过安全渠道送达主治医生。

6. 预防与监测

精准医疗不仅在于治疗，也贯穿于全程管理：

• 术后随访：对于根治性手术后的患者，建议根据癌种和分期，定期进行影像学、肿瘤标志物检查。一般前2-3年每3-6个月随访一次，之后频率可逐渐降低。
• ctDNA动态监测：对于晚期患者或高风险术后患者，可定期（如每2-3个治疗周期或每3-6个月）通过液体活检监测循环肿瘤DNA变化，早于影像学评估疗效或发现分子复发。
• 微小残留病灶评估：术后或治疗后可利用超高灵敏度检测技术评估MRD状态。MRD阳性提示复发风险高，可能需要强化辅助治疗或更密切的监测；阴性则提示预后较好。这是目前肿瘤治疗后的重要监测方向。

7. 报告解读

一份专业的报告是连接检测与临床实践的桥梁。本检测报告通常包含：

• 突变结果分类：将检出的基因变异分为致病/可能致病性变异、意义未明变异和良性/可能良性变异，并依据权威数据库和指南进行注释。
• 靶向及免疫用药建议：根据检测到的变异，列出已在中国或全球获批的对应靶向药物、免疫治疗（基于PD-L1、TMB、MSI），并标注适应症癌种和证据等级。
• 化疗药物提示：提供与化疗疗效或毒性相关的基因型信息，供临床医生参考。
• 遗传咨询建议：若检出遗传性肿瘤易感基因致病突变，报告会给出明确的遗传咨询建议，提示对患者及其家族成员的风险。
• 临床试验匹配：基于患者的分子谱，匹配当前正在招募的相关临床试验信息，为患者提供更多治疗选择。

* 以上价格仅供参考，实际价格以机构为准

预约流程

1. 在线预约：通过本平台预约，客服会在1小时内与您联系确认。

2. 到院采样：按预约时间前往机构，由专业人员采集样本。

3. 等待结果：样本送检后3-5个工作日出具检测报告。

4. 获取报告：支持自取、快递、电子邮件等多种方式。

注意事项

1. 提前预约：请至少提前1天预约，以便安排检测时间。

2. 携带证件：请携带本人有效身份证件。

3. 退改政策：未采样前支持随时退款；如需改期请提前联系客服。